有证据表明常染色体隐性耳聋 68（DFNB68） 是由染色体 19p13 上的 S1PR2 基因（605111） 纯合突变引起的。▼ 临床特征桑托斯等人（2006...

肌营养不良症，常染色体显性遗传，伴有边缘空泡； MDRV细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1-6,900,000▼ 临床特征迪布拉...

中核、常染色体显性肌病常染色体显性肌管性肌病 有证据表明中心核肌病 1（CNM1） 是由染色体 19p13 上编码 dynamin-2（DNM2; 602378）...

白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病（CLL） 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病（CLL） 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤，...

XLN X 连锁严重先天性中性粒细胞减少症（SCNX） 是由染色体 Xp11 上的 WAS 基因（300392） 的半合子突变引起的。另请参见 Wiskott-A...

有证据表明血浆甘油三酯水平受到染色体 19p13 上 ANGPTL4 基因（605910） 变异的影响。▼ 分子遗传学罗密欧等人（2009） 发现较低的血浆甘油三...

有证据表明常染色体显性小脑性共济失调、耳聋和嗜睡病（ADCADN） 是由染色体 19p13 上 DNMT1 基因（126375） 的杂合突变引起的。▼ 说明ADC...

质膜囊泡蛋白 1； PV1HGNC 批准的基因符号：PLVAP细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,351,455-17,37...

KOX13HGNC 批准的基因符号：ZNF20细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:12,131,350-12,140,​​350（来...

缺口，果蝇，同源物，1易位相关的Notch同源物； TAN1HGNC 批准的基因符号：NOTCH1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

原发性家族性脑钙化； PFBC双侧条纹状齿状钙化； BSPDC条状苍白齿状钙质沉着症，常染色体显性遗传，成人发病脑钙化、非动脉硬化性、特发性、成人发病铁钙质沉着症...

免疫球蛋白和富含脯氨酸的受体 1； IGPR1CD28同系物； CD28HHGNC 批准的基因符号：TMIGD2细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRC...

跨膜蛋白 146； TMEM146HGNC 批准的基因符号：CATSPERD细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:5,720,637-...

ML IV唾液酸中毒 粘脂沉积症 IV（ML4） 是由染色体 19p13 上 MCOLN1 基因（605248） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明粘脂沉积症 I...

右异构患有心血管异常的无脾艾维马克综合症此条目中涉及的其他实体：多脾综合症，包括包括多无症异性、内房性、常染色体隐性遗传，包括VAH，常染色体隐性遗传，包括有证据...

VAV1 致癌基因癌基因 VAV癌基因VAV1HGNC 批准的基因符号：VAV1细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,772,70...

先天性造血障碍性贫血，Ia 型CDA，Ia 型先天性红细胞生成障碍性贫血，I 型 先天性红细胞生成障碍性贫血 Ia 型（CDAN1A） 是由染色体 15q15 上...

tRNA-鸟嘌呤转糖基酶； TGTTGT，43-KD 子单元TGT，催化亚基HGNC 批准的基因符号：QTRT1细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRC...

TRA16HGNC 批准的基因符号：NR2C2AP细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,201,409-19,203,414（...

ADROPINHGNC 批准的基因符号：ENHO细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,521,043-34,522,990（来自 N...

S3-12KIAA1881HGNC 批准的基因符号：PLIN4细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,502,192-4,518,4...

磷酸二酯酶 4A，cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E2，前； DPDE2，前HGNC 批准的基因符号：PDE4A细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐...

HGNC 批准的基因符号：ZNF43细胞遗传学位置：19p12 ​​基因组坐标（GRCh38）：19:21,804,946-21,852,065（来自 NCBI）...

伴有出血素质和网状内皮细胞色素化的白化病δ-贮存池病（异质性疾病） Hermansky-Pudlak 综合征 1（HPS1） 是由染色体 10q24 上的 HPS...

G 蛋白偶联受体 54GPR54 肿瘤转移蛋白受体HGNC 批准的基因符号：KISS1R细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:917,...

鸟嘌呤核苷酸释放蛋白 X；GNRPXHGNC 批准的基因符号：PLEKHJ1细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,229,981-...

ML4 基因粘脂素瞬时受体电位阳离子通道，粘脂蛋白亚族，成员 1； TRPML1HGNC 批准的基因符号：MCOLN1细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（...

MU-1BHGNC 批准的基因符号：AP1M2细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,572,671-10,587,312（来自 ...

野中远端肌病远端肌病，有或没有边缘空泡包涵体肌病，遗传性，常染色体隐性遗传； HIBM包涵体肌病，保留股四头肌； QSMGNE 肌病包涵体肌病 2，常染色体隐性遗...

蛋白激酶，丝裂原激活，激酶 2； PRKMK2MKK2； MAPKK2MAPK/ERK 激酶 2； MEK2HGNC 批准的基因符号：MAP2K2细胞遗传学位置：...