K5KB5HGNC 批准的基因符号：KRT5细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,514,575-52,520,394（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：SMUG1细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:54,158,235-54,188,985（来自 NCBI...

NUP358HGNC 批准的基因符号：RANBP2细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:108,719,482-109,842,301（来自 ...

X-脯氨酰氨基肽酶，膜结合氨基肽酶 P，2；APP2HGNC 批准的基因符号：XPNPEP2细胞遗传学定位：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:129,...

有证据表明肾痨样肾病 1（NPHPL1） 是由染色体 22q13 上的 XPNPEP3 基因（613553） 纯合突变引起的。▼ 说明肾痨样肾病-1（NPHPL1...

小鼠双分钟 2 同源p53 结合蛋白 MDM2癌蛋白 MDM2HDM2HGNC 批准的基因符号：MDM2细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：1...

A3CHGNC 批准的基因符号：APOBEC3C细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:39,014,257-39,020,352（来自...

应激激活蛋白激酶 3；SAPK3细胞外信号调节激酶 6；ERK6p38-伽玛HGNC 批准的基因符号：MAPK12细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（G...

捷克发育不良，跖骨型假性类风湿性发育不良，进行性，伴有脚趾发育不全 脊柱骨骺发育不良，伴有早熟骨关节炎捷克发育不良是由染色体 12q13 上的 COL2A1 基因...

有证据表明伴或不伴小脑性共济失调（CIAT） 的认知障碍是由染色体 12q13 上的 SCN8A 基因（600702） 杂合突变引起的。▼ 临床特征特鲁多等人（2...

罗斯蒙-汤姆森综合征 有证据表明 Rothmund-Thomson 综合征 2 型（RTS2） 是由染色体 8q24 上 DNA 解旋酶基因 RECQL4（603...

蛋白磷酸酶 1 抑制剂 1；IPP1抑制剂 1；Ⅰ1HGNC 批准的基因符号：PPP1R1A细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:54...

智力低下，常染色体显性遗传 10有证据表明常染色体显性智力发育障碍 10（MRD10） 是由染色体 22q13 上的 CACNG2 基因（602911） 杂合突变...

K79KB38角蛋白 6 样；K6L；KRT6LHGNC 批准的基因符号：KRT79细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,82...

脆弱位点，叶酸型，稀有，FRA（10）（q23.3），候选基因 1FRA10A，候选基因 1染色体 10 开放解读码组 4；C10ORF4本条目中代表的其他实体：...

细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...

双倍时间，果蝇，同源物；DBTHGNC 批准的基因符号：CSNK1E细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,290,691-38,...

PAS 超家族 4 的成员；MOP4HGNC 批准的基因符号：NPAS2细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:100,818,723-10...

NCF，40-KDp40-PHOXHGNC 批准的基因符号：NCF4细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,861,006-36,...

自闭症此条目中代表的其他实体：自闭症，易感性，1，包括；AUTS1，包括自闭症谱系障碍，包括；ASD（包括）▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通...

先天性贝利-布洛赫肌病；MYPBB美洲原住民肌病；NAM先天性肌病，伴有肌病面容、脊柱侧凸和恶性高热有证据表明先天性肌病 13（CMYP13） 是由染色体 12q...

HGNC 批准的基因符号：STAT2细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:56,341,597-56,360,107（来自 NCBI）...

钾通道，电压门控，ETHER-A-GO-GO 相关亚族，成员 3大脑特异性 EAG 通道 1；BEC1HGNC 批准的基因符号：KCNH3细胞遗传学位置：12q1...

肌阵挛，家族性皮质； FCM家族性肌阵挛-1（MYOCL1） 是由染色体 16q22 上的 NOL3 基因（605235） 杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个...

CDG Ig; CDGIg先天性糖基化 Ig 型疾病（CDG1G） 是由编码 dolichyl-P-甘露糖:Man-7-GlcNAc-2-PP-dolichyl ...

HGNC 批准的基因符号：ARHGAP9细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,472,269-57,488,824（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：HOXC11细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,973,126-53,977,643（来自 NCB...

径向纤维和有丝分裂纺锤体蛋白；RADMISHGNC 批准的基因符号：CKAP2L细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:112,736,34...

HGNC 批准的基因符号：SHISA8细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,909,543-41,915,074（来自 NCBI...

脂肪肝疾病，非酒精性，易感性，1肝脏疾病，酒精性，易感性，1细胞遗传学位置：22q13 基因组坐标（GRCh38）：22:37,200,001-50,818,46...