腺苷脱氨酶,tRNA 特异性,3; ADAT3
TAD3,酿酒酵母,同源物;TAD3HGNC 批准的基因符号:ADAT3细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,905,399-1,...
TAD3,酿酒酵母,同源物;TAD3HGNC 批准的基因符号:ADAT3细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,905,399-1,...
骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病,易位至,1混合谱系白血病,易位至,111-19 白血病基因;ENL此条目中代表的其他实体:ENL/MLL FUSION GENE,...
有证据表明岩藻糖基转移酶 2 基因(FUT2;182100) 的变异会影响维生素 B12 的血浆水平。▼ 说明维生素 B12 的血浆水平是与许多疾病相关的可改变的...
脑特异性膜锚定蛋白; BSMAPHGNC 批准的基因符号:TMEM59L细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,612,870-...
GRD甲状腺毒症、甲状腺功能亢进症、自身免疫性细胞遗传学位置:14q31 基因组坐标(GRCh38):14:78,800,001-89,300,000格雷夫斯病(...
UPF1,酵母,同源物HUPF1胡言乱语记录的监管者 1;RENT1HGNC 批准的基因符号:UPF1细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:LYL1细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:13,099,033-13,102,858(来自 NCBI)...
有证据表明,伴有共济失调步态、失语和皮质白质减少(NDAGSCW) 的神经发育障碍是由染色体 19p13 上的 RAB11B 基因(604198) 杂合突变引起的...
HMN I神经病,远端遗传性运动,I 型;DHMN1脊髓性肌萎缩症,远端,青少年,常染色体显性遗传,I夏科玛丽图斯病,脊柱,I细胞遗传学定位:7q34-q36 基...
有证据表明进行性肌阵挛性癫痫 9(EPM9) 是由染色体 19p13 上 LMNB2 基因(150341) 的纯合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。有关进行...
HGNC 批准的基因符号:LMNB2细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,428,166-2,456,959(来自 NCBI)▼ ...
A-激酶锚定蛋白,95-KD; AKAP95HGNC 批准的基因符号:AKAP8细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:15,353,...
ASS此条目中代表的其他实体:精氨酸琥珀酸合成酶假基因,包括在内HGNC 批准的基因符号:ASS1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:...
TCblR 型甲基丙二酸血症有证据表明这种形式的甲基丙二酸尿症是由染色体 19p13 上编码转钴胺素受体(CD320; 606475) 的基因纯合突变引起的。▼ ...
PC3 前列腺癌细胞分泌的微量蛋白;PSMPHGNC 批准的基因符号:MSMP细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,752,...
HUB1,酿酒酵母,同源物; HUB1HGNC 批准的基因符号:UBL5细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:9,827,918-9,...
SEDAGHATIAN 软骨发育不良 干骺端软骨发育不良,先天性致死有证据表明 Sedaghatian 型脊椎干骺端发育不良是由染色体 19p13 上的 GPX4...
Split 6 的转导蛋白样增强子格劳乔相关基因 6; GRG6HGNC 批准的基因符号:TLE6细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19...
细胞遗传学定位:19p13.1-p12 基因组坐标(GRCh38):19:12,600,001-24,200,000▼ 说明结合核酸的锌指蛋白(ZNF)执行许多关...
肌球蛋白,大鼠,同源物;MYR5HGNC 批准的基因符号:MYO9B细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,075,777-17...
睾丸单倍体表达基因,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:THEG细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:361,747-376,026...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
细胞色素 P450、亚家族 IVF、多肽 3白三烯 B4 OMEGA 羟化酶;LTB4HLTB4 OMEGA 羟化酶HGNC 批准的基因符号:CYP4F3细胞遗传...
ATP 合酶、H+ 转移、线粒体 F1 复合体、δ 亚基ATP5D线粒体 ATP 合酶、δ 亚基HGNC 批准的基因符号:ATP5F1D细胞遗传学位置:19p13...
有证据表明常染色体显性低钙血症 2(HYPOC2) 是由染色体 19p13 上的 GNA11 基因(139313) 杂合突变引起的。有关常染色体显性低钙血症遗传异...
HNRPM异质核核糖核蛋白 M4; HNRNPM4; HNRPM4N-乙酰葡萄糖胺受体 1,以前; NAGR1,以前HGNC 批准的基因符号:HNRNPM细胞遗传...
有证据表明 Miura 型骨骺软骨发育不良(ECDM) 是由染色体 9p13 上的 NPR2 基因(108961) 杂合突变引起的。▼ 描述Miura型骨骺软骨发...
钙调蛋白,基础,平滑肌钙蛋白 H1,小鼠,同系物平滑肌细胞钙调蛋白; SMCCHGNC 批准的基因符号:CNN1细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRC...
DIM γ-微管蛋白 4,果蝇,同源物;DGT4HEC1 相互作用和中心体相关蛋白 1;HICE1HGNC 批准的基因符号:HAUS8细胞遗传学位置:19p1...
兴奋性氨基酸转运蛋白 4; EAAT4HGNC 批准的基因符号:SLC1A6细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:14,950,03...