肌球蛋白、重链 4、骨骼肌; MYH4
肌球蛋白、骨骼肌、重链肌球蛋白,重链,IIb; MYHC2B; MYH2BMYHC IIbMHC IIbHGNC 批准的基因符号:MYH4细胞遗传学位置:17p1...
肌球蛋白、骨骼肌、重链肌球蛋白,重链,IIb; MYHC2B; MYH2BMYHC IIbMHC IIbHGNC 批准的基因符号:MYH4细胞遗传学位置:17p1...
HGNC 批准的基因符号:SMCR8细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:18,315,293-18,328,056(来自 NCBI)...
RHOGAP 与 CIP4 同系物 2 相互作用; RICH2RHO 型 GTP 酶激活蛋白 2KIAA0672HGNC 批准的基因符号:ARHGAP44细胞遗传...
与 SMAD1 相关的蛋白质;PAWS1HGNC 批准的基因符号:FAM83G细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:18,968,78...
原发性纤毛运动障碍,7 级,伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 7(CILD7) 是由染色体 7p15 上的 DNAH11 基因(603339) 的纯合或复...
KIR2.6HGNC 批准的基因符号:KCNJ18细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:21,692,523-21,704,612(来...
WD 重复序列蛋白 16; WDR16WD40 重复含有蛋白在肝细胞癌中表达上调; WDRPUHHGNC 批准的基因符号:CFAP52细胞遗传学位置:17p13....
染色体 7 开放解读码组 10; C7ORF10HGNC 批准的基因符号:SUGCT细胞遗传学位置:7p14.1 基因组坐标(GRCh38):7:40,135,0...
HGNC 批准的基因符号:CLDN7细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,259,903-7,263,213(来自 NCBI)▼ ...
肾小球硬化症,局灶性节段性,8 局灶节段性肾小球硬化 8(FSGS8) 是由染色体 7p14 上的 ANLN 基因(616027) 杂合突变引起的。有关局灶节段性...
近视 4,前; MYP4,前细胞遗传学位置:7p15 基因组坐标(GRCh38):7:20,900,001-28,800,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正...
鼻结膜炎,包括细胞遗传学位置:9q33 基因组坐标(GRCh38):9:114,900,001-127,500,000 有关哮喘遗传异质性的一般表型描述和讨论,请...
SES1KIAA0193HGNC 批准的基因符号:SCRN1细胞遗传学位置:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:29,920,103-29,990,28...
香草酸受体 1; VR1辣椒素受体HGNC 批准的基因符号:TRPV1细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:3,565,446-3,6...
双特异性 A 激酶锚定蛋白 2;DAKAP2HGNC 批准的基因符号:AKAP10细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:19,904,...
miRNA148AMIRN148AHGNC 批准的基因符号:MIR148A细胞遗传学位置:7p15.2 基因组坐标(GRCh38):7:25,949,919-25...
NL2KIAA1366HGNC 批准的基因符号:NLGN2细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,404,653-7,419,860...
MDS此条目中涉及的其他实体:染色体 17p13.3 缺失综合征,包括米勒-迪克综合征染色体区域,包括; MDCR,包括细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标...
NOGO-66 受体同系物 2; NGRH2NOGO-66 受体相关蛋白 3; NGR3HGNC 批准的基因符号:RTN4RL1细胞遗传学位置:17p13.3 基...
近端肌病,伴有眼肌麻痹; MYPOP伴有先天性关节挛缩、眼肌麻痹和边缘空泡的肌病包涵体肌病 3,常染色体显性,前; IBM3,前有证据表明先天性 6 型眼肌麻痹(...
有证据表明共济失调-动眼运动失用症 3(AOA3) 是由染色体 17p13 上 PIK3R5 基因(611317) 的纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼...
KCNA3BKV-β-3HGNC 批准的基因符号:KCNAB3细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,921,859-7,929,8...
HGNC 批准的基因符号:ZNRF2细胞遗传学位置:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:30,284,597-30,367,689(来自 NCBI)▼ ...
有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 3(MC4DN3) 是由染色体 17p12 上的 COX10 基因(602125) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明线粒...
HGNC 批准的基因符号:ZMYND15细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,739,833-4,746,119(来自 NCBI)...
常染色体隐性痉挛性共济失调 2(SPAX2) 是由染色体 17p13 上的 KIF1C 基因(603060) 纯合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传性痉挛性共济...
有证据表明常染色体隐性耳聋 44(DFNB44) 是由染色体 7p12 上 ADCY1 基因(103072) 的纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 临床...
有证据表明染色体 7p11.2 上 CHCHD2 基因(616244) 的杂合突变可能是常染色体显性帕金森病(PARK22) 的罕见原因。▼ 临床特征船山等人(2...
细胞遗传学位置:17p12-q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:10,800,001-42,800,000▼ 说明一些外胚层发育不良在这里被归类为先天性...
HGNC 批准的基因符号:RPL19细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,200,283-39,204,732(来自 NCBI)▼ ...