OMOD

卵巢发育不良,广义形式卵巢发育不良,常染色体隐性遗传先天性微体发育不良,伴有桡骨脱位有证据表明omodysplasia-1(OMOD1)是由染色体13q32上的G...

HGNC 批准的基因符号:GPC6细胞遗传学位置:13q31.3-q32.1 基因组坐标(GRCh38):13:93,216,529-94,408,020(来自 ...

卷曲果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:FZD2细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,557,484-44,561,26...

结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...

LEIOMODIN,平滑肌; SMLMOD甲状腺和眼肌自身抗原,64-KD甲状腺相关眼病自身抗原,64-KD桥本甲状腺炎自身抗原,64-KDD1;1DHGNC 批...

LEIOMODIN, CARDIAC; CLMODHGNC 批准的基因符号:LMOD2细胞遗传学位置:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:123,65...

齿状红蛋白-苍白球萎缩(DRPLA) 是由染色体 12p13 上ATN1 基因( 607462 )中的杂合扩展三核苷酸重复引起的。▼ 说明Dentatorubra...

ZNF9 蛋白包含 7 个锌指结构域,据信可用作 RNA 结合蛋白(Liquori 等,2001)。▼ 克隆与表达 ------ 胆固醇稳态部分是由参与胆固醇合成...

有证据表明 omodysplasia-1(OMOD1) 是由染色体 13q32 上GPC6 基因( 604404 )的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

染色质相关酶聚(ADP-核糖)聚合酶(ADPRT; EC 2.4.2.30)使用NAD作为底物来催化ADP-核糖向多种核蛋白受体的共价转移以及随后向其中的60起始...

齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)是一种罕见的常染色体显性遗传性神经退行性疾病,其蛋白临床表现包括肌阵挛,癫痫发作,共济失调,胆囊炎和痴呆的各种组合。临床...

家族性腺瘤性息肉病1是常染色体显性遗传疾病,特征是易患癌症。受影响的个体通常会形成数百至数千个结肠和直肠腺瘤性息肉,如果不进行手术治疗,其中一小部分会发展成结肠直...

淋巴瘤表观遗传学靶向治疗的进展

淋巴瘤表观遗传学 靶向治疗的进展苗昭艺 赵智刚 (天津医科大学肿瘤医院)摘要淋巴瘤是一类起源于淋巴结和淋巴组织的异质性肿瘤。表观遗传学为研究不改变DNA序列,基...