细胞遗传学定位：16q22.3-q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:72,800,001-79,200,000有关圆锥角膜的表型描述和异质性讨论，请参阅...

衔接蛋白，γ；ADTG网格蛋白相关/组装/转换因子蛋白，大，γ-1；CLAPG1HGNC 批准的基因符号：AP1G1细胞遗传学定位：16q22.2 基因组坐标（G...

HGNC 批准基因符号：E2F3细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:20,401,879-20,493,714（来自 NCBI）▼ 克隆...

液泡蛋白分选 4，酵母，A 的同源物VPS4HGNC 批准的基因符号：VPS4A细胞遗传学定位：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:69,311,3...

接触素相关蛋白 4；CASPR4KIAA1763HGNC 批准的基因符号：CNTNAP4细胞遗传学定位：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:76,2...

有证据表明 Ehlers-Danlos 肌肉收缩综合征 2 型（EDSMC2）是由染色体 6q22 上的 DSE 基因（605942）纯合突变引起的。▼ 说明肌肉...

HJMD 毛发稀疏伴锥杆营养不良有证据表明先天性少毛症伴青少年黄斑营养不良（HJMD）是由染色体 16q22 上编码 P-钙粘蛋白的 CDH3 基因（114021...

室性心动过速，儿茶酚胺多态性，5，伴或不伴肌无力；CPVT5有证据表明伴或不伴骨骼肌无力的心律失常综合征（CARDAR）是由三联蛋白基因（TRDN）纯合或复合杂合...

死亡/H框19；DDX19DBP5，酵母，同源物; DBP5HGNC 批准的基因符号：DDX19B细胞遗传学定位：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16...

肌营养不良症，肢带，2C 型；LGMD2C杜氏肌营养不良症杜氏样肌营养不良症，常染色体隐性遗传，1 型；DMDA1二甲基二胺继发性 ADHALIN 缺乏症肌聚糖，...

脂肪酸结合蛋白，脑；FABPB脑脂质结合蛋白；BLBPHGNC 批准的基因符号：FABP7细胞遗传学定位：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:122,...

提高钠耐受性 1，酵母，同系物KIAA0174HGNC 批准的基因符号：IST1细胞遗传学定位：16q22.2 基因组坐标（GRCh38）：16:71,894,4...

由于有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症23（LGMDR23）是由染色体6q22上的LAMA2基因（156225）纯合或复合杂合突变引起的，因此在此条目中使用...

此处使用数字符号（#）是因为常染色体显性耳聋-10（DFNA10）是由染色体6q23上的EYA4基因（603550）杂合突变引起的。▼ 临床特征O\'N...

V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因MYB禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因AMVHGNC 批准基因符号：MYB细胞遗传学定位：6q23.3 基因组...

锌指蛋白 90，小鼠，同源物NK10KIAA1954包含 FOXP3 相互作用的 KRAB 结构域蛋白；FIK，包括HGNC 批准的基因符号：ZFP90细胞遗传学...

KIAA1933HGNC 批准的基因符号：PRMT7细胞遗传学定位：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:68,311,019-68,360,870（...

网格蛋白囊泡相关 SEC14 蛋白 2HGNC 批准的基因符号：CLVS2细胞遗传学定位：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:122,996,235-...

触球蛋白血症此条目中代表的其他实体：低结合珠蛋白血症，包括无触珠蛋白血症和低触珠蛋白血症是由编码触珠蛋白（HP;）的基因纯合突变引起的。140100）在染色体 1...

分区缺陷蛋白 6, 线虫, 同源物, αPAR6TAX-相互作用蛋白 40; TAX40HGNC 批准的基因符号：PARD6A细胞遗传学定位：16q22.1 基因...

HGNC 批准的基因符号：HINT3细胞遗传学定位：6q22.32 基因组坐标（GRCh38）：6:125,956,770-125,980,244（来自 NCBI...

ACD, 小鼠, 同源POT1 和 Tin2 组织蛋白; PTOPPOT1-相互作用蛋白1; PIP1TIN2 相互作用蛋白 1; TINT1端粒蛋白TPP1HG...

在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明身材矮小和小头畸形伴生殖器异常（SSMGA）是由染色体 16q22 上的 CENPT 基因（611510）纯合突变引起...

肌营养不良症、先天性梅洛辛缺乏症此条目中代表的其他实体：由于 LAMA2 部分缺陷导致的先天性肌营养不良症，包括有证据表明，merosin 缺陷型先天性肌营养不良...

钙粘蛋白，血管内皮细胞，1钙粘蛋白，血管内皮细胞血管钙粘素HGNC 批准的基因符号：CDH5细胞遗传学定位：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:66,3...

膜结合二肽酶 3；MBD3HGNC 批准的基因符号：DPEP3细胞遗传学定位：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,975,663-67,980...

ERAP140HGNC 批准的基因符号：NCOA7细胞遗传学定位：6q22.31-q22.32 基因组坐标（GRCh38）：6:125,781,115-125,9...

EEM 综合症有证据表明 EEM 综合征（EEMS）是由染色体 16q22 上的 CDH3 基因（114021）纯合突变引起的。▼ 说明EEM综合征是指以外胚层发...

WNT1-诱导信号通路蛋白 1; WISP1HGNC 批准的基因符号：CCN4细胞遗传学定位：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:133,191,03...

HGNC 批准的基因符号：PKD1L3细胞遗传学定位：16q22.2 基因组坐标（GRCh38）：16:71,929,538-72,000,402（来自 NCBI...