骨矿物质密度定量性状基因座 3; BMND3
骨矿物质密度低,易受细胞遗传学位置:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000有关骨矿物质密度(BMD) 遗传异质性的讨论,请参阅 BMN...
骨矿物质密度低,易受细胞遗传学位置:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000有关骨矿物质密度(BMD) 遗传异质性的讨论,请参阅 BMN...
HGNC 批准的基因符号:MAP4细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:47,850,695-48,088,848(来自 NCBI)▼ ...
HL11DNAHC1HDHC7HGNC 批准的基因符号:DNAH1细胞遗传学位置:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,310,920-52,400...
干扰素相关蛋白HGNC 批准的基因符号:IFRD2细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:50,287,732-50,292,429(来自...
肌肉骨骼暂时激活的新基因;MUSTANGHGNC 批准的基因符号:MUSTN1细胞遗传学位置:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,833,121-...
哺乳动物染色质重塑复合物,BRG1 相关因子 155BRG1 相关因子,155-KD; BAF155染色质重塑复合体 BAF155 亚基SWI3,酵母,同源物HG...
SIMA135CD318抗原; CD318HGNC 批准的基因符号:CDCP1细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,082,277...
V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因; RASH1p21(RAS)p21转化基因:癌基因HAMSVHGNC 批...
已在恶性间皮瘤中鉴定出多个基因的体细胞突变。这些基因包括染色体 11p13 上的 WT1(607102)、染色体 1p22 上的 BCL10(603517)、染色...
有证据表明伴有面部畸形和肢端、眼部和大脑异常的外胚层发育不良(EDFAOB) 是由染色体 3p21 上 RHOA 基因(165390) 的体细胞嵌合突变引起的。▼...
层粘连蛋白受体 1; LAMR1LAMBR层粘连蛋白受体,67-KD; 67LRHGNC 批准的基因符号:RPSA细胞遗传学位置:3p22.1 基因组坐标(GRC...
LUCA2透明质酸酶2HGNC 批准的基因符号:HYAL2细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:50,317,808-50,322,74...
癫痫性脑病,婴儿早期,86;EIEE86 有证据表明发育性癫痫性脑病 86(DEE86) 是由染色体 3p21 上 DALRD2 基因(618904) 的纯合突变...
有证据表明原发性醛固酮增多症伴癫痫发作和神经系统异常(PASNA) 是由染色体 3p21 上 CACNA1D 基因(114206) 的杂合突变引起的。▼ 临床特征...
亮氨酰-tRNA 合成酶、线粒体线粒体LEURSHGNC 批准的基因符号:LARS2细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,388,...
QARSGLNRSHGNC 批准的基因符号:QARS1细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,095,932-49,104,757(...
DORZ1HGNC 批准的基因符号:ABHD14A细胞遗传学位置:3p21.2 基因组坐标(GRCh38):3:51,975,064-51,981,196(来自 ...
泛素激活酶 7; UBE7泛素激活酶 E1 样; UBE1LHGNC 批准的基因符号:UBA7细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49...
白内障,常染色体隐性先天性 2 号; CATC2有证据表明 cataract-18(CTRCT18) 是由染色体 3p21.3 上的 FYCO1 基因(60718...
SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1(SCKL1) 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因(601215) 的...
锌指蛋白 20; ZNF20此条目中涉及的其他实体:包含 VHL 相关 KRAB——一种域包含的蛋白质; VHLAK,包括HGNC 批准的基因符号:ZNF197细...
HP/HS 相互作用蛋白; HIP肝素/硫酸乙酰肝素结合蛋白HGNC 批准的基因符号:RPL29细胞遗传学位置:3p21.2 基因组坐标(GRCh38):3:51...
酰基辅酶A氧化酶,支链,过氧化酶体支链酰基辅酶A氧化酶;乳腺癌; BCOXHGNC 批准的基因符号:ACOX2细胞遗传学位置:3p14.3 基因组坐标(GRCh3...
伴有鱼鳞病的中性脂质储存病; NLSDI长链脂肪酸氧化受损的甘油三酯贮积病鱼鳞病中性脂质贮积病多夫曼-查纳林综合征; DCS查纳林-多夫曼病鱼鳞状红皮病伴白细胞空...
蛋白质酪氨酸磷酸酶γ; PTPGHGNC 批准的基因符号:PTPRG细胞遗传学位置:3p14.2 基因组坐标(GRCh38):3:61,561,571-62,29...
SELKHSPC030HGNC 批准的基因符号:SELENOK细胞遗传学位置:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:53,884,417-53,891,8...
NADH 脱氢酶 1 α 亚复合物,组装因子 3HGNC 批准的基因符号:NDUFAF3细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,02...
锌指蛋白 HF.10; HF10HGNC 批准的基因符号:ZNF35细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:44,646,506-44,6...
miRNA191HGNC 批准的基因符号:MIR191细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,020,618-49,020,709(...
KIAA0540HGNC 批准的基因符号:NBEAL2细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:46,979,666-47,009,701(...