MYO

HGNC 批准的基因符号:MYO7B细胞遗传学位置:2q14.3 基因组坐标(GRCh38):2:127,535,683-127,637,726(来自 NCBI)...

先天性肌病,伴有膈肌缺损、呼吸功能不全和面部畸形;由于 MYOD1 缺陷导致的先天性MYODRIF 肌病有证据表明先天性肌病 17(CMYP17) 是由染色体 1...

杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症,杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症(DMD) 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377) ...

Ly1 抗体反应蛋白,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:LYAR细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:4,267,701-4,290,...

DNA 依赖性蛋白 激酶相互作用蛋白 2激酶相互作用蛋白 2;KIP2HGNC 批准的基因符号:CIB2细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(GRCh38)...

肌阵挛,家族性皮质; FCM家族性肌阵挛-1(MYOCL1) 是由染色体 16q22 上的 NOL3 基因(605235) 杂合突变引起的。 据报道,就有这样一个...

赖氨酸特异性脱甲基酶 6AX 染色体上普遍转录的四三肽重复基因; UTXHGNC 批准的基因符号:KDM6A细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38...

DEAD/H框 17RNA 解旋酶,70-KD;RH70p72HGNC 批准的基因符号:DDX17细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22...

先天性进行性肌病,伴有脊柱侧凸; MYOSCO有证据表明先天性肌病 19(CMYP19) 是由染色体 1p36 上的 PAX7 基因(167410) 纯合突变引起...

HGNC 批准的基因符号:MYO3B细胞遗传学定位:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:170,178,147-170,655,167(来自 NCBI)...

HGNC 批准的基因符号:MYO1H细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,310,468-109,448,379(来自 NC...

肌球蛋白,大鼠,同源物;MYR5HGNC 批准的基因符号:MYO9B细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,075,777-17...

耳聋,X 连锁 4,先天性感觉神经; DFN4细胞遗传学定位:Xp21.2 基因组坐标(GRCh38):X:29,300,001-31,500,000▼ 临床特征...

MLNLINC00948HGNC 批准的基因符号:MRLN细胞遗传学位置:10q21.2 基因组坐标(GRCh38):10:59,736,692-59,753,4...

14.7K 相互作用蛋白;FIP2HYPL转录因子 IIIA 相互作用蛋白TFIIIA-INTPNEMO 相关蛋白;NRPGLC1E基因HGNC 批准的基因符号:...

糖皮质激素受体相互作用蛋白 1;GRIP1转录中间因子 2;TIF2p160 类固醇受体辅激活剂 2;SRC2此条目中代表的其他实体:TIF2/MOZ 融合基因,...