肌醇多磷酸酯-5-磷酸酶 K; INPP5K
富含骨骼肌和肾脏的肌醇磷酸酶;SKIPHGNC 批准的基因符号:INPP5K细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:1,494,577-...
富含骨骼肌和肾脏的肌醇磷酸酶;SKIPHGNC 批准的基因符号:INPP5K细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:1,494,577-...
HGNC 批准的基因符号:PRR15细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:29,563,835-29,567,295(来自 NCBI)▼ ...
包含 PHF23/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号:PHF23细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,235,038-7...
HGNC 批准的基因符号:TEKT1细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:6,797,993-6,831,729(来自 NCBI)▼ ...
GSD XIII烯醇酶 3 缺乏症烯醇酶-β 缺乏症有证据表明糖原累积病 XIII(GSD13) 是由染色体 17p13 上编码 β-烯醇化酶的 ENO3 基因(...
HGNC 批准的基因符号:GPS2细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,312,661-7,315,360(来自 NCBI)▼ 说...
有证据表明生精失败-14(SPGF14) 是由染色体 17p13 上的 ZMYND15 基因(614312) 纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。有关生精障...
HGNC 批准的基因符号:GLP2R细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:9,825,924-9,892,099(来自 NCBI)▼ ...
TRANSFORMER 2,果蝇,α的同源物HGNC 批准的基因符号:TRA2A细胞遗传学位置:7p15.3 基因组坐标(GRCh38):7:23,504,780...
细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...
K16KA16HGNC 批准的基因符号:KRT16细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,609,778-41,612,767(来...
DNA 聚合酶,δ 2,小亚基HGNC 批准的基因符号:POLD2细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,114,680-44,124,3...
VELI 相关 MAGUK 1; VAM1与 LIN7 2 相关的蛋白质,小鼠,同源物; PALS2HGNC 批准的基因符号:PALS2细胞遗传学定位:7p15....
甾醇调节元件结合蛋白 1;SREBP1HGNC 批准的基因符号:SREBF1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,811,334...
G蛋白偶联受体172B;GPR172BG 蛋白偶联受体 42;GPCR42猪内源性逆转录病毒,A 亚组,受体 2;PAR2PERV-A 受体 2核黄素转运蛋白 1...
DAP 激酶相关凋亡诱导蛋白激酶 1; DRAK1HGNC 批准的基因符号:STK17A细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:43,583,1...
EGFR 共扩增和过度表达的蛋白质; ECOP胶质母细胞瘤扩增的分泌蛋白; GASPHGNC 批准的基因符号:VOPP1细胞遗传学定位:7p11.2 基因组坐标(...
HGNC 批准的基因符号:PKD1L1细胞遗传学定位:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:47,774,614-47,960,906(来自 NCBI)▼...
tRNA-LEU(反密码子标签)1-1转移 RNA 亮氨酸(反密码子标签)1-1转移 RNA 亮氨酸 2; TRNAL2tRNA 亮氨酸 2; TRL2HGNC ...
免疫球蛋白 A,选择性缺乏,TACI 相关IgA,选择性缺乏,TACI 相关免疫球蛋白 A(IgA) 缺陷 2(IGAD2) 是由 TNFRSF13B 基因(60...
Y神经肽HGNC 批准的基因符号:NPY细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38):7:24,284,190-24,291,862(来自 NCBI)...
甲状腺腺瘤相关基因KIAA1767HGNC 批准的基因符号:THADA细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:43,230,851-43,596...
有证据表明先天性心脏缺陷、畸形面部特征和智力发育障碍(CHDFIDD) 是由染色体 7p14 上的 CDK13 基因(603309) 杂合突变引起的。▼ 临床特征...
HGNC 批准的基因符号:AHR细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:17,298,652-17,346,147(来自 NCBI)▼ 描述...
含锌指和扫描结构域的蛋白质 11; ZSCAN11HGNC 批准的基因符号:ZNF232细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:5,10...
HUB1,酿酒酵母,同源物; HUB1HGNC 批准的基因符号:UBL5细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:9,827,918-9,...
肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1(WT1) 是由染色体 11p13 上 WT1 基因(607102) 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤,发病...
肌球蛋白,骨骼,重链,胚胎 1;MYHSE1MYHC-EMBHGNC 批准的基因符号:MYH3细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:1...
HPK1-相互作用蛋白,55-KD; HIP55HGNC 批准的基因符号:DBNL细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,044,702-...
干扰素,β-2;IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2;BSF2肝细胞刺激因子;HSF杂交瘤生长因子;HGFHGNC 批准的基因符号:IL6细胞遗传学定位...