DCTN

DYN4DYNACTIN, 62-KD 子单元p62HGNC 批准的基因符号：DCTN4细胞遗传学定位：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:150,70...

长STE20样蛋白激酶; LOSKKIAA0204HGNC 批准的基因符号：SLK细胞遗传学定位：10q24.33-q25.1 基因组坐标（GRCh38）：10:...

包含PCM1 PCM1/RET 融合基因HGNC 批准的基因符号：PCM1细胞遗传学定位：8p22 基因组坐标（GRCh38）：8:17,922,988-18,0...

粘液粘液增多症 囊性纤维化（CF） 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...

p150（胶合），果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：DCTN1细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:74,361,155-74,391...

WS3p27HGNC 批准的基因符号：DCTN6细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:30,156,369-30,183,639（来自 NCB...

p25HGNC 批准的基因符号：DCTN5细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:23,641,466-23,677,472（来自 NC...

动力蛋白复合物，22-KD 亚基； DCTN22HGNC 批准的基因符号：DCTN3细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,613,5...

伴有肺泡通气不足和精神抑郁的帕金森症Perry 综合征是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病，其典型特征是成人发病的帕金森病和抑郁症，随后出现体重减轻和呼吸通气不...

含有蛋白质 99 的卷曲螺旋结构域；CCDC99SPINDLY，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：SPDL1细胞遗传学位置：5q35.1 基因组坐标（GRCh...

HAP2神经元 1HGNC 批准的基因符号：HAP1细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,717,738-41,734,645（...

BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种，它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心（Nachury 等人，2007 年）。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...

HTT 基因编码亨廷顿蛋白，这是一种普遍表达的核蛋白，可与许多转录因子结合以调节转录。亨廷顿蛋白 N 末端聚谷氨酰胺束的异常扩张导致亨廷顿病（ 143100 ），...

人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族，并作为配体依赖性转录因子发挥作用，正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达（Charmandari 总结，...

12q14微缺失综合征

什么是12q14微缺失综合征？12q14微缺失综合征患者的特征是出生体重低、发育不良、身材矮小和发育迟缓。关于12q14区域内微缺失的片段大小从3.43Mb到6....

DST 基因编码肌张力蛋白，这是一种大蛋白，是 plakin 蛋白家族的成员，可连接细胞骨架细丝网络。不同的 DST 转录物在中枢神经系统、肌肉和皮肤中表达（Ed...

DYNAP 与 dynactin（参见 DCTN1, 601143）微管复合物相互作用并促进 AKT（ 164730 ） 的激活（Kunoh 等，2010）。▼ ...

BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种，它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心（Nachury 等，2007）。 点位 表...

已知几种神经退行性疾病涉及谷氨酰胺的CAG密码子的三核苷酸扩增，包括亨廷顿病（HD; 143100），脊髓小脑性共济失调1型（164400），马查多-约瑟夫病（1...

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