GH3 结构域蛋白; GHDC
LGP1,小鼠,同源; LGP1D11LGP1HGNC 批准的基因符号:GHDC细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,189,0...
LGP1,小鼠,同源; LGP1D11LGP1HGNC 批准的基因符号:GHDC细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,189,0...
PNPO 缺陷癫痫发作、吡哆醇耐药、PLP 敏感新生儿癫痫性脑病,与 PNPO 相关 有证据表明吡哆胺 5-磷酸氧化酶缺乏症(PNPOD) 是由染色体 17q21...
PAF400HGNC 批准的基因符号:TRRAP细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:98,878,532-99,013,241(来自 N...
GSD Ia糖原贮积病 I; GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia(GSD1A) 是由染色体 17q21 上...
RAD51,酿酒酵母,C 的同源物HGNC 批准的基因符号:RAD51C细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,692,573-58,...
GASDERMIN-LIKE; GSDMLHGNC 批准的基因符号:GSDMB细胞遗传学位置:17q21.1 基因组坐标(GRCh38):17:39,904,59...
TUBG微管蛋白-伽马复合物相关蛋白 1; TUBGCP1HGNC 批准的基因符号:TUBG1细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:4...
高尔基圈套,27-KD; GS27膜蛋白HGNC 批准的基因符号:GOSR2细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:46,923,16...
心脏谱系蛋白 1; CLP1HIS1MENAGE A QUATRE 1; MAQ1HGNC 批准的基因符号:HEXIM1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐...
微管蛋白酪氨酸连接酶样家族,成员 6HGNC 批准的基因符号:TTLL6细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,762,234-...
细胞遗传学位置:13q12-q14 基因组坐标(GRCh38):13:18,900,001-54,700,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 ...
Larsson 等人通过对 100 对同卵双胞胎、99 对异卵双胞胎和 99 名无关的随机配对的年龄匹配的德国受试者的研究(2003) 得出的结论是,人类虹膜特征...
胆石症,低磷脂相关;LPAC有证据表明低磷脂相关胆石症(LPAC)(此处称为胆囊疾病 1(GBD1))是由 ABCB4 基因中的纯合或杂合突变引起的(171060...
RAP2 相互作用蛋白 9; RPIP9HGNC 批准的基因符号:RUNDC3B细胞遗传学位置:7q21.12 基因组坐标(GRCh38):7:87,628,39...
有证据表明范可尼贫血互补型 S(FANCS) 是由染色体 17q21 上 BRCA1 基因(113705) 的复合杂合或纯合突变引起。BRCA1 基因的杂合突变也...
多发性联锁,伴有短指交感神经-短指综合征WL综合症赫尔曼耳聋症状综合症面性听交联综合征 有证据表明多发性骨性联结综合征 1(SYNS1) 是由染色体 17q22 ...
ATP 酶,H+ 转运,溶酶体,非催化辅助蛋白 1A; ATP6N1AATP6N1液泡质子泵,子单元 1; VPP1HGNC 批准的基因符号:ATP6V0A1细胞...
GASDERMIN 1; GSDM1GSDMHGNC 批准的基因符号:GSDMA细胞遗传学位置:17q21.1 基因组坐标(GRCh38):17:39,963,0...
HGNC 批准的基因符号:TP53TG1细胞遗传学位置:7q21.12 基因组坐标(GRCh38):7:87,325,347-87,345,492(来自 NCBI...
西特林缺乏症成人发病的 II 型瓜氨酸血症(也称为柠檬酸缺乏症)是由染色体 7q21 上的 SLC25A13 基因(603859) 纯合或复合杂合突变引起的。新生...
UTP18,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:UTP18细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:51,260,546-51,2...
肌肉萎缩症,肢带,2D 型; LGMD2DDuchenne 样常染色体隐性肌营养不良症,2 型; DMDA2原发性肾上腺素病 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不...
少毛症,局限性,常染色体隐性遗传 3; LAH3此条目中涉及的其他实体:羊毛状毛发,常染色体隐性遗传 1,伴或不伴毛发稀疏; ARWH1,包括有证据表明,少毛症或...
K13KA13细胞角蛋白13; CK13HGNC 批准的基因符号:KRT13细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,500,981...
SCHMALHANS、斑马鱼、同系物; SMHPR46B,衣藻,同源物; PR46BHGNC 批准的基因符号:CCDC103细胞遗传学位置:17q21.31 基因...
微型染色体维持,酿酒酵母,同源物,7CDC47,酿酒酵母,同源物; CDC47MCM2,前HGNC 批准的基因符号:MCM7细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐...
基本转录元件结合蛋白 5; BTEB5HGNC 批准的基因符号:KLF14细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,730,697...
ETS 变异基因 4ETS 易位变体 4E1A 增强子结合蛋白; E1AF多瘤病毒增强剂激活剂3; PEA3此条目中涉及的其他实体:包含 ETV4/EWS 融合基...
WHSC1L1 基因; WHSC1L1此条目中涉及的其他实体:包含 NSD3/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号:NSD3细胞遗传学位置:8p11.23...
SWANN血型该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明 Swann 血型抗原是由染色体 17q21 上编码红细胞 band-3 蛋白的 SLC4A1 基因(10...