罗斯蒙-汤姆森综合征 有证据表明 Rothmund-Thomson 综合征 2 型（RTS2） 是由染色体 8q24 上 DNA 解旋酶基因 RECQL4（603...

蛋白磷酸酶 1 抑制剂 1；IPP1抑制剂 1；Ⅰ1HGNC 批准的基因符号：PPP1R1A细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:54...

智力低下，常染色体显性遗传 10有证据表明常染色体显性智力发育障碍 10（MRD10） 是由染色体 22q13 上的 CACNG2 基因（602911） 杂合突变...

K79KB38角蛋白 6 样；K6L；KRT6LHGNC 批准的基因符号：KRT79细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,82...

脆弱位点，叶酸型，稀有，FRA（10）（q23.3），候选基因 1FRA10A，候选基因 1染色体 10 开放解读码组 4；C10ORF4本条目中代表的其他实体：...

细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...

双倍时间，果蝇，同源物；DBTHGNC 批准的基因符号：CSNK1E细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,290,691-38,...

PAS 超家族 4 的成员；MOP4HGNC 批准的基因符号：NPAS2细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:100,818,723-10...

NCF，40-KDp40-PHOXHGNC 批准的基因符号：NCF4细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,861,006-36,...

自闭症此条目中代表的其他实体：自闭症，易感性，1，包括；AUTS1，包括自闭症谱系障碍，包括；ASD（包括）▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通...

先天性贝利-布洛赫肌病；MYPBB美洲原住民肌病；NAM先天性肌病，伴有肌病面容、脊柱侧凸和恶性高热有证据表明先天性肌病 13（CMYP13） 是由染色体 12q...

HGNC 批准的基因符号：STAT2细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:56,341,597-56,360,107（来自 NCBI）...

钾通道，电压门控，ETHER-A-GO-GO 相关亚族，成员 3大脑特异性 EAG 通道 1；BEC1HGNC 批准的基因符号：KCNH3细胞遗传学位置：12q1...

肌阵挛，家族性皮质； FCM家族性肌阵挛-1（MYOCL1） 是由染色体 16q22 上的 NOL3 基因（605235） 杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个...

CDG Ig; CDGIg先天性糖基化 Ig 型疾病（CDG1G） 是由编码 dolichyl-P-甘露糖:Man-7-GlcNAc-2-PP-dolichyl ...

HGNC 批准的基因符号：ARHGAP9细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,472,269-57,488,824（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：HOXC11细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,973,126-53,977,643（来自 NCB...

径向纤维和有丝分裂纺锤体蛋白；RADMISHGNC 批准的基因符号：CKAP2L细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:112,736,34...

HGNC 批准的基因符号：SHISA8细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,909,543-41,915,074（来自 NCBI...

脂肪肝疾病，非酒精性，易感性，1肝脏疾病，酒精性，易感性，1细胞遗传学位置：22q13 基因组坐标（GRCh38）：22:37,200,001-50,818,46...

MATH3HGNC 批准的基因符号：NEUROD4细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:55,019,974-55,030,017（来...

1 号染色体上的前列腺、卵巢、睾丸和胎盘表达基因； POTE2POTE2-伽玛HGNC 批准的基因符号：POTEE细胞遗传学位置：2q21.1 基因组坐标（GRC...

DEAD/H框 17RNA 解旋酶，70-KD；RH70p72HGNC 批准的基因符号：DDX17细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22...

半乳糖凝集素1；GAL1HGNC 批准的基因符号：LGALS1细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:37,675,636-37,679...

多指症、前轴拇指多指症此条目中代表的其他实体：THENAR HYPOPLASIA，包含于异常，包含于有证据表明轴前多指畸形 I（PPD1） 是由染色体 12q13...

RAN GTP 酶激活蛋白 1HGNC 批准的基因符号：RANGAP1细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,244,779-41...

有证据表明先天性厚甲症 3（PC3） 是由染色体 12q13 上的角蛋白 6a 基因（KRT6A；148041） 杂合突变引起的。▼ 描述先天性厚甲病（PC）是一...

V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 3癌基因 ERBB3酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER3；HER3HGNC 批准的基因符号：ERBB3细胞遗传学...

CHROMOBOX 同源物 7HGNC 批准的基因符号：CBX7细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:39,130,772-39,15...

ALRH对过敏性鼻炎的易感性与染色体 5q31 上的 IL13 基因（147683） 和 17q25 上的 FOXJ1 基因（602291） 的多态性相关。▼ 临...