异序，内脏，1，X-连锁； HTX1
伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性，X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷，X 连锁此条目中涉及的其他实体：先天性心脏缺陷，多种类型，1，X连锁，包括； CHTD1，包...
3p
TRANSLIN; TSN
重组热点相关因子 1； RCHF1睾丸-脑 RNA 结合蛋白； TBRBPHGNC 批准的基因符号：TSN细胞遗传学位置：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）...
C1GALT1 特异性伴侣 1； C1GALT1C1
核心 1 β-3-半乳糖基转移酶特异性分子伴侣COSMCC1GALT2HGNC 批准的基因符号：C1GALT1C1细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh3...
罗宾诺综合征，常染色体显性 1 型； DRS1
罗宾诺侏儒症胎儿脸综合征伴有面部和生殖器异常的肢端发育不良 有证据表明常染色体显性 Robinow 综合征 1（DRS1） 是由染色体 3p14 上的 WNT5A...
FEZ 家族锌指蛋白 2； FEZF2
锌指蛋白 312； ZNF312前脑胚胎锌指状； FEZL太少了，斑马鱼，同源；TOFHGNC 批准的基因符号：FEZF2细胞遗传学位置：3p14.2 基因组坐标...
白细胞介素13; IL13
HGNC 批准的基因符号：IL13细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,656,522-132,661,110（来自 NCBI）▼...
泛素样修饰剂激活酶 3； UBA3
泛素激活酶 E1C； UBE1C泛素激活酶 3，酿酒酵母，同源物； UBA3HGNC 批准的基因符号：UBA3细胞遗传学位置：3p14.1 基因组坐标（GRCh3...
溶酶体相关蛋白，跨膜 4，β； LAPTM4B
溶酶体相关跨膜蛋白 4，βHGNC 批准的基因符号：LAPTM4B细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:97,775,788-97,853...
叉头框蛋白 P1； FOXP1
富含谷氨酰胺因子 1； QRF1HGNC 批准的基因符号：FOXP1细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:70,954,708-71,583,...
ALADIN WD 重复核孔蛋白; AAAS
AAAS 基因ALADINADRACALINHGNC 批准基因符号：AAAS细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,307,46...
白细胞介素17D； IL17D
HGNC 批准的基因符号：IL17D细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:20,701,513-20,723,098（来自 NCBI...
HRAS 原癌基因、GTP 酶; HRAS
V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因； RASH1p21（RAS）p21转化基因：癌基因HAMSVHGNC 批...
原发性纤毛运动障碍，44； CILD44
原发性纤毛运动障碍，44 ，无反位 有证据表明原发性纤毛运动障碍 44（CILD44） 是由染色体 3p24 上的 NEK10 基因（618726） 纯合突变引起...
白介素 4 受体； IL4R
白细胞介素 4 受体，α； IL4RAHGNC 批准的基因符号：IL4R细胞遗传学位置：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:27,313,756-2...
VAULT RNA 2-1; VTRNA2-1
VTRNA2非编码 RNA 886； NC886前体微RNA 886MIR886 前脐带血淋巴细胞衍生的非编码 RNA 3； CBL3HGNC 批准的基因符号：V...
SENTAN、纤毛顶端结构蛋白； SNTN
S100A 样蛋白； S100ALS100A1LHGNC 批准的基因符号：SNTN细胞遗传学位置：3p14.2 基因组坐标（GRCh38）：3:63,652,67...
恶性间皮瘤; MESOM
已在恶性间皮瘤中鉴定出多个基因的体细胞突变。这些基因包括染色体 11p13 上的 WT1（607102）、染色体 1p22 上的 BCL10（603517）、染色...
氧甾醇结合蛋白样蛋白 10； OSBPL10
OSBP 相关蛋白 10；ORP10HGNC 批准的基因符号：OSBPL10细胞遗传学位置：3p23-p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:31,660,8...
外胚层发育不良伴有面部畸形以及肢端、眼睛和大脑异常； EDFAOB
有证据表明伴有面部畸形和肢端、眼部和大脑异常的外胚层发育不良（EDFAOB） 是由染色体 3p21 上 RHOA 基因（165390） 的体细胞嵌合突变引起的。▼...
脆性组氨酸三联体二腺苷三磷酸酶； FHIT
脆弱的组氨酸三联体基因AP3A水解酶此条目中涉及的其他实体：包含脆弱站点 3p14.2； FRA3B，包括HGNC 批准的基因符号：FHIT细胞遗传学位置：3p1...
核糖体蛋白 L14； RPL14
60S 核糖体蛋白 14HGNC 批准的基因符号：RPL14细胞遗传学位置：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:40,457,339-40,468,58...
溶质载体家族 6（神经递质转运蛋白，牛磺酸），成员 6； SLC6A6
牛磺酸转运蛋白； TAUTHGNC 批准的基因符号：SLC6A6细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,402,576-14,489,...
SET 含有蛋白质 5 的结构域; SETD5
KIAA1757HGNC 批准的基因符号：SETD5细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:9,397,615-9,478,154（来自 N...
基本转录因子 3 假基因 13； BTF3P13
基本转录因子 3-LIKE 3； BTF3L3HGNC 批准的基因符号：BTF3P13细胞遗传学位置：4q23 基因组坐标（GRCh38）：4:97,900,00...
磷酸核糖焦磷酸合成酶 I； PRPS1
HGNC 批准的基因符号：PRPS1细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:107,628,510-107,651,026（来自 NCBI）...
联合氧化磷酸化缺陷 50； COXPD50
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 50（COXPD50） 是由染色体 3p25 上 MRPS25 基因（611987） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。有...
膀胱输尿管反流2； VUR2
有证据表明膀胱输尿管反流-2（VUR2） 是由染色体 3p12 上 ROBO2 基因（602431） 的杂合突变引起的。有关膀胱输尿管反流的表型描述和遗传异质性的...
多聚核糖核苷酸核苷酸转移酶1； PNPT1
OLD35PNP酶HGNC 批准的基因符号：PNPT1细胞遗传学位置：2p16.1 基因组坐标（GRCh38）：2:55,634,061-55,693,844（来...
6-磷酸葡萄糖脱氢酶； G6PD
HGNC 批准的基因符号：G6PD细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,531,390-154,547,569（来自 NCBI）▼ 说...
神经丝蛋白、轻多肽； NEFL
神经丝蛋白，轻链； NFLNF68HGNC 批准的基因符号：NEFL细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:24,950,955-24,95...
