MYO

HGNC 批准的基因符号:MYO18B细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:25,742,188-26,063,847(来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号:MYOM3细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:24,056,041-24,112,135(来自 NCBI)▼...

正弦同源基因,果蝇,同源物,5DM 位点相关同源域蛋白;DMAHPHGNC 批准的基因符号:SIX5细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):...

横纹肌肉瘤 1; RMS1横纹肌肉瘤染色体区域; RMSCR 有证据表明横纹肌肉瘤可能是由染色体 11p15 上的 SLC22A18 基因(602631) 的体细...

原发性家族性脑钙化; PFBC双侧条纹状齿状钙化; BSPDC条状苍白齿状钙质沉着症,常染色体显性遗传,成人发病脑钙化、非动脉硬化性、特发性、成人发病铁钙质沉着症...

肾小球硬化症,局灶性节段性,6局灶节段性肾小球硬化 6(FSGS6) 可能是由染色体 15q21 上的 MYO1E 基因(601479) 的纯合突变引起的。▼ 说...

USH1G 基因含有锚蛋白重复序列​​和 SAM 结构域的支架蛋白; SANSHGNC 批准的基因符号:USH1G细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GR...

肌球蛋白轻链,磷酸化,快速骨骼肌; MYLPF肌球蛋白轻链 2B; MLC2B肌球蛋白调节轻链 2,骨骼肌亚型; MRLC2HSRLCHGNC 批准的基因符号:M...

有证据表明家族性肥厚型心肌病 16(CMH16) 是由染色体 4q26 上的 MYOZ2 基因(605602) 杂合突变引起。有关家族性肥厚型心肌病的表型描述和遗...

CALSARCIN 2HGNC 批准的基因符号:MYOZ1细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:73,631,612-73,641,4...

脆性 X染色体连锁蛋白 1; FXR1P脆性 X 智力低下,常染色体同源 1HGNC 批准的基因符号:FXR1细胞遗传学位置:3q26.33 基因组坐标(GRCh...

青光眼,原发性开角型,青少年发病,3; JOAG3细胞遗传学位置:20p12 基因组坐标(GRCh38):20:5,100,001-17,900,000有关开角型...

HGNC 批准的基因符号:MYO7B细胞遗传学位置:2q14.3 基因组坐标(GRCh38):2:127,535,683-127,637,726(来自 NCBI)...

先天性肌病,伴有膈肌缺损、呼吸功能不全和面部畸形;由于 MYOD1 缺陷导致的先天性MYODRIF 肌病有证据表明先天性肌病 17(CMYP17) 是由染色体 1...