小核仁 RNA,C/D 框,114-1; SNORD114-1
snoRNA 14q(II-1)HGNC 批准的基因符号:SNORD114-1细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:100,949,...
snoRNA 14q(II-1)HGNC 批准的基因符号:SNORD114-1细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:100,949,...
RAB5 相互作用蛋白 3FLJ22439HGNC 批准的基因符号:RIN3细胞遗传学位置:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14:92,513,78...
神经病,远端遗传性运动,IX 型; DHMN9 有证据表明 IX 型远端遗传性运动神经元病(HMN9) 是由染色体 14q32 上的 WARS 基因(WARS1;...
SC4MOL 缺乏症有证据表明小头畸形、先天性白内障和牛皮癣样皮炎(MCCPD) 是由染色体 4q32 上 SC4MOL 基因(MSMO1; 607545) 的纯...
无羊膜,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:AMN细胞遗传学位置:14q32.32 基因组坐标(GRCh38):14:102,922,663-102,930,8...
大量的 SH3 域;POSH; POSH1环指蛋白14; RNF142HGNC 批准的基因符号:SH3RF1细胞遗传学位置:4q32.3-q33 基因组坐标(GR...
缓激肽受体 1; BKR1B1RHGNC 批准的基因符号:BDKRB1细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:96,256,210-96...
HGNC 批准的基因符号:CHRD细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:184,380,054-184,390,739(来自 NCBI)▼...
癌基因ELK1此条目中涉及的其他实体:ELK2,ETS 癌基因家族成员,包括假基因 1HGNC 批准的基因符号:ELK1细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标...
内脏脂肪特异性 Serpin;VASPINHGNC 批准的基因符号:SERPINA12细胞遗传学位置:14q32.13 基因组坐标(GRCh38):14:94,4...
核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 14NUDIX 主题 14尿苷二磷酸葡萄糖焦磷酸酶; UGPPUDPG焦磷酸酶UGPP酶HGNC 批准的基因符号:NUDT1...
细胞遗传学位置:13q12-q14 基因组坐标(GRCh38):13:18,900,001-54,700,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 ...
Larsson 等人通过对 100 对同卵双胞胎、99 对异卵双胞胎和 99 名无关的随机配对的年龄匹配的德国受试者的研究(2003) 得出的结论是,人类虹膜特征...
甲状旁腺腺瘤 1; PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1; BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体:包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...
KIAA0125染色体 14 开放解读码组 110; C14ORF110HGNC 批准的基因符号:FAM30A细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRC...
有证据表明,至少某些皱纹皮肤综合征病例是由染色体 12q24 上 ATP6V0A2 基因(611716) 的纯合或复合杂合突变引起的。常染色体隐性遗传性皮肤松弛症...
miRNA370MIRN370HGNC 批准的基因符号:MIR370细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:100,911,139-1...
HGNC 批准的基因符号:WDR25细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:100,376,485-100,530,303(来自 NCB...
单亲二体性,父系,14 号染色体细胞遗传学位置:14q32 基因组坐标(GRCh38):14:89,300,001-107,043,718Kagami-Ogata...
蛋白C抑制剂; PCIHGNC 批准的基因符号:SERPINA5细胞遗传学位置:14q32.13 基因组坐标(GRCh38):14:94,581,426-94,5...
IGHD33DXP4HGNC 批准的基因符号:IGHD3-3细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:105,914,359-105,9...
有证据表明加布里埃尔-德弗里斯综合征(GADEVS) 是由染色体 14q32 上的 YY1 基因(600013) 杂合突变引起的。▼ 说明加布里埃尔-德弗里斯综合...
良性成人家族性肌阵挛癫痫 7; BAFME7皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,7; FCMTE7 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 7(FAME7) 是由染色体 4...
PAPHGNC 批准的基因符号:PAPOLA细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:96,502,376-96,567,116(来自 N...
退化精母细胞,果蝇,同源物,2DES2,小鼠,同系物鞘脂 δ-4-去饱和酶/C4-羟化酶HGNC 批准的基因符号:DEGS2细胞遗传学位置:14q32.2 基因组...
单亲二体性,母体,14 号染色体细胞遗传学位置:14q32 基因组坐标(GRCh38):14:89,300,001-107,043,718Temple 综合征是一...
基因陷阱位点 2; GTL2HGNC 批准的基因符号:MEG3细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:100,826,108-100,8...
卵巢癌 G 蛋白偶联受体 1;OGR1HGNC 批准的基因符号:GPR68细胞遗传学位置:14q32.11 基因组坐标(GRCh38):14:91,232,532...
小头畸形、食管裂孔疝和肾病综合征加洛韦综合症肾病-神经元迁移失调综合征肾病-小头畸形综合征小脑性共济失调伴有智力低下、视神经萎缩和皮肤异常;CAMOS脊髓小脑性共...
有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 17(MC4DN17) 是由染色体 14q32 上 APOPT1 基因(616003) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...