肌球蛋白XVIIIB; MYO18B
HGNC 批准的基因符号:MYO18B细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:25,742,188-26,063,847(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:MYO18B细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:25,742,188-26,063,847(来自 NCBI...
Polycomb 增强剂,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:EPC1细胞遗传学位置:10p11.22 基因组坐标(GRCh38):10:32,267,75...
福山先天性肌营养不良症; FCMD与 FKTN 相关的沃克-沃伯格综合症或肌肉-眼-脑疾病 这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常(A4 型...
HGNC 批准的基因符号:MYOM3细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:24,056,041-24,112,135(来自 NCBI)▼...
染色体 1p13 上 SORT1(SORT1-TBS1; 602458) 的转录因子结合位点负责该位点与低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C) 变异性的关联。▼ 测绘特...
HGNC 批准的基因符号:PLEKHH2细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:43,637,260-43,767,987(来自 NCBI)▼ ...
正弦同源基因,果蝇,同源物,5DM 位点相关同源域蛋白;DMAHPHGNC 批准的基因符号:SIX5细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):...
横纹肌肉瘤 1; RMS1横纹肌肉瘤染色体区域; RMSCR 有证据表明横纹肌肉瘤可能是由染色体 11p15 上的 SLC22A18 基因(602631) 的体细...
ADP-核糖基化因子 7; ARF7HGNC 批准的基因符号:ARL14细胞遗传学位置:3q25.33 基因组坐标(GRCh38):3:160,677,160-1...
原发性家族性脑钙化; PFBC双侧条纹状齿状钙化; BSPDC条状苍白齿状钙质沉着症,常染色体显性遗传,成人发病脑钙化、非动脉硬化性、特发性、成人发病铁钙质沉着症...
肾小球硬化症,局灶性节段性,6局灶节段性肾小球硬化 6(FSGS6) 可能是由染色体 15q21 上的 MYO1E 基因(601479) 的纯合突变引起的。▼ 说...
ADP-核糖基化因子-鸟嘌呤核苷酸交换蛋白 1; ARFGEP1BREFELDIN A 抑制鸟嘌呤核苷酸交换蛋白 1; BIG1p200HGNC 批准的基因符号:...
USH1G 基因含有锚蛋白重复序列和 SAM 结构域的支架蛋白; SANSHGNC 批准的基因符号:USH1G细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GR...
肌球蛋白轻链,磷酸化,快速骨骼肌; MYLPF肌球蛋白轻链 2B; MLC2B肌球蛋白调节轻链 2,骨骼肌亚型; MRLC2HSRLCHGNC 批准的基因符号:M...
有证据表明家族性肥厚型心肌病 16(CMH16) 是由染色体 4q26 上的 MYOZ2 基因(605602) 杂合突变引起。有关家族性肥厚型心肌病的表型描述和遗...
E1A 样分化抑制剂 1CREBBP/EP300 抑制蛋白 1; CRI115 号染色体开放解读码组 3; C15ORF3HGNC 批准的基因符号:EID1细胞遗...
小眼症,圆形,孤立 1细胞遗传学位置:Chr.X 基因组坐标(GRCh38):X:1-156,040,895▼ 说明眼缺损是由于视裂融合异常或不完全导致的眼睛发育...
CALSARCIN 2HGNC 批准的基因符号:MYOZ1细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:73,631,612-73,641,4...
MADS 框转录增强因子 2,多肽 CHGNC 批准的基因符号:MEF2C细胞遗传学位置:5q14.3 基因组坐标(GRCh38):5:88,717,117-88...
MASTRHGNC 批准的基因符号:MAMSTR细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,705,718-48,719,725(来...
该条目使用了数字符号(#),因为发现这种形式的常染色体隐性耳聋 DFNB30 是由肌球蛋白 IIIA 基因(MYO3A;606808) 突变引起的。▼ 临床特征沃...
脆性 X染色体连锁蛋白 1; FXR1P脆性 X 智力低下,常染色体同源 1HGNC 批准的基因符号:FXR1细胞遗传学位置:3q26.33 基因组坐标(GRCh...
青光眼,原发性开角型,青少年发病,3; JOAG3细胞遗传学位置:20p12 基因组坐标(GRCh38):20:5,100,001-17,900,000有关开角型...
包含 PPARG1PPARG2,包含PPARG3,包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PPARG细胞遗传学位置:3p25.2 基因组...
干细胞白血病/淋巴瘤;SCLL细胞遗传学位置:8p11 基因组坐标(GRCh38):8:36,700,001-45,200,0008p11 骨髓增殖综合征,也称为...
HGNC 批准的基因符号:MYO7B细胞遗传学位置:2q14.3 基因组坐标(GRCh38):2:127,535,683-127,637,726(来自 NCBI)...
V-MOS 莫洛尼鼠肉瘤病毒癌基因同源物莫洛尼鼠肉瘤病毒; MSV癌基因MOSHGNC 批准基因符号:MOS细胞遗传学位置:8q12.1 基因组坐标(GRCh38...
命中型锌指结构域蛋白 1锌指蛋白,亚科 4A,成员 1; ZNFN4A1p18-哈姆雷特HGNC 批准的基因符号:ZNHIT1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组...
先天性肌病,伴有膈肌缺损、呼吸功能不全和面部畸形;由于 MYOD1 缺陷导致的先天性MYODRIF 肌病有证据表明先天性肌病 17(CMYP17) 是由染色体 1...
CFZS肌病,先天性非进行性,具有莫比乌斯序列和罗宾序列 有证据表明 Carey-Fineman-Ziter 综合征 1(CFZS1) 是由染色体 9q34 上 ...