γ-谷氨酰转移酶 1; GGT1
GGTHGNC 批准的基因符号:GGT1细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:24,583,750-24,628,996(来自 NC...
GGTHGNC 批准的基因符号:GGT1细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:24,583,750-24,628,996(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:SHMT1细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:18,327,873-18,363,550(来自 NCBI)...
多系统蛋白质病 1; MSP1肌营养不良,肢带,伴有佩吉特骨病页面样肌萎缩侧索硬化症页面样神经骨骼综合症下运动神经元变性伴佩吉特样骨病有证据表明佩吉特病和额颞叶痴...
有证据表明脑海绵状血管瘤 3(CCM3) 是由染色体 3q26 上的 PDCD10 基因(609118) 杂合突变引起的。有证据表明,涉及双等位基因种系和体细胞突...
OPPO1HGNC 批准的基因符号:ODF4细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:8,339,840-8,346,046(来自 NCB...
miRNA33BMIRN33BHGNC 批准的基因符号:MIR33B细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,813,836-17,...
智力低下,常染色体隐性遗传 33细胞遗传学位置:17p13.2-p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:3,400,001-10,800,000▼ ...
好发于肱动脉的神经炎; NAPB遗传性臂丛神经病肌萎缩、遗传性神经痛,好发于臂丛神经 有证据表明遗传性神经痛性肌萎缩症(HNA) 是由染色体 17q25 上的 S...
多聚泛素BHGNC 批准的基因符号:UBB细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:16,380,779-16,382,745(来自 NC...
跨膜 EMP24 蛋白转运结构域蛋白 4HGNC 批准的基因符号:TMED4细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,577,894-44,...
HCAM3HGNC 批准的基因符号:PDE1C细胞遗传学位置:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:31,616,777-32,428,224(来自 NC...
酰基丙二酰缩合酶; AMAC酰基丙二酰缩合酶1-样2; AMAC1L2HGNC 批准的基因符号:SLC35G5细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh3...
肌球蛋白、骨骼肌、重链肌球蛋白,重链,IIb; MYHC2B; MYH2BMYHC IIbMHC IIbHGNC 批准的基因符号:MYH4细胞遗传学位置:17p1...
HGNC 批准的基因符号:SMCR8细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:18,315,293-18,328,056(来自 NCBI)...
RHOGAP 与 CIP4 同系物 2 相互作用; RICH2RHO 型 GTP 酶激活蛋白 2KIAA0672HGNC 批准的基因符号:ARHGAP44细胞遗传...
与 SMAD1 相关的蛋白质;PAWS1HGNC 批准的基因符号:FAM83G细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:18,968,78...
原发性纤毛运动障碍,7 级,伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 7(CILD7) 是由染色体 7p15 上的 DNAH11 基因(603339) 的纯合或复...
KIR2.6HGNC 批准的基因符号:KCNJ18细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:21,692,523-21,704,612(来...
WD 重复序列蛋白 16; WDR16WD40 重复含有蛋白在肝细胞癌中表达上调; WDRPUHHGNC 批准的基因符号:CFAP52细胞遗传学位置:17p13....
染色体 7 开放解读码组 10; C7ORF10HGNC 批准的基因符号:SUGCT细胞遗传学位置:7p14.1 基因组坐标(GRCh38):7:40,135,0...
HGNC 批准的基因符号:CLDN7细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,259,903-7,263,213(来自 NCBI)▼ ...
肾小球硬化症,局灶性节段性,8 局灶节段性肾小球硬化 8(FSGS8) 是由染色体 7p14 上的 ANLN 基因(616027) 杂合突变引起的。有关局灶节段性...
近视 4,前; MYP4,前细胞遗传学位置:7p15 基因组坐标(GRCh38):7:20,900,001-28,800,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正...
鼻结膜炎,包括细胞遗传学位置:9q33 基因组坐标(GRCh38):9:114,900,001-127,500,000 有关哮喘遗传异质性的一般表型描述和讨论,请...
SES1KIAA0193HGNC 批准的基因符号:SCRN1细胞遗传学位置:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:29,920,103-29,990,28...
香草酸受体 1; VR1辣椒素受体HGNC 批准的基因符号:TRPV1细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:3,565,446-3,6...
双特异性 A 激酶锚定蛋白 2;DAKAP2HGNC 批准的基因符号:AKAP10细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:19,904,...
miRNA148AMIRN148AHGNC 批准的基因符号:MIR148A细胞遗传学位置:7p15.2 基因组坐标(GRCh38):7:25,949,919-25...
NL2KIAA1366HGNC 批准的基因符号:NLGN2细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,404,653-7,419,860...
MDS此条目中涉及的其他实体:染色体 17p13.3 缺失综合征,包括米勒-迪克综合征染色体区域,包括; MDCR,包括细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标...