先天性糖基化障碍,IIh 型;CDG2H
CDG IIh; CDGIIh 有证据表明先天性糖基化IIh型疾病(CDG IIh、CDG2H)是由染色体16q22上的COG8基因(606979)纯合或复合杂合...
CDG IIh; CDGIIh 有证据表明先天性糖基化IIh型疾病(CDG IIh、CDG2H)是由染色体16q22上的COG8基因(606979)纯合或复合杂合...
脱水遗传性造血细胞增多症;DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症,家族性,1,由于红细胞渗漏;PSHK1假性高钾血症 爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...
细胞遗传学定位:16q22 基因组坐标(GRCh38):16:66,600,001-74,100,000心房颤动是最常见的持续性心律失常,影响超过 200 万美国...
mRNA 转运调节因子 3,酿酒酵母,同源物; MTR3HGNC 批准的基因符号:EXOSC6细胞遗传学定位:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:7...
细胞遗传学定位:2q36 基因组坐标(GRCh38):2:220,700,001-230,100,000IgA肾病的表型描述和遗传异质性讨论参见IGAN1(161...
LCAT 样溶血磷脂酶; LLPL酰基神经酰胺合成酶; ACS溶酶体磷脂酶 A2; LPLA2HGNC 批准的基因符号:PLA2G15细胞遗传学定位:16q22....
硫酸乙酰肝素(葡萄糖胺)3-O-磺基转移酶53OST5HGNC 批准的基因符号:HS3ST5细胞遗传学定位:6q21-q22.1 基因组坐标(GRCh38):6:...
遗传学定位:16q22 基因组坐标(GRCh38):16:66,600,001-74,100,000动脉瘤样骨囊肿是良性的原发性或继发性病变,迅速扩张并具有局部破...
TRF2HGNC 批准的基因符号:TERF2细胞遗传学定位:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,355,567-69,386,007(来自 N...
HGNC 批准基因符号:GPRC6A细胞遗传学定位:6q22.1 基因组坐标(GRCh38):6:116,792,085-116,829,240(来自 NCBI)...
趋化因子样因子超家族,成员 1;CKLFSF1HGNC 批准的基因符号:CMTM1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:66,566,43...
HGNC 批准的基因符号:PLN细胞遗传学位置:6q22.31 基因组坐标(GRCh38):6:118,548,296-118,561,716(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:HSF4细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,163,761-67,169,941(来自 NCBI)▼...
ODD 综合征发育不良综合征;ODOD 常染色体显性眼齿指发育不良(ODDD) 是由染色体 6q22 上的 connexin-43 基因(GJA1; 121014...
IRF3-依赖的天然致命物质细胞激活分子;INAMHGNC 批准的基因符号:CALHM6细胞遗传学位置:6q22.1 基因组坐标(GRCh38):6:116,46...
心房颤动,常染色体显性遗传细胞遗传学位置:10q22-q24 基因组坐标(GRCh38):10:68,800,001-104,000,000▼ 说明心房颤动(AF...
趋化因子样因子超家族,成员 2; CKLFSF2HGNC 批准的基因符号:CMTM2细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:66,579,4...
大脑表达,与 NEDD4 相关;BEANHGNC 批准的基因符号:BEAN1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:66,427,295-6...
类似 TSPY; TSPYLHGNC 批准的基因符号:TSPYL1细胞遗传学位置:6q22.1 基因组坐标(GRCh38):6:116,274,858-116,2...
β 淀粉样蛋白前体蛋白结合蛋白 1; APPBP1HGNC 批准的基因符号:NAE1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:66,802...
结直肠癌,染色体 16q 的易感性细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:66,600,001-70,800,000 有关结直肠癌的表型...
PEROXIN 7过氧化物酶体PTS2受体HGNC 批准的基因符号:PEX7细胞遗传学位置:6q23.3 基因组坐标(GRCh38):6:136,822,592-...
VAC14,酿酒酵母,同源物PIKFYVE 的 VAC14 关联调节器; ARPIKFYVETAX1 结合蛋白 2; TAX1BP2纳税反应蛋白 X; TRXHG...
输入蛋白 α-6HGNC 批准的基因符号:KPNA5细胞遗传学位置:6q22.1 基因组坐标(GRCh38):6:116,681,211-116,741,867(...
转录抑制子 CTCFHGNC 批准的基因符号:CTCF细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,562,526-67,639,185...
6-12白血病基因; STLHGNC 批准的基因符号:RNF217-AS1细胞遗传学位置:6q22.31 基因组坐标(GRCh38):6:124,908,243-...
黄斑型角膜营养不良GROENOUW II 型角膜营养不良I 型黄斑角膜营养不良MCDC1,前此条目中涉及的其他实体:包括 II 型黄斑角膜营养不良黄斑角膜营养不良...
CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病,轴突,2N 型夏科玛丽图斯病,轴突,常染色体显性,2N 型这种形式的 2 型轴突腓骨肌萎缩症(此处称为 CMT2N...
SM2此条目中涉及的其他实体:包括日本血吸虫感染导致的严重肝纤维化、易感性细胞遗传学位置:6q22-q23 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001...
HGNC 批准的基因符号:PSKH1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,893,254-67,929,676(来自 NCBI)...