CWS

HGNC 批准基因符号:KLLN细胞遗传学定位:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:87,859,158-87,863,533(来自 NCBI)▼...

手脚部分巨人症、痣、偏侧肥大和大头畸形此条目中代表的其他实体:椭圆形变形综合症,包括有证据表明变形杆菌综合征与染色体 14q32.3 上 AKT1 基因(1647...

有证据表明 Cowden 综合征 4(CWS4) 是由染色体 10q23 上 KLLN 基因(612105) 的杂合种系高甲基化引起的。有关 Cowden 综合征...

CS; CD多发性错构瘤综合征; MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征; PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征; BBRS班...

此条目使用了数字符号(#),因为有证据表明 Cowden 综合征的一种形式是由染色体 14q32.3 上 AKT1 基因(164730) 的杂合突变引起的。有关 ...

叶希亚等人(2015) 研究了一个分离常染色体显性考登综合征的 5 代大家族。 先证者是一名 60 岁女性,43 岁时诊断出患有滤泡变异性乳头状甲状腺癌(FvPT...

有证据表明 Cowden 综合征-1(CWS1) 是由染色体 10q23 上PTEN 基因( 601728 )中的杂合种系突变引起的。 点位...

青少年息肉病综合征是常染色体显性疾病,易使基因携带者患上各种类型的肿瘤。诊断的依据是发生在约20%的病例中的错构肠胃息肉变成恶性病变(Handra-Luca等,2...