溶质载体家族 6（神经递质转运蛋白，牛磺酸），成员 6； SLC6A6
牛磺酸转运蛋白； TAUTHGNC 批准的基因符号：SLC6A6细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,402,576-14,489,...
3p
SET 含有蛋白质 5 的结构域; SETD5
KIAA1757HGNC 批准的基因符号：SETD5细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:9,397,615-9,478,154（来自 N...
基本转录因子 3 假基因 13； BTF3P13
基本转录因子 3-LIKE 3； BTF3L3HGNC 批准的基因符号：BTF3P13细胞遗传学位置：4q23 基因组坐标（GRCh38）：4:97,900,00...
磷酸核糖焦磷酸合成酶 I； PRPS1
HGNC 批准的基因符号：PRPS1细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:107,628,510-107,651,026（来自 NCBI）...
联合氧化磷酸化缺陷 50； COXPD50
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 50（COXPD50） 是由染色体 3p25 上 MRPS25 基因（611987） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。有...
膀胱输尿管反流2； VUR2
有证据表明膀胱输尿管反流-2（VUR2） 是由染色体 3p12 上 ROBO2 基因（602431） 的杂合突变引起的。有关膀胱输尿管反流的表型描述和遗传异质性的...
多聚核糖核苷酸核苷酸转移酶1； PNPT1
OLD35PNP酶HGNC 批准的基因符号：PNPT1细胞遗传学位置：2p16.1 基因组坐标（GRCh38）：2:55,634,061-55,693,844（来...
6-磷酸葡萄糖脱氢酶； G6PD
HGNC 批准的基因符号：G6PD细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,531,390-154,547,569（来自 NCBI）▼ 说...
神经丝蛋白、轻多肽； NEFL
神经丝蛋白，轻链； NFLNF68HGNC 批准的基因符号：NEFL细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:24,950,955-24,95...
先天性肌无力综合症，1A，慢通道； CMS1A
先天性肌无力综合症，IIa 型，前； CMS2A，前CMS IIa，前 有证据表明慢通道先天性肌无力综合征 1A（CMS1A） 是由染色体 2q31 上 CHRN...
LIM 和富含半胱氨酸的结构域 1； LMCD1
HGNC 批准的基因符号：LMCD1细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:8,501,823-8,574,668（来自 NCBI）▼ 说明...
核糖体蛋白SA; RPSA
层粘连蛋白受体 1； LAMR1LAMBR层粘连蛋白受体，67-KD； 67LRHGNC 批准的基因符号：RPSA细胞遗传学位置：3p22.1 基因组坐标（GRC...
鞭毛内转移 57; IFT57
鞭毛内转移 57，衣藻，同源物雌激素相关受体-β-样1； ESRRBL1HIP1 蛋白质相互作用子；HIPPIHGNC 批准的基因符号：IFT57细胞遗传学位置：...
SAS6 中心粒组装蛋白； SASS6
SAS6, 线虫, 同源; SAS6HGNC 批准的基因符号：SASS6细胞遗传学位置：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,083,570-10...
VESTIGIAL-LIKE FAMILY MEMBER 4; VGLL4
VGL4KIAA0121HGNC 批准的基因符号：VGLL4细胞遗传学位置：3p25.3-p25.2 基因组坐标（GRCh38）：3:11,556,067-11,...
透明质酸氨基葡萄糖苷酶2； HYAL2
LUCA2透明质酸酶2HGNC 批准的基因符号：HYAL2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:50,317,808-50,322,74...
TRANSCRIPTIONAL 转换因子 3; TADA3
转录因子 3-LIKE； TADA3LADA3，酵母，同源物； ADA3HGNC 批准的基因符号：TADA3细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38...
发育性脑病和癫痫性脑病 86； DEE86
癫痫性脑病，婴儿早期，86；EIEE86 有证据表明发育性癫痫性脑病 86（DEE86） 是由染色体 3p21 上 DALRD2 基因（618904） 的纯合突变...
FANCD2基因； FANCD2
HGNC 批准的基因符号：FANCD2细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:10,026,437-10,101,932（来自 NCBI）▼...
原发性醛固酮增多症、癫痫发作和神经系统异常; PASNA
有证据表明原发性醛固酮增多症伴癫痫发作和神经系统异常（PASNA） 是由染色体 3p21 上 CACNA1D 基因（114206） 的杂合突变引起的。▼ 临床特征...
ATP 结合框，亚科 C，成员 2； ABCC2
多特异性有机阴离子转运蛋白，微管； CMOAT多药耐药相关蛋白 2； MRP2HGNC 批准的基因符号：ABCC2细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GR...
γ-谷氨酰转移酶 1; GGT1
GGTHGNC 批准的基因符号：GGT1细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:24,583,750-24,628,996（来自 NC...
微 RNA 17; MIR17
miRNA17MIRN17MIR17-5p微 RNA 91； MIR91miRNA91MIRN91此条目中涉及的其他实体：包含 MICRO RNA 17； MIR...
丙酮酸脱氢酶，β多肽； PDHB
丙酮酸脱氢酶复合物，E1β多肽； PHE1BHGNC 批准的基因符号：PDHB细胞遗传学位置：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:58,427,630-...
线粒体内膜8A的转位； TIMM8A
线粒体内膜 8 的转位，酵母，A 的同源物耳聋/肌张力障碍肽； DDP耳聋/肌张力障碍肽 1； DDP1DFN1，前HGNC 批准的基因符号：TIMM8A细胞遗传...
多种先天性异常 - 肌张力减退 - 癫痫综合征 3； MCAHS3
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 7； GPIBD7 有证据表明多发性先天性异常 - 肌张力低下 - 癫痫综合征 - 3（MCAHS3） 是由染色体 20q13 上 P...
TYRO3 蛋白酪氨酸激酶; TYRO3
蛋白质酪氨酸激酶 3HGNC 批准的基因符号：TYRO3细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:41,559,212-41,583,58...
含 FERM 和 PDZ 结构域的蛋白质 2； FRMPD2
HGNC 批准的基因符号：FRMPD2细胞遗传学位置：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:48,156,559-48,274,895（来自 NCB...
先天性糖基化障碍，Ix 型； CDG1X
CDG Ix; CDGIx 有证据表明先天性 Ix 型糖基化障碍（CDG1X） 是由染色体 3p23 上的 STT3B 基因（608605） 纯合突变引起。▼ 说...
过氧化物酶1； PRDX1
PRXI增殖相关基因A； PAGA天然致命物增强因子A； NKEFAHGNC 批准的基因符号：PRDX1细胞遗传学位置：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：...
