大疱性表皮松解症,连接 7,伴有间质性肺病和肾病综合征; JEB7
先天性间质性肺病、肾病综合征和大疱性表皮松解症;ILNEB有证据表明伴有间质性肺病和肾病综合征(JEB7) 的大疱性交界性表皮松解症 7 是由染色体 17q21 ...
先天性间质性肺病、肾病综合征和大疱性表皮松解症;ILNEB有证据表明伴有间质性肺病和肾病综合征(JEB7) 的大疱性交界性表皮松解症 7 是由染色体 17q21 ...
输入蛋白β-1HGNC 批准的基因符号:KPNB1细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,649,919-47,685,505(...
SMAD 泛素化调节因子 1HGNC 批准的基因符号:SMURF1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,027,440-99,144...
HGNC 批准的基因符号:SEMA3D细胞遗传学位置:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:84,995,553-85,250,243(来自 NCBI)...
信号素 III信号素D; SEMAD塌陷1; COLL1HGNC 批准的基因符号:SEMA3A细胞遗传学位置:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:83...
RAS 同源基因家族,成员 N;RHONARHNGTP 结合蛋白 RHO7; RHO7HGNC 批准的基因符号:RND2细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐...
卵巢上皮癌,包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关,包括 OPCML(600632)、PIK3CA(171834)、AKT1(164730)、CTNNB1(116...
有证据表明生精衰竭 11(SPGF11) 是由染色体 17q21 上 KLHL10 基因(608778) 的杂合突变引起的。有关生精障碍的一般表型描述和遗传异质性...
蛋白酶 26S,亚基 3; S3p58RPN3HGNC 批准的基因符号:PSMD3细胞遗传学位置:17q21.1 基因组坐标(GRCh38):17:39,980,...
细胞色素 c 氧化酶,亚基 VIa,多肽 1COX6A,肝脏; COX6ALHGNC 批准的基因符号:COX6A1细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(G...
EHLERS-DANLOS 综合征,VIIB 型,常染色体显性遗传; EDS7BEDS VIIB 2 型埃勒斯-当洛斯综合征关节松弛症(EDSARTH2) 是由染...
ODS1细胞遗传学位置:Chr.17 基因组坐标(GRCh38):17:1-83,257,441▼ 遗传阿片类药物依赖(OD) 与严重的医疗、法律、社会和...
K20KA20细胞角蛋白20; CK20角蛋白 21,大鼠,同源物; KRT21HGNC 批准的基因符号:KRT20细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(G...
组蛋白乙酰转移酶 MYST2; MYST2组蛋白乙酰转移酶与 ORC1 的结合; HBO1HGNC 批准的基因符号:KAT7细胞遗传学位置:17q21.33 基因...
HGNC 批准的基因符号:TK1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,174,079-78,187,204(来自 NCBI)▼ ...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
降钙素基因相关肽受体成分蛋白; CGRPRCPRCPCGRPR 成分蛋白RNA 聚合酶 III,C9 亚基; RPC9RPC17,酿酒酵母,同源物; RPC17;...
富含丝氨酸/精氨酸剪接因子 1剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,1; SFRS1替代剪接因子;ASF拼接因子 2; SF2剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,30-KD,A...
BRCA1 基因 1 的邻居膜成分,染色体 17,表面标记 2; M17S2HGNC 批准的基因符号:NBR1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRC...
miRNA489HGNC 批准的基因符号:MIR489细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:93,483,936-93,484,019(来...
HGNC 批准的基因符号:ERDA1细胞遗传学位置:17q21.3 基因组坐标(GRCh38):17:42,800,001-52,100,000▼ 正文人类基因组...
细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:40,200,001-42,800,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡...
卷曲果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:FZD2细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,557,484-44,561,26...
常染色体显性骨质疏松症,I 型有证据表明常染色体显性骨石症-1(OPTA1) 是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因(603506) 杂合突变引起的。▼ 说...
有证据表明 Meier-Gorlin 综合征 5(MGORS5) 是由染色体 17q21 上 CDC6 基因(602627) 的纯合突变引起的。据报道,有一名这样...
K25; KRT25A; K25A角蛋白 25,内根鞘,1; KRT25IRS1; K25IRS1KA38K10CIRSA1HGNC 批准的基因符号:KRT25细...
间隙连接蛋白,α-7; GJA7间隙连接蛋白,45-KD连接蛋白 45; CX45HGNC 批准的基因符号:GJC1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(...
有证据表明口面裂口 15(OFC15) 是由染色体 17q21 上的 DLX4 基因(601911) 突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。有关非综合征性唇腭裂(...
激酶/磷酸酶抑制剂 2;KPI2富含大脑的激酶;BREKKIAA1079HGNC 批准的基因符号:LMTK2细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38...
有证据表明伴有脑铁积累 6(NBIA6) 的神经变性是由染色体 17q21 上 COASY 基因(609855) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明伴有脑铁积累...