松果体增生、胰岛素抵抗性糖尿病和躯体异常
拉布森-门登霍尔综合症门登霍尔综合症有证据表明 Rabson-Mendenhall 综合征是由染色体 19p13 上胰岛素受体基因(INSR; 147670) 的...
拉布森-门登霍尔综合症门登霍尔综合症有证据表明 Rabson-Mendenhall 综合征是由染色体 19p13 上胰岛素受体基因(INSR; 147670) 的...
β-葡萄糖苷酶、胆汁酸胆汁酸β-葡萄糖苷酶KIAA1605葡萄糖神经酰胺酶,非溶酶体HGNC 批准的基因符号:GBA2细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(G...
HGNC 批准的基因符号:CD37细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,335,406-49,340,606(来自 NCBI)...
CDA,IV 型 先天性红细胞生成障碍性贫血 IV 型(CDAN4) 是由染色体 19p13 上编码转录激活因子的 KLF1 基因(600599) 杂合突变引起的...
NADH-辅酶 Q 还原酶,20-KD复合体 I,线粒体呼吸链,20-KD 亚基PSSTHGNC 批准的基因符号:NDUFS7细胞遗传学位置:19p13.3 基因...
跨膜蛋白 3; TMEM3HGNC 批准的基因符号:B3GNT3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,794,791-17,8...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 23(COXPD23) 是由染色体 19p13 上的 GTPBP3 基因(608536) 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明联合氧化...
蛋白质精氨酸 N-甲基转移酶 4; PRMT4HGNC 批准的基因符号:CARM1细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,871,...
肝脏/淋巴结特异性 ICAM3 抓取非整合素; LSIGNCD209 抗原样; CD209LDCSIGN相关蛋白; DCSIGNRHGNC 批准的基因符号:CLE...
与 KLF1 相关的胎儿血红蛋白的遗传性持久性 这种形式的胎儿血红蛋白(HPFH) 遗传性持久性是由 KLF1 基因(600599) 的杂合突变引起的。有关可能影...
HGNC 批准的基因符号:CASP14细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:15,049,480-15,058,293(来自 NCB...
分裂的氨基末端增强子; AES格劳乔相关基因 5; GRG5HGNC 批准的基因符号:TLE5细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3...
有证据表明,对年龄相关性黄斑变性 6 的易感性是由染色体 19p13 上 RAXL1 基因(610362) 的杂合突变赋予的。据报道,有一名这样的患者。有关年龄相...
BORC,子单元 8MEF2B 邻居基因; MEF2BNBHGNC 批准的基因符号:BORCS8细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19...
CIRPHGNC 批准的基因符号:CIRBP细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,269,332-1,274,880(来自 NCB...
LAG1,酿酒酵母,同源物,1; LASS1GDF1 的上游; UOG1HGNC 批准的基因符号:CERS1细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh...
SYN10HGNC 批准基因符号:STX10细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:13,144,058-13,150,375(来自 ...
戊二酸尿IGA I戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症戊二酸血症 I(GA1) 是由染色体 19p13 上编码戊二酰辅酶 A 脱氢酶(GCDH; 608801) 的基因纯合或...
剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,14; SFRS14KIAA0365HGNC 批准的基因符号:SUGP2细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38)...
铁氧化还原蛋白 1 样蛋白; FDX1LFDX1 样蛋白HGNC 批准的基因符号:FDX2细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,...
YJEFN 域包含蛋白 3APOA-I-结合蛋白 2; AIBP2HGNC 批准的基因符号:YJEFN3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38...
UNC13,线虫,同源物,AMUNC13-1KIAA1032HGNC 批准的基因符号:UNC13A细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):1...
HGNC 批准的基因符号:CCIN细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:36,169,388-36,171,334(来自 NCBI)▼ 说...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
循环造血有证据表明周期性中性粒细胞减少症是由染色体 19p13 上编码中性粒细胞弹性蛋白酶(ELANE; 130130) 的基因杂合突变引起的。▼ 说明周期性中性...
HPLH1HLH1家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症; FHL; FHLH; HPLH网状结构,家族性组织细胞性家族性噬血细胞性网织症家族性噬红细胞淋巴组织细胞增多...
癫痫性脑病,婴儿早期,42;EIEE42 有证据表明发育性癫痫性脑病 42(DEE42) 是由染色体 19p13 上的 CACNA1A 基因(601011) 杂合...
ZRT 和 IRT 样蛋白 3;ZIP3HGNC 批准的基因符号:SLC39A3细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,732,52...
配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白; BSAP此条目中涉及的其他实体:包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX5细胞遗传学位置:...
19 号染色体开放解读码组 62; C19ORF62RAP80 相互作用和靶向的中介者,40-KD; MERIT40BRCA1 A 复合物 1 的新成分; NBA...