米勒-迪克无脑综合症; MDLS
MDS此条目中涉及的其他实体:染色体 17p13.3 缺失综合征,包括米勒-迪克综合征染色体区域,包括; MDCR,包括细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标...
MDS此条目中涉及的其他实体:染色体 17p13.3 缺失综合征,包括米勒-迪克综合征染色体区域,包括; MDCR,包括细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标...
先天性肌病,伴有呼吸功能不全和骨折;MYORIBF有证据表明先天性肌病 9A(CMYP9A) 是由染色体 3q28 上 FXR1 基因(600819) 的纯合突变...
SLIM1FHL1AKYOT,小鼠,同系物此条目中涉及的其他实体:FHL1B,包含更纤薄,已包含FHL1C,包括HGNC 批准的基因符号:FHL1细胞遗传学位置:...
HGNC 批准的基因符号:EPS8细胞遗传学位置:12p12.3 基因组坐标(GRCh38):12:15,620,134-15,789,388(来自 NCBI)▼...
DEAD/H 框结合蛋白 1; DDXBP1GU结合蛋白;GBPHGNC 批准的基因符号:PIAS1细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:...
蛋白质精氨酸 N-甲基转移酶 4; PRMT4HGNC 批准的基因符号:CARM1细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,871,...
有证据表明 3 型格里斯利综合征(GS3) 是由染色体 2q37 上的亲黑素基因(MLPH; 606526) 的纯合突变引起的。▼ 说明格里斯利综合征 3 型(G...
在乳腺癌 1 中扩增; AIB1ACTR甲状腺激素受体激活分子1;TRAM1类固醇受体辅激活剂 3; SRC3RAC3HGNC 批准的基因符号:NCOA3细胞遗传...
腊肠犬,果蝇,同源物,1DACHHGNC 批准的基因符号:DACH1细胞遗传学位置:13q21.33 基因组坐标(GRCh38):13:71,437,966-71...
凿子,小鼠,同源;CSLHGNC 批准的基因符号:SMPX细胞遗传学位置:Xp22.12 基因组坐标(GRCh38):X:21,705,978-21,758,11...
仅同源域蛋白质; HOPHGNC 批准的基因符号:HOPX细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:56,647,998-56,681,706(来...
HGNC 批准的基因符号:MYO18B细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:25,742,188-26,063,847(来自 NCBI...
Polycomb 增强剂,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:EPC1细胞遗传学位置:10p11.22 基因组坐标(GRCh38):10:32,267,75...
福山先天性肌营养不良症; FCMD与 FKTN 相关的沃克-沃伯格综合症或肌肉-眼-脑疾病 这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常(A4 型...
HGNC 批准的基因符号:MYOM3细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:24,056,041-24,112,135(来自 NCBI)▼...
染色体 1p13 上 SORT1(SORT1-TBS1; 602458) 的转录因子结合位点负责该位点与低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C) 变异性的关联。▼ 测绘特...
HGNC 批准的基因符号:PLEKHH2细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:43,637,260-43,767,987(来自 NCBI)▼ ...
正弦同源基因,果蝇,同源物,5DM 位点相关同源域蛋白;DMAHPHGNC 批准的基因符号:SIX5细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):...
横纹肌肉瘤 1; RMS1横纹肌肉瘤染色体区域; RMSCR 有证据表明横纹肌肉瘤可能是由染色体 11p15 上的 SLC22A18 基因(602631) 的体细...
ADP-核糖基化因子 7; ARF7HGNC 批准的基因符号:ARL14细胞遗传学位置:3q25.33 基因组坐标(GRCh38):3:160,677,160-1...
原发性家族性脑钙化; PFBC双侧条纹状齿状钙化; BSPDC条状苍白齿状钙质沉着症,常染色体显性遗传,成人发病脑钙化、非动脉硬化性、特发性、成人发病铁钙质沉着症...
肾小球硬化症,局灶性节段性,6局灶节段性肾小球硬化 6(FSGS6) 可能是由染色体 15q21 上的 MYO1E 基因(601479) 的纯合突变引起的。▼ 说...
ADP-核糖基化因子-鸟嘌呤核苷酸交换蛋白 1; ARFGEP1BREFELDIN A 抑制鸟嘌呤核苷酸交换蛋白 1; BIG1p200HGNC 批准的基因符号:...
USH1G 基因含有锚蛋白重复序列和 SAM 结构域的支架蛋白; SANSHGNC 批准的基因符号:USH1G细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GR...
肌球蛋白轻链,磷酸化,快速骨骼肌; MYLPF肌球蛋白轻链 2B; MLC2B肌球蛋白调节轻链 2,骨骼肌亚型; MRLC2HSRLCHGNC 批准的基因符号:M...
有证据表明家族性肥厚型心肌病 16(CMH16) 是由染色体 4q26 上的 MYOZ2 基因(605602) 杂合突变引起。有关家族性肥厚型心肌病的表型描述和遗...
E1A 样分化抑制剂 1CREBBP/EP300 抑制蛋白 1; CRI115 号染色体开放解读码组 3; C15ORF3HGNC 批准的基因符号:EID1细胞遗...
小眼症,圆形,孤立 1细胞遗传学位置:Chr.X 基因组坐标(GRCh38):X:1-156,040,895▼ 说明眼缺损是由于视裂融合异常或不完全导致的眼睛发育...
CALSARCIN 2HGNC 批准的基因符号:MYOZ1细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:73,631,612-73,641,4...
MADS 框转录增强因子 2,多肽 CHGNC 批准的基因符号:MEF2C细胞遗传学位置:5q14.3 基因组坐标(GRCh38):5:88,717,117-88...