9p13

有证据表明,对年龄相关性黄斑变性 6 的易感性是由染色体 19p13 上 RAXL1 基因(610362) 的杂合突变赋予的。据报道,有一名这样的患者。有关年龄相...

LAG1,酿酒酵母,同源物,1; LASS1GDF1 的上游; UOG1HGNC 批准的基因符号:CERS1细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh...

SYN10HGNC 批准基因符号:STX10细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:13,144,058-13,150,375(来自 ...

戊二酸尿IGA I戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症戊二酸血症 I(GA1) 是由染色体 19p13 上编码戊二酰辅酶 A 脱氢酶(GCDH; 608801) 的基因纯合或...

铁氧化还原蛋白 1 样蛋白; FDX1LFDX1 样蛋白HGNC 批准的基因符号:FDX2细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,...

UNC13,线虫,同源物,AMUNC13-1KIAA1032HGNC 批准的基因符号:UNC13A细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):1...

HGNC 批准的基因符号:CCIN细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:36,169,388-36,171,334(来自 NCBI)▼ 说...

少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...

循环造血有证据表明周期性中性粒细胞减少症是由染色体 19p13 上编码中性粒细胞弹性蛋白酶(ELANE; 130130) 的基因杂合突变引起的。▼ 说明周期性中性...

配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白; BSAP此条目中涉及的其他实体:包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX5细胞遗传学位置:...

有证据表明常染色体隐性耳聋 68(DFNB68) 是由染色体 19p13 上的 S1PR2 基因(605111) 纯合突变引起的。▼ 临床特征桑托斯等人(2006...

肌营养不良症,常染色体显性遗传,伴有边缘空泡; MDRV细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1-6,900,000▼ 临床特征迪布拉...

中核、常染色体显性肌病常染色体显性肌管性肌病 有证据表明中心核肌病 1(CNM1) 是由染色体 19p13 上编码 dynamin-2(DNM2; 602378)...

白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病(CLL) 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病(CLL) 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤,...

质膜囊泡蛋白 1; PV1HGNC 批准的基因符号:PLVAP细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,351,455-17,37...

KOX13HGNC 批准的基因符号:ZNF20细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:12,131,350-12,140,​​350(来...

缺口,果蝇,同源物,1易位相关的Notch同源物; TAN1HGNC 批准的基因符号:NOTCH1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:1...

原发性家族性脑钙化; PFBC双侧条纹状齿状钙化; BSPDC条状苍白齿状钙质沉着症,常染色体显性遗传,成人发病脑钙化、非动脉硬化性、特发性、成人发病铁钙质沉着症...