7q11

有证据表明,至少某些皱纹皮肤综合征病例是由染色体 12q24 上 ATP6V0A2 基因(611716) 的纯合或复合杂合突变引起的。常染色体隐性遗传性皮肤松弛症...

白血病,幼年型粒单核细胞此条目中涉及的其他实体:包括慢性粒细胞白血病; CMML,包括有证据表明幼年型粒单核细胞白血病(JMML) 可能是由染色体 11q23 上...

肿瘤坏死因子-α诱导的跨膜蛋白; TMPIT核膜跨膜蛋白 29; NET29HGNC 批准的基因符号:TMEM120A细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(...

HGNC 批准的基因符号:ZNF207细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:32,350,157-32,381,885(来自 NCBI...

BTK 相关蛋白,135-KD; BAP135布鲁顿酪氨酸激酶相关蛋白 135TFII-IHGNC 批准的基因符号:GTF2I细胞遗传学位置:7q11.23 基因...

VENTRHOID; VRHOHGNC 批准的基因符号:RHBDL3细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:32,265,832-32,...

有证据表明 cataract-43(CTRCT43) 是由染色体 17q12 上的 UNC45B 基因(611220) 杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。...

弹弓蛋白,果蝇,2 的同源物KIAA1725HGNC 批准的基因符号:SSH2细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:29,625,93...

转录延伸因子 B,多肽 1; TCEB1伸蛋白,15-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:ELOC细胞遗传学位置:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:...

HGNC 批准的基因符号:CALN1细胞遗传学位置:7q11.22 基因组坐标(GRCh38):7:71,779,491-72,504,279(来自 NCBI)▼...

HGNC 批准的基因符号:RPL19细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,200,283-39,204,732(来自 NCBI)▼ ...

ARF GTP 酶激活蛋白 GIT1G 蛋白偶联受体激酶相互作用 ArfGAP 1G 蛋白偶联受体激酶相互作用蛋白 1GRK 相互作用蛋白 1冷相关酪氨酸磷酸化蛋...

RHPD 有证据表明肾-肝-胰发育不良-1(RHPD1) 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因(608002) 的纯合或复合杂合突变引起。NPHP3 基因...

BMHHGNC 批准的基因符号:BLMH细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:30,248,203-30,291,944(来自 NCB...

CHE1HGNC 批准的基因符号:AATF细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,948,954-37,056,871(来自 NCBI...

少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...