与 ESCRT-III 相关的 IST1 因子;IST1
提高钠耐受性 1,酵母,同系物KIAA0174HGNC 批准的基因符号:IST1细胞遗传学定位:16q22.2 基因组坐标(GRCh38):16:71,894,4...
提高钠耐受性 1,酵母,同系物KIAA0174HGNC 批准的基因符号:IST1细胞遗传学定位:16q22.2 基因组坐标(GRCh38):16:71,894,4...
由于有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症23(LGMDR23)是由染色体6q22上的LAMA2基因(156225)纯合或复合杂合突变引起的,因此在此条目中使用...
此处使用数字符号(#)是因为常染色体显性耳聋-10(DFNA10)是由染色体6q23上的EYA4基因(603550)杂合突变引起的。▼ 临床特征O\'N...
V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因MYB禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因AMVHGNC 批准基因符号:MYB细胞遗传学定位:6q23.3 基因组...
锌指蛋白 90,小鼠,同源物NK10KIAA1954包含 FOXP3 相互作用的 KRAB 结构域蛋白;FIK,包括HGNC 批准的基因符号:ZFP90细胞遗传学...
KIAA1933HGNC 批准的基因符号:PRMT7细胞遗传学定位:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:68,311,019-68,360,870(...
网格蛋白囊泡相关 SEC14 蛋白 2HGNC 批准的基因符号:CLVS2细胞遗传学定位:6q22.31 基因组坐标(GRCh38):6:122,996,235-...
触球蛋白血症此条目中代表的其他实体:低结合珠蛋白血症,包括无触珠蛋白血症和低触珠蛋白血症是由编码触珠蛋白(HP;)的基因纯合突变引起的。140100)在染色体 1...
分区缺陷蛋白 6, 线虫, 同源物, αPAR6TAX-相互作用蛋白 40; TAX40HGNC 批准的基因符号:PARD6A细胞遗传学定位:16q22.1 基因...
HGNC 批准的基因符号:HINT3细胞遗传学定位:6q22.32 基因组坐标(GRCh38):6:125,956,770-125,980,244(来自 NCBI...
ACD, 小鼠, 同源POT1 和 Tin2 组织蛋白; PTOPPOT1-相互作用蛋白1; PIP1TIN2 相互作用蛋白 1; TINT1端粒蛋白TPP1HG...
在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明身材矮小和小头畸形伴生殖器异常(SSMGA)是由染色体 16q22 上的 CENPT 基因(611510)纯合突变引起...
肌营养不良症、先天性梅洛辛缺乏症此条目中代表的其他实体:由于 LAMA2 部分缺陷导致的先天性肌营养不良症,包括有证据表明,merosin 缺陷型先天性肌营养不良...
钙粘蛋白,血管内皮细胞,1钙粘蛋白,血管内皮细胞血管钙粘素HGNC 批准的基因符号:CDH5细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:66,3...
膜结合二肽酶 3;MBD3HGNC 批准的基因符号:DPEP3细胞遗传学定位:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,975,663-67,980...
ERAP140HGNC 批准的基因符号:NCOA7细胞遗传学定位:6q22.31-q22.32 基因组坐标(GRCh38):6:125,781,115-125,9...
EEM 综合症有证据表明 EEM 综合征(EEMS)是由染色体 16q22 上的 CDH3 基因(114021)纯合突变引起的。▼ 说明EEM综合征是指以外胚层发...
WNT1-诱导信号通路蛋白 1; WISP1HGNC 批准的基因符号:CCN4细胞遗传学定位:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:133,191,03...
HGNC 批准的基因符号:PKD1L3细胞遗传学定位:16q22.2 基因组坐标(GRCh38):16:71,929,538-72,000,402(来自 NCBI...
诱发脑积水,小鼠,同源物,2HYDIN, 鼠标, 同源物, 2KIAA1864HGNC 批准的基因符号:HYDIN2细胞遗传学定位:1q21.1 基因组坐标(GR...
RONINHGNC 批准的基因符号:THAP11细胞遗传学定位:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,842,320-67,844,195(来自...
转移抑制蛋白 1 样蛋白;MTSS1L具有 BAIAP2 同源性的肌动蛋白捆绑蛋白 1; ABBA1ABBAHGNC 批准的基因符号:MTSS2细胞遗传学定位:1...
戒指和小指连指IV 指和 V 指的并列有证据表明 III 型分离性并指畸形(SDTY3)是由染色体 6q22 上的 GJA1 基因(121014)杂合突变引起的。...
WNT1-诱导信号通路蛋白 3; WISP3HGNC 批准的基因符号:CCN6细胞遗传学定位:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:112,052,813-1...
高尔基唾液酸蛋白 MG-160E-选择蛋白配体 1, 小鼠, 同源物; ESL1HGNC 批准的基因符号:GLG1细胞遗传学定位:16q23.1 基因组坐标(GR...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
CDG IIh; CDGIIh 有证据表明先天性糖基化IIh型疾病(CDG IIh、CDG2H)是由染色体16q22上的COG8基因(606979)纯合或复合杂合...
脱水遗传性造血细胞增多症;DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症,家族性,1,由于红细胞渗漏;PSHK1假性高钾血症 爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...
细胞遗传学定位:16q22 基因组坐标(GRCh38):16:66,600,001-74,100,000心房颤动是最常见的持续性心律失常,影响超过 200 万美国...
mRNA 转运调节因子 3,酿酒酵母,同源物; MTR3HGNC 批准的基因符号:EXOSC6细胞遗传学定位:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:7...