ASC1HGNC 批准的基因符号：SLC7A10细胞遗传学定位：19q13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:33,208,664-33,225,850（来...

有证据表明常染色体显性耳聋-36（DFNA36）是由跨膜耳蜗表达基因-1（TMC1；606706）在染色体 9q21 上。另见常染色体隐性耳聋，称为DFNB7或D...

有证据表明线粒体复合物III缺陷核10型（MC3DN10）是由染色体19q12上核编码的UQCRFS1基因（191327）纯合或复合杂合突变引起的。关于线粒体复合...

白内障，常染色体隐性遗传，早发性，粉状；CAAR细胞遗传学定位：9q13-q22 基因组坐标（GRCh38）：9:61,500,001-99,800,000▼ 说...

松弛肽 H1； RLXH1HGNC 批准的基因符号：RLN1细胞遗传学位置：9p24.1 基因组坐标（GRCh38）：9:5,334,930-5,340,916（...

RIESKE 铁硫蛋白； RISPHGNC 批准的基因符号：UQCRFS1细胞遗传学位置：19q12 基因组坐标（GRCh38）：19:29,205,320-29...

染色体 9p 缺失综合征细胞遗传学位置：9p 基因组坐标（GRCh38）：9:1-43,000,001它代表连续基因缺失综合征。另请参见染色体 9p24.3 缺失...

RPB9，酿酒酵母，同源物RNA 聚合酶 II，14.5-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：POLR2I细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh3...

角质细胞生长因子；KGFHGNC 批准的基因符号：FGF7细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:49,423,242-49,488,7...

与小脑相关的激酶；MIRKHGNC 批准的基因符号：DYRK1B细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,825,350-39,83...

表皮生长因子样 4，以前；EGFL4，前HGNC 批准的基因符号：MEGF8细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,325,635...

细胞遗传学定位：3p21 基因组坐标（GRCh38）：3:43,600,001-54,400,000▼ 说明这种疾病由先天性巨结肠（Hirschsprung, 1...

痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因（603711） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是...

顶体表达蛋白 1； AEP1序列相似性家族75，成员A7； FAM75A79 号染色体开放解读码组 36； C9ORF36VAD1.3HGNC 批准的基因符号：S...

闭塞带 2；ZO2HGNC 批准的基因符号：TJP2细胞遗传学位置：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:69,121,264-69,255,208（来...

HGNC 批准的基因符号：SDHAF1细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,995,187-35,996,311（来自 NCB...

细胞遗传学位置：19q13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:31,900,000-35,100,000▼ 描述近端染色体 19q13.11 缺失综合征是一...

KIAA0390HGNC 批准的基因符号：ZNF536细胞遗传学位置：19q12 基因组坐标（GRCh38）：19:30,224,235-30,713,585（来...

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体：包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号：RET细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（G...

FA弗里德里希共济失调 1；FRDA1FA此条目中代表的其他实体：弗里德赖希共济失调（包括反射保留）；法尔，包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

PROSTATE CANCER AGGRESSIVENESS细胞遗传学位置：15q12 基因组坐标（GRCh38）：15:25,500,000-27,800,00...

1 型肾病综合征（NPHS1），也称为芬兰先天性肾病，是由染色体 19q13 上编码 nephrin（NPHS1; 602716 ） 的纯合子或复合杂合子突变引起...

对 Hirschsprung disease-1（HSCR1） 的易感性与染色体 10q11 上的 RET 基因（ 164761 ） 的变异有关，因此在该条目中使...

有证据表明肾性低镁血症 2（HOMG2） 是由染色体 11q23 上的 FXYD2 基因（ 601814 ）中的杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#）...

这种称为 EEC1 的外指畸形、外胚层发育不良和唇裂/腭裂综合征与染色体 7q11.2-q21.3 相关。这种疾病的另一种形式，称为 EEC3（ 604292 ）...

有证据表明常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和 1 型白质脑病（CADASIL1） 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因（ 600276 ）的杂合...

线粒体复合体 III 缺陷核 1 型（MC3DN1） 是由染色体2q35上核编码的 BCS1L 基因（ 603647 ）中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明 -...

迈尔斯等人（1988）报道了 cDNA 克隆的分离，基于它们与大鼠 P450IIB1 cDNA 的序列同源性，似乎由人类 P450IIB 亚家族的一部分编码。提供...

科夫等人（1991）通过补充酿酒酵母中的三重 cln 缺失，孤立出一种新的人类细胞周期蛋白，称为细胞周期蛋白 E。推导出的蛋白质含有 395 个氨基酸，计算分子量...

有证据表明，中央核心疾病（CCD） 及其变异可能由染色体上的 利阿诺定 受体 1 基因（RYR1; 180901 ） 中的杂合子、纯合子或复合杂合子突变引起19q...