核蛋白α-5; KPNA5
输入蛋白 α-6HGNC 批准的基因符号:KPNA5细胞遗传学位置:6q22.1 基因组坐标(GRCh38):6:116,681,211-116,741,867(...
输入蛋白 α-6HGNC 批准的基因符号:KPNA5细胞遗传学位置:6q22.1 基因组坐标(GRCh38):6:116,681,211-116,741,867(...
转录抑制子 CTCFHGNC 批准的基因符号:CTCF细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,562,526-67,639,185...
6-12白血病基因; STLHGNC 批准的基因符号:RNF217-AS1细胞遗传学位置:6q22.31 基因组坐标(GRCh38):6:124,908,243-...
黄斑型角膜营养不良GROENOUW II 型角膜营养不良I 型黄斑角膜营养不良MCDC1,前此条目中涉及的其他实体:包括 II 型黄斑角膜营养不良黄斑角膜营养不良...
CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病,轴突,2N 型夏科玛丽图斯病,轴突,常染色体显性,2N 型这种形式的 2 型轴突腓骨肌萎缩症(此处称为 CMT2N...
SM2此条目中涉及的其他实体:包括日本血吸虫感染导致的严重肝纤维化、易感性细胞遗传学位置:6q22-q23 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001...
HGNC 批准的基因符号:PSKH1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,893,254-67,929,676(来自 NCBI)...
肾脏钙粘蛋白KSP-钙粘蛋白HGNC 批准的基因符号:CDH16细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:66,908,122-66,91...
鞘磷脂酶,中性,2; NSMASE2HGNC 批准的基因符号:SMPD3细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:68,358,327-6...
迷你染色体维护缺陷域包含 1; MCMDC1HGNC 批准的基因符号:MCM9细胞遗传学位置:6q22.31 基因组坐标(GRCh38):6:118,813,45...
伦克-普洛斯基综合征有证据表明儿童期发病的纹状体黑质变性(SNDC) 是由染色体 16q22 上 VAC14 基因(604632) 的复合杂合突变引起的。▼ 临床...
脊柱后纵韧带骨化(OPLL)是一种常见的退行性脊柱疾病,可导致中老年人群严重的神经功能障碍。这种异位骨化导致骨化韧带压迫脊髓和神经根。 OPLL 的组织学研究表明...
含 WW 结构域的 E3 泛素蛋白连接酶 2HGNC 批准的基因符号:WWP2细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,762,33...
CED12,C. 线虫,同源物,3HGNC 批准的基因符号:ELMO3细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,199,131-67...
米勒综合症吉尼-维德曼综合症 有证据表明轴后肢端骨发育不全(POADS)(也称为米勒综合征)是由染色体 16q22 上的 DHODH 基因(126064) 的复合...
SF3B,130-KD 亚基; SF3B130剪接体相关蛋白,130-KD; SAP130HGNC 批准的基因符号:SF3B3细胞遗传学位置:16q22.1 基因...
锌指蛋白 359; ZNF359HGNC 批准的基因符号:ZNF23细胞遗传学位置:16q22.2 基因组坐标(GRCh38):16:71,447,597-71,...
DACTYLIDINIDUNAHGNC 批准的基因符号:RNF146细胞遗传学位置:6q22.33 基因组坐标(GRCh38):6:127,266,682-127...
COD1,酿酒酵母,同源物;COD1HGNC 批准的基因符号:COG4细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:70,480,567-70...
眼睛缺失 4无眼,果蝇,同源物,4HGNC 批准的基因符号:EYA4细胞遗传学位置:6q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:133,240,593-133,...
y(+)L型氨基酸转运蛋白2y(+)LAT2HGNC 批准的基因符号:SLC7A6细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:68,264,...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
细胞遗传学位置:6q22-q24 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001-148,500,000胰岛素抵抗和高胰岛素血症与肥胖和 II 型糖尿病密...
FH1/FH2 域包含蛋白;FHOSHGNC 批准的基因符号:FHOD1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,229,389-6...
白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病(CLL) 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病(CLL) 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤,...
有证据表明变异性进展性红斑角皮病 3(EKVP3) 是由染色体 6q22 上编码 connexin-43(GJA1; 121014) 的基因杂合突变引起的。▼ 说...
6 号染色体开放解读码组 173; C6ORF173癌症上调基因 2; CUG2HGNC 批准的基因符号:CENPW细胞遗传学位置:6q22.32 基因组坐标(G...
有证据表明肥厚型心肌病 18(CMH18) 是由染色体 6q22 上 PLN 基因(172405) 的杂合突变引起。有关家族性肥厚型心肌病的表型描述和遗传异质性的...
KARSKRSHGNC 批准的基因符号:KARS1细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:75,627,724-75,647,665(来...
CDGF 有证据表明先天性岩藻糖基化 1 缺陷型糖基化障碍(CDGF1) 是由染色体 14q23 上的 FUT8 基因(602589) 纯合或复合杂合突变引起。▼...