端粒重复结合花束形成蛋白 1; TERB1
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 79;CDC79HGNC 批准的基因符号:TERB1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:66,754,64...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 79;CDC79HGNC 批准的基因符号:TERB1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:66,754,64...
CIA2B具有序列相似性的家族96,成员B; FAM96BMSS19-18 KD 相互作用蛋白; MIP18HGNC 批准的基因符号:CIAO2B细胞遗传学位置:...
叉头,果蝇,同源物样 14;FKHL14间充质叉头 1;MFH1HGNC 批准的基因符号:FOXC2细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):1...
染色体传输保真因子 8,酿酒酵母,同源物CTF8HGNC 批准的基因符号:CHTF8细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,118...
POMT1 相关先天性肌营养不良症这种智力发育受损的先天性肌营养不良-肌营养不良症(B1 型;MDDGB1)是由染色体 9q34 上编码 O-甘露糖基转移酶蛋白的...
智力低下,常染色体显性遗传 55,伴有癫痫发作有证据表明伴有癫痫发作的常染色体显性智力发育障碍 55(MRD55) 是由染色体 6q22 上的 NUS1 基因(6...
HGNC 批准的基因符号:CLEC18B细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:74,408,631-74,424,249(来自 NCB...
NOP此条目中代表的其他实体:包含卡结构域的细胞凋亡抑制因子;ARC,包含核仁蛋白,30-KD,包含;NOP30,包含包含富含肌肉的胞浆蛋白;中学项目,包括HGN...
磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 1;PDNP1浆细胞膜糖蛋白 PC-1;PC1PCA1膜成分、6 号染色体、表面标记 1;M6S1LY41,小鼠,碱性 磷酸二酯酶...
NFATXNFAT4HGNC 批准的基因符号:NFATC3细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:68,085,369-68,229,2...
非红细胞蛋白 4.1,通用型; 4.1GHGNC 批准的基因符号:EPB41L2细胞遗传学位置:6q23.1-q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:130,...
IA 中的金属硫蛋白HGNC 批准的基因符号:MT1A细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,638,665-56,640,086(来...
细胞遗传学定位:16q22.1-q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:66,600,000-79,200,000▼ 临床特征布朗斯坦等人(2006) 对以...
HGNC 批准的基因符号:HOXB13细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,724,762-48,728,749(来自 NCB...
共济失调蛋白 1 的兄弟;BOAT; BOAT1ATXN1 的兄弟HGNC 批准的基因符号:ATXN1L细胞遗传学位置:16q22.2 基因组坐标(GRCh38)...
成人发病的白质脑病,伴有轴突球体和色素胶质细胞;ALSP伴有神经轴突球体的白质脑病,常染色体显性遗传神经胶质增生,家族性进行性皮质下病;GPSC痴呆,家族性,诺伊...
UTP4,S.CEREVISIAE,CIRHIN 的同源物;CIRH1A睾丸表达基因 292;TEX292KIAA1988HGNC 批准的基因符号:UTP4细胞遗...
AARS阿拉斯HGNC 批准的基因符号:AARS1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:70,252,294-70,289,508(来...
钙粘蛋白,成骨细胞OB-钙粘蛋白;CDHOBHGNC 批准的基因符号:CDH11细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:64,943,752...
RGD-、富含亮氨酸重复序列-、原调节蛋白结构域-和富含脯氨酸结构域的蛋白质;RLTPRHGNC 批准的基因符号:CARMIL2细胞遗传学位置:16q22.1 基...
HGNC 批准的基因符号:HAS3细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,105,652-69,118,718(来自 NCBI)▼...
径向辐条头 4,衣藻,A 的同源物HGNC 批准的基因符号:RSPH4A细胞遗传学位置:6q22.1 基因组坐标(GRCh38):6:116,598,183-11...
趋化因子样因子超家族,成员 3; CKLFSF3HGNC 批准的基因符号:CMTM3细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:66,603...
HGNC 批准的基因符号:MARVELD3细胞遗传学位置:16q22.2 基因组坐标(GRCh38):16:71,626,179-71,641,964(来自 NC...
-钠/氢交换器5; NHE5HGNC 批准的基因符号:SLC9A5细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,247,548-67,2...
SYNDACTYLY,MALIK-PERCIN 型SYNDACTYLY,IX 型▼ 描述中轴性骨性联指伴指骨缩小(MSSD)代表了一种独特的临床特征组合,包括掌骨...
肝肾酪氨酸血症富马酰乙酰乙酸酶缺乏症FAH 缺乏症I 型遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,由酪氨酸降解的最后一种酶延胡索酰乙酰乙酸酶(FAH) 缺乏引起...
类PHLPP-PHLPP2HGNC 批准的基因符号:PHLPP2细胞遗传学位置:16q22.2 基因组坐标(GRCh38):16:71,644,923-71,72...
Na+/K+ 转运 ATP 酶相互作用蛋白 2;NKAIP2钠/钾转运 ATP 酶相互作用蛋白 2T 细胞淋巴瘤断点相关靶标 1;TCBA1此条目中代表的其他实体...
膜结合二肽酶 2; MBD2HGNC 批准的基因符号:DPEP2细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,987,389-68,00...