TLE 家族成员 5,转录调节剂; TLE5
分裂的氨基末端增强子; AES格劳乔相关基因 5; GRG5HGNC 批准的基因符号:TLE5细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3...
分裂的氨基末端增强子; AES格劳乔相关基因 5; GRG5HGNC 批准的基因符号:TLE5细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3...
有证据表明,对年龄相关性黄斑变性 6 的易感性是由染色体 19p13 上 RAXL1 基因(610362) 的杂合突变赋予的。据报道,有一名这样的患者。有关年龄相...
BORC,子单元 8MEF2B 邻居基因; MEF2BNBHGNC 批准的基因符号:BORCS8细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19...
CIRPHGNC 批准的基因符号:CIRBP细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,269,332-1,274,880(来自 NCB...
LAG1,酿酒酵母,同源物,1; LASS1GDF1 的上游; UOG1HGNC 批准的基因符号:CERS1细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh...
SYN10HGNC 批准基因符号:STX10细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:13,144,058-13,150,375(来自 ...
戊二酸尿IGA I戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症戊二酸血症 I(GA1) 是由染色体 19p13 上编码戊二酰辅酶 A 脱氢酶(GCDH; 608801) 的基因纯合或...
剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,14; SFRS14KIAA0365HGNC 批准的基因符号:SUGP2细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38)...
铁氧化还原蛋白 1 样蛋白; FDX1LFDX1 样蛋白HGNC 批准的基因符号:FDX2细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,...
YJEFN 域包含蛋白 3APOA-I-结合蛋白 2; AIBP2HGNC 批准的基因符号:YJEFN3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38...
UNC13,线虫,同源物,AMUNC13-1KIAA1032HGNC 批准的基因符号:UNC13A细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):1...
HGNC 批准的基因符号:CCIN细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:36,169,388-36,171,334(来自 NCBI)▼ 说...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
循环造血有证据表明周期性中性粒细胞减少症是由染色体 19p13 上编码中性粒细胞弹性蛋白酶(ELANE; 130130) 的基因杂合突变引起的。▼ 说明周期性中性...
HPLH1HLH1家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症; FHL; FHLH; HPLH网状结构,家族性组织细胞性家族性噬血细胞性网织症家族性噬红细胞淋巴组织细胞增多...
癫痫性脑病,婴儿早期,42;EIEE42 有证据表明发育性癫痫性脑病 42(DEE42) 是由染色体 19p13 上的 CACNA1A 基因(601011) 杂合...
ZRT 和 IRT 样蛋白 3;ZIP3HGNC 批准的基因符号:SLC39A3细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,732,52...
配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白; BSAP此条目中涉及的其他实体:包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX5细胞遗传学位置:...
19 号染色体开放解读码组 62; C19ORF62RAP80 相互作用和靶向的中介者,40-KD; MERIT40BRCA1 A 复合物 1 的新成分; NBA...
有证据表明常染色体隐性耳聋 68(DFNB68) 是由染色体 19p13 上的 S1PR2 基因(605111) 纯合突变引起的。▼ 临床特征桑托斯等人(2006...
肌营养不良症,常染色体显性遗传,伴有边缘空泡; MDRV细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1-6,900,000▼ 临床特征迪布拉...
中核、常染色体显性肌病常染色体显性肌管性肌病 有证据表明中心核肌病 1(CNM1) 是由染色体 19p13 上编码 dynamin-2(DNM2; 602378)...
白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病(CLL) 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病(CLL) 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤,...
XLN X 连锁严重先天性中性粒细胞减少症(SCNX) 是由染色体 Xp11 上的 WAS 基因(300392) 的半合子突变引起的。另请参见 Wiskott-A...
有证据表明血浆甘油三酯水平受到染色体 19p13 上 ANGPTL4 基因(605910) 变异的影响。▼ 分子遗传学罗密欧等人(2009) 发现较低的血浆甘油三...
有证据表明常染色体显性小脑性共济失调、耳聋和嗜睡病(ADCADN) 是由染色体 19p13 上 DNMT1 基因(126375) 的杂合突变引起的。▼ 说明ADC...
质膜囊泡蛋白 1; PV1HGNC 批准的基因符号:PLVAP细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,351,455-17,37...
KOX13HGNC 批准的基因符号:ZNF20细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:12,131,350-12,140,350(来...
缺口,果蝇,同源物,1易位相关的Notch同源物; TAN1HGNC 批准的基因符号:NOTCH1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:1...
原发性家族性脑钙化; PFBC双侧条纹状齿状钙化; BSPDC条状苍白齿状钙质沉着症,常染色体显性遗传,成人发病脑钙化、非动脉硬化性、特发性、成人发病铁钙质沉着症...