二尖瓣脱垂，粘液瘤 2； MMVP2粘液性二尖瓣脱垂 2有证据表明二尖瓣脱垂 2（MVP2） 可能是由染色体 11p15 上 DCHS1 基因（603057） 的...

胞质羧肽酶 4； CCP4HGNC 批准的基因符号：AGBL1细胞遗传学位置：15q25.3 基因组坐标（GRCh38）：15:86,079,620-87,031...

脑面部关节综合症 有证据表明 Van Maldergem 综合征 1（VMLDS1） 是由染色体 11p15 上 DCHS1 基因（603057） 的纯合突变引起...

HGNC 批准的基因符号：PRSS56细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:232,520,388-232,525,716（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：THAP1细胞遗传学位置：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:42,836,674-42,843,325（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：LSM3细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,178,817-14,201,122（来自 NCBI）▼ 说...

嘌呤受体 P2X7； P2X7HGNC 批准的基因符号：P2RX7细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,132,876-12...

NDP 基因NORRINHGNC 批准的基因符号：NDP细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:43,948,776-43,973,390（...

黄斑型角膜营养不良GROENOUW II 型角膜营养不良I 型黄斑角膜营养不良MCDC1，前此条目中涉及的其他实体：包括 II 型黄斑角膜营养不良黄斑角膜营养不良...

痉挛性截瘫，常染色体隐性遗传，伴有精神障碍和胼胝体薄痉挛性截瘫，常染色体隐性遗传，复杂，胼胝体薄HSP-TCC 常染色体隐性痉挛性截瘫 11（SPG11） 是由染...

细胞遗传学位置：9q31 基因组坐标（GRCh38）：9:99,800,001-112,100,000▼ 说明这种疾病由先天性巨结肠（Hirschsprung, ...

MGLUR1GRM1-α； GRM1AMGLUR1-α； MGLUR1AHGNC 批准的基因符号：GRM1细胞遗传学位置：6q24.3 基因组坐标（GRCh38）...

含有 KELCH/锚蛋白重复序列​​的细胞周期蛋白 A1 相互作用蛋白；KARCA1HGNC 批准的基因符号：KLHDC9细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标...

FCD2 基因座角膜营养不良，福克斯内皮细胞，迟发性 有证据表明 Fuchs 内皮性角膜营养不良 3（FECD3） 是由染色体 18q21 上 TCF4 基因（6...

神经衰弱, 果蝇, 同源物, 2; NWK2HGNC 批准的基因符号：FCHSD1细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,639,3...

N-乙酰半乳糖胺-4-O-磺基转移酶 1GalNAc4 磺基转移酶 1； GalNAc4ST1GalNAc4STHGNC 批准的基因符号：CHST8细胞遗传学位置...

多聚泛素BHGNC 批准的基因符号：UBB细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,380,779-16,382,745（来自 NC...

硫酸软骨素合成酶2； CSS2HGNC 批准的基因符号：CHPF细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:219,538,954-219,543,...

CARD-MAGUK 蛋白 2； CARMA2BCL10-相互作用 MAGUK 蛋白 2； BIMP2HGNC 批准的基因符号：CARD14细胞遗传学位置：17q...

异染性白质脑病脑硬化症，弥漫性，异色型硫醇脂沉积芳基硫酸酯酶缺乏症ARSA 缺陷脑苷脂硫酸酶缺乏症此条目中涉及的其他实体：包括伪芳基硫酸酯酶 A 缺陷异色性脑白质...

DARDARINHGNC 批准的基因符号：LRRK2细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:40,224,997-40,369,285（来自...

微型染色体维持，酿酒酵母，同源物，7CDC47，酿酒酵母，同源物； CDC47MCM2，前HGNC 批准的基因符号：MCM7细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐...

左心室致密化不全 5，包括； LVNC5，包含 有证据表明扩张型心肌病 1S（CMD1S） 是由染色体 14q12 上 MYH7 基因（160760） 的杂合突变...

硫酸角质素 GAL-6-磺基转移酶； KSGAL6STHGNC 批准的基因符号：CHST1细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:45,...

免疫球蛋白转录因子 2； ITF2SEF2-1BSEF2E2-2HGNC 批准的基因符号：TCF4细胞遗传学位置：18q21.2 基因组坐标（GRCh38）：18...

威斯科特-奥尔德里奇综合征 1； WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2； IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征（WAS...

DERMATAN-4-磺基转移酶 1； D4ST1N-乙酰半乳糖胺4-0磺基转移酶HGNC 批准的基因符号：CHST14细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标...

卵巢上皮癌，包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关，包括 OPCML（600632）、PIK3CA（171834）、AKT1（164730）、CTNNB1（116...

KIAA0540HGNC 批准的基因符号：NBEAL2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:46,979,666-47,009,701（...

CHS1基因； CHS1HGNC 批准的基因符号：LYST细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:235,661,031-235,883,7...