有证据表明原发性纤毛运动障碍 6（CILD6） 是由染色体 7p14 上的 TXNDC3 基因（NME8; 607421） 突变引起的。据报道，有一名这样的患者。...

肿瘤内皮标志物 6； TEM6HGNC 批准的基因符号：TNS3细胞遗传学位置：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:47,275,154-47,582,...

IIB 型假性醛固酮增多症（PHA2B） 是由染色体 17q21 上的 WNK4 基因（601844） 杂合突变引起的。有关 II 型假性醛固酮增多症的表型描述和...

PMIHGNC 批准的基因符号：TMEM11细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:21,197,954-21,214,161（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：TMEM88细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,855,066-7,856,099（来自 NCBI）▼...

甲发育不良，孤立性先天性细胞遗传学位置：17p13 基因组坐标（GRCh38）：17:1-10,800,000▼ 说明孤立性先天性甲发育不良，此处称为非综合征性先...

ICR1H19 ICR细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,998,202-2,003,509（来自 NCBI）▼ 说明染色体 1...

snoRNA、HBI-80HGNC 批准的基因符号：SNORA5C细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:45,104,906-45,105,0...

哮喘相关选择性剪接基因 1； AAA1HGNC 批准的基因符号：NPSR1-AS1细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:34,346,51...

蛋白酶体亚基 δ蛋白酶体亚基 YPSY大型多功能蛋白酶Y； LMPY蛋白酶体亚基β-1HGNC 批准的基因符号：PSMB6细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐...

APRILTNF 和 APOL 相关白细胞表达配体 2；TALL2HGNC 批准的基因符号：TNFSF13细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38...

以前患有 IB 型孤立性生长激素缺乏症； IGHD1B，前SINDH侏儒症 IV 型分离性生长激素缺乏症（IGHD4） 是由染色体 7p14 上的 GHRHR（1...

多发性畸形，不复杂此条目中涉及的其他实体：包括 I 型交叉多指症； CP1，包含有证据表明，IV 型轴前多指畸形的某些病例是由染色体 7p14 上的 GLI3 基...

有证据表明端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭 1（PFBMFT1） 是由染色体 5p15 上的 TERT 基因（187270） 杂合突变引起的。▼ 说明端粒缩短可引起...

有证据表明，伴有粗糙面容和轻度远端骨骼异常的神经发育障碍（NEDCFSA） 是由染色体 17p13 上的 KDM6B 基因（611577） 杂合突变引起的。▼ 说...

智力发育障碍，伴有大头畸形、言语迟缓和面部畸形； IDDMSF 有证据表明 Snijders Blok-Campeau 综合征（SNIBCPS） 是由染色体 17...

ONCOGENE MYC-LIKE-1禽骨髓细胞瘤病病毒癌基因同源物 LIKE-1细胞遗传学位置：7p15 基因组坐标（GRCh38）：7:20,900,001-...

鞭毛内转移 20，衣藻，同源物HGNC 批准的基因符号：IFT20细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,328,326-28,3...

干骺端发育不良，Pyle 型 有证据表明派尔病（PYL） 是由染色体 7p14 上 SFRP4 基因（606570） 的纯合突变引起的。▼ 说明Pyle 病的特征...

MSY2CSDA3CONTRINDNA 结合蛋白 C； DBPCHGNC 批准的基因符号：YBX2细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17...

有证据表明 2B3 型远端关节弯曲（DA2B3） 是由染色体 17p13 上 MYH3 基因（160720） 的杂合突变引起的。▼ 说明2B3 型远端关节弯曲（D...

有证据表明 2E 型脑桥小脑发育不全（PCH2E） 是由染色体 17p13 上的 VPS53 基因（615850） 的复合杂合突变引起。▼ 说明2E 型桥小脑发育...

胶棉婴儿，自我修复鱼鳞状红皮病，非大疱性先天性，1，前； NCIE1，前鱼鳞病样红皮病，先天性，非大疱性，前有证据表明常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病 2（ARCI2...

脆性 X染色体连锁蛋白 1； FXR1P脆性 X 智力低下，常染色体同源 1HGNC 批准的基因符号：FXR1细胞遗传学位置：3q26.33 基因组坐标（GRCh...

有证据表明胎儿运动失能畸形序列 4（FADS4） 是由染色体 17p13 上的 NUP88 基因（602552） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明胎儿运动运动变...

脑特异性脊索蛋白样蛋白；BRORINHGNC 批准的基因符号：VWC2细胞遗传学位置：7p12.2 基因组坐标（GRCh38）：7:49,773,638-49,9...

死亡/H框 56核仁解旋酶，61-KD； NOH61HGNC 批准的基因符号：DDX56细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,565,8...

HGNC 批准的基因符号：NOS2P2细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,497,090-18,503,285（来自 NCBI...

包括出生体重数量性状基因座 1； BWQTL1，包括细胞遗传学位置：7p15-p13 基因组坐标（GRCh38）：7:20,900,001-45,400,000▼...

H1RNAHGNC 批准的基因符号：RNASEH1细胞遗传学位置：2p25.3 基因组坐标（GRCh38）：2:3,531,813-3,558,333（来自 NC...