肌球蛋白VIIA和RAB相互作用蛋白; MYRIP
缺乏 C2 结构域的突触结合蛋白样蛋白 C;SLAC2CHGNC 批准的基因符号:MYRIP细胞遗传学定位:3p22.1 基因组坐标(GRCh38):3:39,8...
缺乏 C2 结构域的突触结合蛋白样蛋白 C;SLAC2CHGNC 批准的基因符号:MYRIP细胞遗传学定位:3p22.1 基因组坐标(GRCh38):3:39,8...
比较基因鉴定58;CGI58NCIE2 基因;NCIE2HGNC 批准的基因符号:ABHD5细胞遗传学定位:3p21.33 基因组坐标(GRCh38):3:43,...
ARIADNE, 果蝇,同源物,2ARI2三联体结构域蛋白 1; TRIAD1HGNC 批准的基因符号:ARIH2细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GR...
SPC1,酿酒酵母,同源物; SPC1信号肽酶,12-KD 子单元; SPC12HGNC 批准的基因符号:SPCS1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GR...
CISHGNC 批准的基因符号:CISH细胞遗传学定位:3p21.2 基因组坐标(GRCh38):3:50,606,489-50,611,774(来自 NCBI)...
SNAT3运输系统 N,蛋白质 1;SN1G17N-系统氨基酸转运蛋白1;NAT1HGNC 批准的基因符号:SLC38A3细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:NICN1细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,422,333-49,429,324(来自 NCBI)▼...
多同源调节域蛋白 1,鸡,同源PB1BRG1 相关因子的同源物,180-KD;BAF180HGNC 批准的基因符号:PBRM1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组...
先天性肌营养不良症,与 GMPPB 相关 这种形式的智力发育受损的先天性肌营养不良-肌营养不良症(B14 型;MDDGB14)是由编码 GDP-甘露糖 β 子单元...
心房颤动,常染色体显性遗传细胞遗传学位置:10q22-q24 基因组坐标(GRCh38):10:68,800,001-104,000,000▼ 说明心房颤动(AF...
骨矿物质密度低,易受细胞遗传学位置:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000有关骨矿物质密度(BMD) 遗传异质性的讨论,请参阅 BMN...
HGNC 批准的基因符号:MAP4细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:47,850,695-48,088,848(来自 NCBI)▼ ...
HL11DNAHC1HDHC7HGNC 批准的基因符号:DNAH1细胞遗传学位置:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,310,920-52,400...
干扰素相关蛋白HGNC 批准的基因符号:IFRD2细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:50,287,732-50,292,429(来自...
肌肉骨骼暂时激活的新基因;MUSTANGHGNC 批准的基因符号:MUSTN1细胞遗传学位置:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,833,121-...
哺乳动物染色质重塑复合物,BRG1 相关因子 155BRG1 相关因子,155-KD; BAF155染色质重塑复合体 BAF155 亚基SWI3,酵母,同源物HG...
SIMA135CD318抗原; CD318HGNC 批准的基因符号:CDCP1细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,082,277...
V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因; RASH1p21(RAS)p21转化基因:癌基因HAMSVHGNC 批...
已在恶性间皮瘤中鉴定出多个基因的体细胞突变。这些基因包括染色体 11p13 上的 WT1(607102)、染色体 1p22 上的 BCL10(603517)、染色...
有证据表明伴有面部畸形和肢端、眼部和大脑异常的外胚层发育不良(EDFAOB) 是由染色体 3p21 上 RHOA 基因(165390) 的体细胞嵌合突变引起的。▼...
层粘连蛋白受体 1; LAMR1LAMBR层粘连蛋白受体,67-KD; 67LRHGNC 批准的基因符号:RPSA细胞遗传学位置:3p22.1 基因组坐标(GRC...
LUCA2透明质酸酶2HGNC 批准的基因符号:HYAL2细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:50,317,808-50,322,74...
癫痫性脑病,婴儿早期,86;EIEE86 有证据表明发育性癫痫性脑病 86(DEE86) 是由染色体 3p21 上 DALRD2 基因(618904) 的纯合突变...
有证据表明原发性醛固酮增多症伴癫痫发作和神经系统异常(PASNA) 是由染色体 3p21 上 CACNA1D 基因(114206) 的杂合突变引起的。▼ 临床特征...
亮氨酰-tRNA 合成酶、线粒体线粒体LEURSHGNC 批准的基因符号:LARS2细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,388,...
QARSGLNRSHGNC 批准的基因符号:QARS1细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,095,932-49,104,757(...
DORZ1HGNC 批准的基因符号:ABHD14A细胞遗传学位置:3p21.2 基因组坐标(GRCh38):3:51,975,064-51,981,196(来自 ...
泛素激活酶 7; UBE7泛素激活酶 E1 样; UBE1LHGNC 批准的基因符号:UBA7细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49...
白内障,常染色体隐性先天性 2 号; CATC2有证据表明 cataract-18(CTRCT18) 是由染色体 3p21.3 上的 FYCO1 基因(60718...
SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1(SCKL1) 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因(601215) 的...