锌指蛋白 64; ZFP64
锌指蛋白 338; ZNF338HGNC 批准的基因符号:ZFP64细胞遗传学位置:20q13.2 基因组坐标(GRCh38):20:52,084,011-52,...
锌指蛋白 338; ZNF338HGNC 批准的基因符号:ZFP64细胞遗传学位置:20q13.2 基因组坐标(GRCh38):20:52,084,011-52,...
CDOHGNC 批准的基因符号:CDON细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:125,956,821-126,063,352(来自 N...
附件十一; ANX11自身抗原,56-KDHGNC 批准的基因符号:ANXA11细胞遗传学位置:10q22.3 基因组坐标(GRCh38):10:80,150,8...
KV3.1NGK2HGNC 批准的基因符号:KCNC1细胞遗传学位置:11p15.1 基因组坐标(GRCh38):11:17,734,781-17,783,057...
MK1,小鼠,同源KV1.1HGNC 批准的基因符号:KCNA1细胞遗传学位置:12p13.32 基因组坐标(GRCh38):12:4,909,905-4,918...
miRNA133A2MIRN133A2HGNC 批准的基因符号:MIR133A2细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:62,564,...
先天性肌无力综合症,IIa 型,前; CMS2A,前CMS IIa,前 有证据表明慢通道先天性肌无力综合征 1A(CMS1A) 是由染色体 2q31 上 CHRN...
突触前先天性肌无力综合征 24(CMS24) 是由染色体 15q23 上的 MYO9A 基因(604875) 纯合或复合杂合突变引起。有关 CMS 遗传异质性的讨...
ACHAETE-SCUTE 复合物,果蝇,同源物,2ACHAETE-SCUTE 同系物 2; ASH2;HASH2HGNC 批准的基因符号:ASCL2细胞遗传学位...
耳聋,常染色体隐性遗传 72; DFNB72常染色体隐性耳聋 95; DFNB95常染色体隐性耳聋-15(DFNB15),也称为 DFNB72 或 DFNB95,...
包含 IQCJ/SCHIP1 通读副本HGNC 批准的基因符号:IQCJ细胞遗传学位置:3q25.32 基因组坐标(GRCh38):3:159,069,319-1...
CASK-相互作用蛋白,98-KD; CIP98KIAA1526HGNC 批准的基因符号:WHRN细胞遗传学位置:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:114...
汤姆森病;THD此条目中涉及的其他实体:MYOTONIA LEVIOR,包括有证据表明常染色体显性先天性肌强直(汤姆森病)是由染色体 7q34 上编码骨骼肌氯离子...
连接蛋白HGNC 批准的基因符号:TTN细胞遗传学位置:2q31.2 基因组坐标(GRCh38):2:178,525,989-178,807,423(来自 NCB...
突触标记蛋白样蛋白 2; SLP2SLP2A亲外蛋白4; EXO4KIAA1597HGNC 批准的基因符号:SYTL2细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(...
中期和肾蛋白; MK神经突生长促进因子 2,前; NEGF2,前HGNC 批准的基因符号:MDK细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:...
常染色体显性耳聋 22,包括肥厚性心肌病有证据表明常染色体显性非综合征性耳聋 22(DFNA22) 是由染色体 6q14 上肌球蛋白 VI 基因(MYO6; 60...
miRNA133BMIRN133BHGNC 批准的基因符号:MIR133B细胞遗传学位置:6p12.2 基因组坐标(GRCh38):6:52,148,923-52...
MYOTITIN 免疫球蛋白结构域蛋白; TTIDHGNC 批准的基因符号:MYOT细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:137,867,...
MDS此条目中涉及的其他实体:染色体 17p13.3 缺失综合征,包括米勒-迪克综合征染色体区域,包括; MDCR,包括细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标...
先天性肌病,伴有呼吸功能不全和骨折;MYORIBF有证据表明先天性肌病 9A(CMYP9A) 是由染色体 3q28 上 FXR1 基因(600819) 的纯合突变...
SLIM1FHL1AKYOT,小鼠,同系物此条目中涉及的其他实体:FHL1B,包含更纤薄,已包含FHL1C,包括HGNC 批准的基因符号:FHL1细胞遗传学位置:...
HGNC 批准的基因符号:EPS8细胞遗传学位置:12p12.3 基因组坐标(GRCh38):12:15,620,134-15,789,388(来自 NCBI)▼...
DEAD/H 框结合蛋白 1; DDXBP1GU结合蛋白;GBPHGNC 批准的基因符号:PIAS1细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:...
蛋白质精氨酸 N-甲基转移酶 4; PRMT4HGNC 批准的基因符号:CARM1细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,871,...
有证据表明 3 型格里斯利综合征(GS3) 是由染色体 2q37 上的亲黑素基因(MLPH; 606526) 的纯合突变引起的。▼ 说明格里斯利综合征 3 型(G...
在乳腺癌 1 中扩增; AIB1ACTR甲状腺激素受体激活分子1;TRAM1类固醇受体辅激活剂 3; SRC3RAC3HGNC 批准的基因符号:NCOA3细胞遗传...
腊肠犬,果蝇,同源物,1DACHHGNC 批准的基因符号:DACH1细胞遗传学位置:13q21.33 基因组坐标(GRCh38):13:71,437,966-71...
凿子,小鼠,同源;CSLHGNC 批准的基因符号:SMPX细胞遗传学位置:Xp22.12 基因组坐标(GRCh38):X:21,705,978-21,758,11...
仅同源域蛋白质; HOPHGNC 批准的基因符号:HOPX细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:56,647,998-56,681,706(来...