右心房异构; RAI
右异构患有心血管异常的无脾艾维马克综合症此条目中涉及的其他实体:多脾综合症,包括包括多无症异性、内房性、常染色体隐性遗传,包括VAH,常染色体隐性遗传,包括有证据...
右异构患有心血管异常的无脾艾维马克综合症此条目中涉及的其他实体:多脾综合症,包括包括多无症异性、内房性、常染色体隐性遗传,包括VAH,常染色体隐性遗传,包括有证据...
VAV1 致癌基因癌基因 VAV癌基因VAV1HGNC 批准的基因符号:VAV1细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,772,70...
先天性造血障碍性贫血,Ia 型CDA,Ia 型先天性红细胞生成障碍性贫血,I 型 先天性红细胞生成障碍性贫血 Ia 型(CDAN1A) 是由染色体 15q15 上...
tRNA-鸟嘌呤转糖基酶; TGTTGT,43-KD 子单元TGT,催化亚基HGNC 批准的基因符号:QTRT1细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRC...
TRA16HGNC 批准的基因符号:NR2C2AP细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:19,201,409-19,203,414(...
ADROPINHGNC 批准的基因符号:ENHO细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:34,521,043-34,522,990(来自 N...
S3-12KIAA1881HGNC 批准的基因符号:PLIN4细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,502,192-4,518,4...
磷酸二酯酶 4A,cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E2,前; DPDE2,前HGNC 批准的基因符号:PDE4A细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:ZNF43细胞遗传学位置:19p12 基因组坐标(GRCh38):19:21,804,946-21,852,065(来自 NCBI)...
伴有出血素质和网状内皮细胞色素化的白化病δ-贮存池病(异质性疾病) Hermansky-Pudlak 综合征 1(HPS1) 是由染色体 10q24 上的 HPS...
G 蛋白偶联受体 54GPR54 肿瘤转移蛋白受体HGNC 批准的基因符号:KISS1R细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:917,...
鸟嘌呤核苷酸释放蛋白 X;GNRPXHGNC 批准的基因符号:PLEKHJ1细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,229,981-...
ML4 基因粘脂素瞬时受体电位阳离子通道,粘脂蛋白亚族,成员 1; TRPML1HGNC 批准的基因符号:MCOLN1细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(...
MU-1BHGNC 批准的基因符号:AP1M2细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,572,671-10,587,312(来自 ...
野中远端肌病远端肌病,有或没有边缘空泡包涵体肌病,遗传性,常染色体隐性遗传; HIBM包涵体肌病,保留股四头肌; QSMGNE 肌病包涵体肌病 2,常染色体隐性遗...
蛋白激酶,丝裂原激活,激酶 2; PRKMK2MKK2; MAPKK2MAPK/ERK 激酶 2; MEK2HGNC 批准的基因符号:MAP2K2细胞遗传学位置:...
胍基乙酸甲基转移酶缺陷遗传缺陷由于配体缺陷导致的肌酸缺乏综合症脑肌酸缺乏综合征 2(CCDS2),也称为胍基乙酸甲基转移酶(GAMT) 缺陷,是由 19p13 号...
肿瘤发生抑制剂15; ST15HGNC 批准的基因符号:RECK细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:36,036,913-36,124,...
TIM13,酵母,同源物; TIM13HGNC 批准的基因符号:TIMM13细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,425,625-...
轻疱疹病毒进入介导配体; HVEMLHGNC 批准的基因符号:TNFSF14细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,661,253-...
有证据表明婴儿肌纤维瘤病 2(IMF2) 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因(600276) 杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明婴儿...
MYD118,小鼠,同源物; MYD118HGNC 批准的基因符号:GADD45B细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,476,1...
HGNC 批准的基因符号:MRPL54细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,762,682-3,767,565(来自 NCBI)▼...
KIAA0354HGNC 批准的基因符号:ZBTB5细胞遗传学位置:9p13.2 基因组坐标(GRCh38):9:37,438,102-37,465,450(来自...
甘露糖苷酶、α B、溶酶体;MANBLAMANHGNC 批准的基因符号:MAN2B1细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,64...
HGNC 批准的基因符号:PIGO细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,088,688-35,096,591(来自 NCBI)▼ 说...
大动脉转位,以前为右环 3; DTGA3,前有证据表明多种类型的先天性心脏缺陷(CHTD6) 是由染色体 19p13 上的 GDF1 基因(602880) 杂合突...
热休克 40-KD 蛋白质 1; HSPF1HDJ1此条目中涉及的其他实体:包含 DNAJB1/PRKACA 融合基因HGNC 批准的基因符号:DNAJB1细胞遗...
X 连锁肌酸缺乏综合症肌酸转运蛋白缺陷X 连锁智力低下,伴有癫痫发作、身材矮小和中面部发育不全与肌酸转运缺陷有关的精神发育迟滞脑肌酸缺乏综合征 1(CCDS1) ...
RTBDNHGNC 批准的基因符号:RTBDN细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,825,482-12,835,428(来自...