腺苷琥珀酸合成酶1; ADSS1
腺苷琥珀酸合成酶样 1;ADSSL1HGNC 批准的基因符号:ADSS1细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:104,724,229...
腺苷琥珀酸合成酶样 1;ADSSL1HGNC 批准的基因符号:ADSS1细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:104,724,229...
亮氨酸重复接头蛋白,35-KD,A; LRAP35AHGNC 批准的基因符号:LURAP1细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:46,20...
14.7K 相互作用蛋白;FIP2HYPL转录因子 IIIA 相互作用蛋白TFIIIA-INTPNEMO 相关蛋白;NRPGLC1E基因HGNC 批准的基因符号:...
IMFA 域包含蛋白质;HICHGNC 批准的基因符号:MDFIC细胞遗传学位置:7q31.1-q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:114,922,094...
糖皮质激素受体相互作用蛋白 1;GRIP1转录中间因子 2;TIF2p160 类固醇受体辅激活剂 2;SRC2此条目中代表的其他实体:TIF2/MOZ 融合基因,...
亚瑟综合症,III 型;USH3IIIA 型亚瑟综合征(USH3A) 是由染色体 3q25 上的 CLRN1 基因(606397) 纯合或复合杂合突变引起。同一基...
染色体 13q32 缺失综合征MCOR瞳孔缩小,先天性细胞遗传学位置:13q32 基因组坐标(GRCh38):13:94,400,001-101,100,000该...
眼睛缺失 2眼睛缺失,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:EYA2细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:46,894,843-...
肌球蛋白头结构域蛋白 1; 肌醇HD1HGNC 批准的基因符号:MYO19细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,495,636-36...
OPTIMEDINNOELIN 3; NOE3HGNC 批准的基因符号:OLFM3细胞遗传学定位:1p21.1 基因组坐标(GRCh38):1:101,802,5...
有证据表明常染色体隐性特发性基底神经节钙化 7(IBGC7) 是由染色体 9p13 上的 MYORG 基因(618255) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述常染...
EPICARDIN足细胞表达 1;POD1胶囊蛋白HGNC 批准的基因符号:TCF21细胞遗传学位置:6q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:133,889...
细胞遗传学定位:12p13.2-p11.23 基因组坐标(GRCh38):12:10,000,001-27,600,000▼ 临床特征阿里等人(2006) 报道了...
HGNC 批准的基因符号:MYO9A细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:71,822,291-72,118,600(来自 NCBI)▼ ...
FHD基因2HGNC 批准的基因符号:FRG2细胞遗传学位置:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:190,024,367-190,027,256(来自 ...
有证据表明扩张型心肌病 1I(CMD1I) 是由染色体 2q35 上编码结蛋白的 DES 基因(125660) 杂合突变引起。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传...
DM 激酶;DMKDM 蛋白激酶 肌强直蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:DMPK细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,769...
HGNC 批准的基因符号:MYO1A细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,028,517-57,051,198(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:MYO9A细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:71,822,291-72,118,600(来自 NCBI)▼ ...
肌球蛋白 IC,前;MYO1C,前HGNC 批准的基因符号:MYO1E细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:59,132,433-59...
HGNC 批准的基因符号:MYO3A细胞遗传学位置:10p12.1 基因组坐标(GRCh38):10:25,934,228-26,212,535(来自 NCBI)...
麸质敏感性肠病,易感性,4▼ 说明乳糜泻,也称为乳糜泻和麸质敏感性肠病,是一种受环境和遗传因素影响的多因素小肠疾病。 其特征是摄入小麦麸质或相关黑麦和大麦蛋白后小...
NOP此条目中代表的其他实体:包含卡结构域的细胞凋亡抑制因子;ARC,包含核仁蛋白,30-KD,包含;NOP30,包含包含富含肌肉的胞浆蛋白;中学项目,包括HGN...
C-FOS 血清反应元件结合因子HGNC 批准的基因符号:SRF细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,171,268-43,181,...
先天性巨膀胱(MGBL) 的特征是膀胱大幅扩张,膀胱壁平滑肌受损。 MGBL 是一种性别限制性状,95% 为男性,这可能是男性和女性尿道和膀胱发育差异以及尿道长度...
耳钙粘蛋白钙粘蛋白相关家族,成员 23;CDHR23HGNC 批准的基因符号:CDH23细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:71,3...
STAHGNC 批准的基因符号:EMD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,379,235-154,381,522(来自 NCBI)▼...
GAIP C 端相互作用蛋白 1GIPCRGS19 相互作用蛋白 1;RGS19IP119 号染色体开放解读码组 3;C19ORF3GLUT1 C 端结合蛋白;G...
面肩肱型肌营养不良症,1 型面肩肱型肌营养不良症;FSHD;FMD肌营养不良症,面肩肱型,1A 型;FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体:...
此条目中代表的其他实体:包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号:DMD细胞遗传学位置:Xp21.2-p21.1 基因组坐标(GRCh38):X:...