Brugada综合征的特征是右心前心电图导联中的ST段抬高（所谓的1型ECG），心脏结构正常的患者猝死的发生率很高。该综合征通常在成年期表现出来，平均猝死年龄为4...

TGF-β（TGFB; 191080）超家族包含许多功能多样的生长因子/信号分子，它们在与丝氨酸-苏氨酸激酶受体结合后引起其反应。风暴等（1994）在小鼠中鉴定了...

生长/分化因子-6是转化生长因子-β（TGFB1; 190180）超家族的成员（Storm等，1994；Chang等，1994）。细胞遗传学位置：8q22.1 基...

解旋酶是利用ATP水解产生的能量解开退火的DNA，RNA或RNA-DNA杂合双链体的酶。这些酶包含7个高度保守的基序，并参与各种细胞过程，包括DNA复制，DNA修...

在来自HLA基因型相同的供体的骨髓受体的血液中证实了针对宿主次要组织相容性抗原的细胞毒性T淋巴细胞。从具有严重的移植物抗宿主病（GVHD；参见614395）的患者...

SERPINA1基因编码α-1-抗胰蛋白酶（AAT），也称为蛋白酶抑制剂（PI），主要的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂。AAT主要与弹性蛋白酶复合，但也与胰蛋白酶，胰凝乳...

烟碱乙酰胆碱受体（nAChRs）是配体门控离子通道超家族的成员，该通道在突触中介导快速信号传输。nAChR被认为是由同源亚基组成的（杂）戊烷。有关nAChR的其他...

科夫等（1991）通过补充酿酒酵母中的三重cln缺失而分离出一种新型的人细胞周期蛋白，称为细胞周期蛋白E。推导的蛋白质包含395个氨基酸，计算分子量为45 kD。...

细胞色素P450 3A4（CYP3A4）是在成年人类肝脏中表达的主要P450，它通过多种结构多样的异种化学物质组成性表达和转录激活。CYP3A4负责许多临床使用药...

Bach等使用大鼠Hnf1 cDNA衍生探针（1990）从人肝脏cDNA文库中分离出HNF1克隆。推论出的631个氨基酸的人类HNF1蛋白在其N末端一半包含一个同...

肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤，并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常（Kovacs等，1997）。恶性肿瘤可分为...

IDH2是线粒体NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶（EC 1.1.1.42），催化异柠檬酸氧化脱羧成α-酮戊二酸，产生NADPH。通过为NADPH依赖的抗氧化酶提供NA...

IDH1是二聚体胞质NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶（EC 1.1.1.42），可催化异柠檬酸脱羧成α-酮戊二酸（Nekrutenko等，1998）。细胞遗传学的位置...

有证据表明病态窦房结综合征2（SSS2）是由15q24号染色体上的心脏起搏器通道基因HCN4（605206）中的杂合突变引起的。有关病态窦房结综合征（SSS）遗传...

杂合蛋白C缺乏症的特征在于复发性静脉血栓形成。但是，许多患有杂合病的成年人可能没有症状（Millar等，2000）。蛋白C含量降低的个体通常被称为I型缺乏，而功能...

创专栏感言：21世纪，医学发展日新月异，近些年肿瘤治疗水平呈飞跃式进步，抗癌新方案层出不穷。为了能让国内肿瘤患者和医生能第一时间跟进全球肿瘤治疗最新进展，深入学习...

肺癌是恶性肿瘤中的“头号致命物”，严重危害全球人类健康，其中非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）约占肺癌的85%[1]...

要点提示：JTO：ATM是一个中等外显率的肺腺癌发病风险相关基因 JNCI：低风险前列腺癌患者主动监测方案优化：纳入MRI和生物标志物检测 新药：”first-i...

对于BRAF V600E/K突变型黑色素瘤，免疫检查点抑制剂和靶向治疗使用先后的标准方案尚未建立。来自美国罗斯威尔帕克癌症研究所的Igor Puzano...

胰腺癌预后差，5年生存率不足10%[1]，如何改善胰腺癌患者预后是困扰临床及科研工作者的难题。胰腺癌治疗方式的改进建立在对疾病本身认识不断加深的基础之上，如何安全...

妊娠期间发生的淋巴瘤非常罕见，其中霍奇金淋巴瘤为最常见的类型。妊娠期间淋巴瘤的治疗需要综合考虑孕妇预后以及胎儿安全性的问题。多学科诊疗至关重要。化疗时机以及分娩时...

张某某，女，59，“卵巢癌减瘤术后3年余，复发1年余”2019-7-24就诊我科。 2016-9-26日，患者因"发现...

随着PD1、PD-L1单抗为代表的免疫治疗药物接连获批上市，应用患者越来越多，也带来了意想不到的生存获益。与传统放化疗不同，免疫药物激发自身的免疫细胞杀伤肿瘤，整...

上皮性卵巢癌通常诊断时已是晚期，尽管大部分患者在完成肿瘤细胞减灭术及化疗后可以达到缓解，但是约70%的患者会出现复发。基于美国国立综合癌症网络（NCCN）指南[1...

如果有肿瘤患者还在为“该不该运动”而纠结，以上，就是WCRF/AICR指南、NCCN指南、ASCO指南、ACS指南、ESPEN指南、ACS...

万众期待的2020年欧洲肿瘤内科学会（ESMO）年会将于当地时间9月19~21日以线上形式召开，作为领域内久负盛名的年度盛会之一，ESMO一如既往，群星闪耀，星光...

LOXO-292，这款“传奇”的抗癌靶向药曾经在癌症靶向治疗领域引起了一波刷屏：针对RET突变基因，LOXO-292创造了非常惊艳的疗效。...

近年来，被称为“第四种疗法”的免疫治疗是国内外肿瘤治疗研究领域的绝对热点，可以称之为一次革命性的突破。但是说到免疫治疗，大多数人可能首先想到的是PD-1/PD-L...

随着2020年各大会议的落幕，各大癌种的前沿药物和新技术逐渐揭开神秘的“面纱”，如新靶向药物、新双靶药物组合等临床研究更是层出不穷，眼花缭乱。那么，今天小编着重盘...

摘要:靶向药物如贝伐珠单抗（BEV）或 聚腺苷酸二磷酸核糖聚合酶抑制剂（PARPi）已被证明可以提高铂敏感复发性卵巢癌（PS rOC）患者的无进展生存（PFS）。...