米切尔-莱利综合症; MTCHRS
新生儿糖尿病,伴有胰腺发育不全、肠闭锁和胆囊发育不全或发育不全有证据表明 Mitchell-Riley 综合征(MTCHRS) 是由染色体 6q22 上的 RFX...
新生儿糖尿病,伴有胰腺发育不全、肠闭锁和胆囊发育不全或发育不全有证据表明 Mitchell-Riley 综合征(MTCHRS) 是由染色体 6q22 上的 RFX...
层粘连蛋白 2,重链本条目中代表的其他实体:MEROSIN、包含的层粘连蛋白 2、包含的层粘连蛋白 M、包含;拉姆,包括HGNC 批准的基因符号:LAMA2细胞遗...
血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域蛋白,G 族,成员 4PURATROPHIN 1PURKINJE 细胞萎缩相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号:PLEKHG...
脆弱位点,叶酸型,稀有,FRA(10)(q23.3),候选基因 1FRA10A,候选基因 1染色体 10 开放解读码组 4;C10ORF4本条目中代表的其他实体:...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
死亡/H框 28线粒体死框多肽28; MDDX28HGNC 批准的基因符号:DDX28细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:68,02...
肌阵挛,家族性皮质; FCM家族性肌阵挛-1(MYOCL1) 是由染色体 16q22 上的 NOL3 基因(605235) 杂合突变引起的。 据报道,就有这样一个...
HGNC 批准的基因符号:E2F4细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,192,155-67,198,918(来自 NCBI)▼...
蛋白酶体亚基 β-2I低分子量蛋白质 10;LMP10蛋白酶体亚基 MECL1HGNC 批准的基因符号:PSMB10细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(G...
PDZ 蛋白与 TC10 特异性相互作用;PIST融合在胶质母细胞瘤中;FIGCFTR 相关配体;CAL本条目中代表的其他实体:FIG/ROS1 FUSION G...
HGNC 批准的基因符号:PKIB细胞遗传学位置:6q22.31 基因组坐标(GRCh38):6:122,471,921-122,726,373(来自 NCBI)...
有证据表明免疫缺陷 58(IMD58) 是由染色体 16q22 上的 CARMIL2 基因(610859) 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-58是一种常染色体隐...
IGAN肾炎,IgA 型伯杰病细胞遗传学位置:6q22-q23 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001-138,300,000▼ 说明终末期肾病(...
11-β-HSDHSD11,肾脏和胎盘型;HSD11KHSD11,II 型HGNC 批准的基因符号:HSD11B2细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GR...
NIN1/RPN12 结合蛋白 1,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:NOB1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,74...
白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...
有证据表明圆锥角膜-1(KTCN1) 是由染色体 20p11 上的 VSX1 基因(605020) 杂合突变引起的。▼ 描述圆锥角膜是最常见的角膜营养不良,是一种...
AGOUTI相关蛋白、小鼠、AGOUTI相关转录本的同源物、小鼠、同源物;AGRT;ARTHGNC 批准的基因符号:AGRP细胞遗传学位置:16q22.1 基因组...
原发性纤毛运动障碍,11 ,无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 11(CILD11) 是由染色体 6q22 上的 RSPH4A 基因(612647) 的纯合或复合...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 79;CDC79HGNC 批准的基因符号:TERB1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:66,754,64...
CIA2B具有序列相似性的家族96,成员B; FAM96BMSS19-18 KD 相互作用蛋白; MIP18HGNC 批准的基因符号:CIAO2B细胞遗传学位置:...
叉头,果蝇,同源物样 14;FKHL14间充质叉头 1;MFH1HGNC 批准的基因符号:FOXC2细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):1...
染色体传输保真因子 8,酿酒酵母,同源物CTF8HGNC 批准的基因符号:CHTF8细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,118...
POMT1 相关先天性肌营养不良症这种智力发育受损的先天性肌营养不良-肌营养不良症(B1 型;MDDGB1)是由染色体 9q34 上编码 O-甘露糖基转移酶蛋白的...
智力低下,常染色体显性遗传 55,伴有癫痫发作有证据表明伴有癫痫发作的常染色体显性智力发育障碍 55(MRD55) 是由染色体 6q22 上的 NUS1 基因(6...
HGNC 批准的基因符号:CLEC18B细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:74,408,631-74,424,249(来自 NCB...
NOP此条目中代表的其他实体:包含卡结构域的细胞凋亡抑制因子;ARC,包含核仁蛋白,30-KD,包含;NOP30,包含包含富含肌肉的胞浆蛋白;中学项目,包括HGN...
磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 1;PDNP1浆细胞膜糖蛋白 PC-1;PC1PCA1膜成分、6 号染色体、表面标记 1;M6S1LY41,小鼠,碱性 磷酸二酯酶...
NFATXNFAT4HGNC 批准的基因符号:NFATC3细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:68,085,369-68,229,2...
非红细胞蛋白 4.1,通用型; 4.1GHGNC 批准的基因符号:EPB41L2细胞遗传学位置:6q23.1-q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:130,...