染色体 8p11 骨髓增殖综合征
干细胞白血病/淋巴瘤;SCLL细胞遗传学位置:8p11 基因组坐标(GRCh38):8:36,700,001-45,200,0008p11 骨髓增殖综合征,也称为...
干细胞白血病/淋巴瘤;SCLL细胞遗传学位置:8p11 基因组坐标(GRCh38):8:36,700,001-45,200,0008p11 骨髓增殖综合征,也称为...
HGNC 批准的基因符号:MYO7B细胞遗传学位置:2q14.3 基因组坐标(GRCh38):2:127,535,683-127,637,726(来自 NCBI)...
V-MOS 莫洛尼鼠肉瘤病毒癌基因同源物莫洛尼鼠肉瘤病毒; MSV癌基因MOSHGNC 批准基因符号:MOS细胞遗传学位置:8q12.1 基因组坐标(GRCh38...
命中型锌指结构域蛋白 1锌指蛋白,亚科 4A,成员 1; ZNFN4A1p18-哈姆雷特HGNC 批准的基因符号:ZNHIT1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组...
先天性肌病,伴有膈肌缺损、呼吸功能不全和面部畸形;由于 MYOD1 缺陷导致的先天性MYODRIF 肌病有证据表明先天性肌病 17(CMYP17) 是由染色体 1...
CFZS肌病,先天性非进行性,具有莫比乌斯序列和罗宾序列 有证据表明 Carey-Fineman-Ziter 综合征 1(CFZS1) 是由染色体 9q34 上 ...
序列相似性65的家族,成员B;FAM65B6 号染色体开放读码框 32;C6ORF32KIAA0386PL48HGNC 批准的基因符号:RIPO2细胞遗传学定位:...
环指蛋白 22;RNF22大脑表达的无名指;BERPHGNC 批准的基因符号:TRIM3细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:6,44...
杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症,杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症(DMD) 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377) ...
Ly1 抗体反应蛋白,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:LYAR细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:4,267,701-4,290,...
DNA 依赖性蛋白 激酶相互作用蛋白 2激酶相互作用蛋白 2;KIP2HGNC 批准的基因符号:CIB2细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(GRCh38)...
肌阵挛,家族性皮质; FCM家族性肌阵挛-1(MYOCL1) 是由染色体 16q22 上的 NOL3 基因(605235) 杂合突变引起的。 据报道,就有这样一个...
赖氨酸特异性脱甲基酶 6AX 染色体上普遍转录的四三肽重复基因; UTXHGNC 批准的基因符号:KDM6A细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38...
ENIGMA 样 LIM 结构域蛋白ENIGMA 同源物;ENHHGNC 批准的基因符号:PDLIM5细胞遗传学位置:4q22.3 基因组坐标(GRCh38):4...
有证据表明 DFNB37 是由染色体 6q14 上编码肌球蛋白 VI(MYO6;600970) 的基因纯合突变引起的。▼ 临床特征艾哈迈德等人(2003) 报道了...
CDC42BP-α蛋白激酶,丝氨酸/苏氨酸,与强直性营养不良蛋白激酶相关PK428肌强直性营养不良激酶相关的 CDC42 结合激酶,α;MRCKAMRCK-αHG...
DEAD/H框 17RNA 解旋酶,70-KD;RH70p72HGNC 批准的基因符号:DDX17细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22...
细胞肌球蛋白重链,A 型肌球蛋白,重链,非肌肉,A 型;NMMHCA非肌肉肌球蛋白 IIANMHC IIAHGNC 批准的基因符号:MYH9细胞遗传学位置:22q...
先天性进行性肌病,伴有脊柱侧凸; MYOSCO有证据表明先天性肌病 19(CMYP19) 是由染色体 1p36 上的 PAX7 基因(167410) 纯合突变引起...
CAVIN 3SRBCHGNC 批准的基因符号:CAVIN3细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:6,318,946-6,320,50...
HGNC 批准的基因符号:MYO3B细胞遗传学定位:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:170,178,147-170,655,167(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:MYO1H细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,310,468-109,448,379(来自 NC...
肌球蛋白,大鼠,同源物;MYR5HGNC 批准的基因符号:MYO9B细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,075,777-17...
耳聋,X 连锁 4,先天性感觉神经; DFN4细胞遗传学定位:Xp21.2 基因组坐标(GRCh38):X:29,300,001-31,500,000▼ 临床特征...
MLNLINC00948HGNC 批准的基因符号:MRLN细胞遗传学位置:10q21.2 基因组坐标(GRCh38):10:59,736,692-59,753,4...
腺苷琥珀酸合成酶样 1;ADSSL1HGNC 批准的基因符号:ADSS1细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:104,724,229...
亮氨酸重复接头蛋白,35-KD,A; LRAP35AHGNC 批准的基因符号:LURAP1细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:46,20...
14.7K 相互作用蛋白;FIP2HYPL转录因子 IIIA 相互作用蛋白TFIIIA-INTPNEMO 相关蛋白;NRPGLC1E基因HGNC 批准的基因符号:...
IMFA 域包含蛋白质;HICHGNC 批准的基因符号:MDFIC细胞遗传学位置:7q31.1-q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:114,922,094...
糖皮质激素受体相互作用蛋白 1;GRIP1转录中间因子 2;TIF2p160 类固醇受体辅激活剂 2;SRC2此条目中代表的其他实体:TIF2/MOZ 融合基因,...