具有序列相似性的家族 128，成员 B； FAM128B与γ-微管蛋白2B环相关的有丝分裂纺锤体组织蛋白；莫扎特2BHGNC 批准的基因符号：MZT2B细胞遗传学...

有证据表明常染色体隐性遗传性非综合征性耳聋 - 84B（DFNB84B） 是由染色体 12q21 上的 OTOGL 基因（614925） 纯合或复合杂合突变引起。...

耳聋，常染色体隐性遗传 84； DFNB84耳聋，常染色体隐性遗传 84A，伴有前庭功能障碍常染色体隐性非综合征性听力损失 84A（DFNB84A） 可能是由染色...

亨廷顿蛋白相互作用蛋白 14； HIP14HGNC 批准的基因符号：ZDHHC17细胞遗传学位置：12q21.2 基因组坐标（GRCh38）：12:76,764,...

皮肤/头发/眼睛色素 7，金发/棕色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 7，深色/浅色皮肤有证据表明影响 KITLG 基因（184745） 表达的变异会影响皮肤、头发和...

肌动蛋白、KAPPA 肌动蛋白样蛋白FKSG30HGNC 批准的基因符号：POTEKP细胞遗传学位置：2q21.1 基因组坐标（GRCh38）：2:131,592...

Cockayne 综合征 A（CSA） 是由编码染色体 5q11 上第 8 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC8; 609412） 的基因的纯合或复合杂合突变引起的...

APC 刺激的鸟嘌呤核苷酸交换因子； ASEFASEF1HGNC 批准的基因符号：ARHGEF4细胞遗传学位置：2q21.1 基因组坐标（GRCh38）：2:13...

细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:177,100,001-179,700,000它代表连续基因缺失综合征。▼ 临床特征门卡雷利等人（2...

POC1 中心粒蛋白，衣藻，B 的同源物PIX1中心粒 1B 的蛋白质组HGNC 批准的基因符号：POC1B细胞遗传学位置：12q21.33 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：NDN细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:23,685,400-23,687,305（​​来自 NCBI）...

miRNA128-1MIRN128-1MIR128AHGNC 批准的基因符号：MIR128-1细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:135...

TRANSPORTER V7-3，RAT，同源V7-3钠偶联支链氨基酸转运蛋白1； SBAT1HGNC 批准的基因符号：SLC6A15细胞遗传学位置：12q21....

RAB3GAPRAB3GAP，130-KD 亚基RAB3GAP，催化亚基p130WARBM1 基因KIAA0066HGNC 批准的基因符号：RAB3GAP1细胞遗...

角质细胞生长因子；KGFHGNC 批准的基因符号：FGF7细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:49,423,242-49,488,7...

包含磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成 A 类蛋白质，伪基因 1； PIGAP1，包括；包括 PIGAPHGNC 批准的基因符号：PIGA细胞遗传学位置：Xp22.2 基...

HGNC 批准的基因符号：MYO7B细胞遗传学位置：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）：2:127,535,683-127,637,726（来自 NCBI）...

突触小泡膜蛋白，31-KD； SV31HGNC 批准的基因符号：TMEM163细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:134,455,759...

孔膜和/或细丝相互作用样蛋白 1；POMFIL1KIAA0938HGNC 批准的基因符号：NAV3细胞遗传学位置：12q21.2 基因组坐标（GRCh38）：12...

HGNC 批准的基因符号：UBE3B细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,477,634-109,547,829（来自 NC...

CDG IIo；CDGIIo 有证据表明先天性糖基化 IIo 型疾病（CDG2O） 是由染色体 2q21 上的 CCDC115（613734） 基因纯合或复合杂合...

DARSASPRSHGNC 批准的基因符号：DARS1细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:135,905,881-135,985,684...

细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...

有证据表明常染色体显性耳聋 25（DFNA25） 是由染色体 12q23 上的 SLC17A8（607557） 基因杂合突变引起。▼ 临床特征格林等人（2001）...

乳糖缺乏症，成人型成人乳糖酶缺乏症二糖不耐受 III此条目中代表的其他实体：乳糖酶持久性，包括在内有证据表明乳糖酶持久性与乳糖酶基因（603202） 上游的 MC...

1 号染色体上的前列腺、卵巢、睾丸和胎盘表达基因； POTE2POTE2-伽玛HGNC 批准的基因符号：POTEE细胞遗传学位置：2q21.1 基因组坐标（GRC...

蛋白质酪氨酸磷酸酶，受体型，F 多肽相互作用蛋白 α-2PTPRF 相互作用蛋白 α-2利普林-α-2HGNC 批准的基因符号：PPFIA2细胞遗传学位置：12q...

STAT 诱导的 STAT 抑制剂 2；SSI2；STATI2细胞因子诱导的 SH2 蛋白 2；CIS2HGNC 批准的基因符号：SOCS2细胞遗传学位置：12q...

OSBP相关蛋白8；ORP8KIAA1451HGNC 批准的基因符号：OSBPL8细胞遗传学位置：12q21.2 基因组坐标（GRCh38）：12:76,351,...

EMU1HGNC 批准的基因符号：EMID1细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:29,205,896-29,259,597（来自 N...