核仁蛋白 3; NOL3
NOP此条目中代表的其他实体:包含卡结构域的细胞凋亡抑制因子;ARC,包含核仁蛋白,30-KD,包含;NOP30,包含包含富含肌肉的胞浆蛋白;中学项目,包括HGN...
NOP此条目中代表的其他实体:包含卡结构域的细胞凋亡抑制因子;ARC,包含核仁蛋白,30-KD,包含;NOP30,包含包含富含肌肉的胞浆蛋白;中学项目,包括HGN...
磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 1;PDNP1浆细胞膜糖蛋白 PC-1;PC1PCA1膜成分、6 号染色体、表面标记 1;M6S1LY41,小鼠,碱性 磷酸二酯酶...
NFATXNFAT4HGNC 批准的基因符号:NFATC3细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:68,085,369-68,229,2...
非红细胞蛋白 4.1,通用型; 4.1GHGNC 批准的基因符号:EPB41L2细胞遗传学位置:6q23.1-q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:130,...
IA 中的金属硫蛋白HGNC 批准的基因符号:MT1A细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,638,665-56,640,086(来...
细胞遗传学定位:16q22.1-q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:66,600,000-79,200,000▼ 临床特征布朗斯坦等人(2006) 对以...
HGNC 批准的基因符号:HOXB13细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,724,762-48,728,749(来自 NCB...
共济失调蛋白 1 的兄弟;BOAT; BOAT1ATXN1 的兄弟HGNC 批准的基因符号:ATXN1L细胞遗传学位置:16q22.2 基因组坐标(GRCh38)...
成人发病的白质脑病,伴有轴突球体和色素胶质细胞;ALSP伴有神经轴突球体的白质脑病,常染色体显性遗传神经胶质增生,家族性进行性皮质下病;GPSC痴呆,家族性,诺伊...
UTP4,S.CEREVISIAE,CIRHIN 的同源物;CIRH1A睾丸表达基因 292;TEX292KIAA1988HGNC 批准的基因符号:UTP4细胞遗...
AARS阿拉斯HGNC 批准的基因符号:AARS1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:70,252,294-70,289,508(来...
钙粘蛋白,成骨细胞OB-钙粘蛋白;CDHOBHGNC 批准的基因符号:CDH11细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:64,943,752...
RGD-、富含亮氨酸重复序列-、原调节蛋白结构域-和富含脯氨酸结构域的蛋白质;RLTPRHGNC 批准的基因符号:CARMIL2细胞遗传学位置:16q22.1 基...
HGNC 批准的基因符号:HAS3细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,105,652-69,118,718(来自 NCBI)▼...
径向辐条头 4,衣藻,A 的同源物HGNC 批准的基因符号:RSPH4A细胞遗传学位置:6q22.1 基因组坐标(GRCh38):6:116,598,183-11...
趋化因子样因子超家族,成员 3; CKLFSF3HGNC 批准的基因符号:CMTM3细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:66,603...
HGNC 批准的基因符号:MARVELD3细胞遗传学位置:16q22.2 基因组坐标(GRCh38):16:71,626,179-71,641,964(来自 NC...
-钠/氢交换器5; NHE5HGNC 批准的基因符号:SLC9A5细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,247,548-67,2...
SYNDACTYLY,MALIK-PERCIN 型SYNDACTYLY,IX 型▼ 描述中轴性骨性联指伴指骨缩小(MSSD)代表了一种独特的临床特征组合,包括掌骨...
肝肾酪氨酸血症富马酰乙酰乙酸酶缺乏症FAH 缺乏症I 型遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,由酪氨酸降解的最后一种酶延胡索酰乙酰乙酸酶(FAH) 缺乏引起...
类PHLPP-PHLPP2HGNC 批准的基因符号:PHLPP2细胞遗传学位置:16q22.2 基因组坐标(GRCh38):16:71,644,923-71,72...
Na+/K+ 转运 ATP 酶相互作用蛋白 2;NKAIP2钠/钾转运 ATP 酶相互作用蛋白 2T 细胞淋巴瘤断点相关靶标 1;TCBA1此条目中代表的其他实体...
膜结合二肽酶 2; MBD2HGNC 批准的基因符号:DPEP2细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,987,389-68,00...
HGNC 批准的基因符号:ECHDC1细胞遗传学位置:6q22.33 基因组坐标(GRCh38):6:127,288,711-127,344,178(来自 NCB...
EXOC3LHGNC 批准的基因符号:EXOC3L1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,184,378-67,190,135(...
EDSMC拇指内收、马蹄内翻足以及进行性关节和皮肤松弛综合征以前的 VIB 型埃勒斯-当洛斯综合征;EDS6B内收拇指马蹄足综合症;ATCS邓达综合征远端关节挛缩...
6q24 相关糖尿病TNDMDMTN▼ 描述新生儿糖尿病(NDM) 被定义为出生后第一个月内需要胰岛素的高血糖,是一种罕见疾病,估计发病率为 40 万分之一的新生...
脯氨酰寡肽酶HGNC 批准的基因符号:PREP细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:105,273,217-105,403,101(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:CENPT细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,828,156-67,847,692(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:PDF细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,326,912-69,330,587(来自 NCBI)文本...