微RNA 502; MIR502
miRNA502HGNC 批准的基因符号:MIR502细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:50,014,598-50,014,683(...
miRNA502HGNC 批准的基因符号:MIR502细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:50,014,598-50,014,683(...
叶酸转运蛋白;FOLT减少叶酸载体 1;RFC1肠道叶酸载体 1;IFC1HGNC 批准的基因符号:SLC19A1细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GR...
HGNC 批准的基因符号:TPRXL细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:13,937,307-14,065,984(来自 NCBI)▼ ...
在肝脏恶性肿瘤中下调; DRLMHGNC 批准的基因符号:NAP1L5细胞遗传学定位:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:88,695,913-88,6...
肥胖、易感有证据表明,肥胖易感性可能受到染色体 11q13 上 UCP2 基因(601693) 变异的影响。有关体重指数(BMI) 的表型描述和遗传异质性的讨论,...
肝癌 3 中删除;DLC3STARTGAP3KIAA0189HGNC 批准的基因符号:STARD8细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:6...
细胞分裂周期 16,酿酒酵母,同源物后期促进复合体,亚基 6; APC6HGNC 批准的基因符号:CDC16细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38)...
miRNA1225MIRN1225HGNC 批准的基因符号:MIR1225细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,090,195-2...
GREMLIN 2 同源物,胱氨酸结超家族与 DAN 和 CERBERUS 相关的蛋白质; PRDCHGNC 批准的基因符号:GREM2细胞遗传学位置:1q43 ...
HGNC 批准的基因符号:PRKCQ细胞遗传学定位:10p15.1 基因组坐标(GRCh38):10:6,394,097-6,580,646(来自 NCBI)▼ ...
有证据表明伴或不伴睾丸增大(CHTE) 的中枢性甲状腺功能减退症是由染色体 Xq26 上的 IGSF1 基因(300137) 突变引起的。▼ 描述中枢性甲状腺功能...
肾细胞癌(RCC) 的一个子集存在涉及染色体 Xp11 的易位,其断点影响 TFE3 转录因子基因(314310)。▼ 说明Xp11 易位肾细胞癌(RCCX1) ...
20 号染色体开放解读码组 183;C20ORF183肿瘤基质和活化巨噬细胞蛋白 DLM1;DLM1干扰素调节因子的 DNA 依赖性激活剂;DAIHGNC 批准的...
复合体 I,线粒体呼吸链,49-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:NDUFS2细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,197,41...
细胞色素 c 氧化酶组装因子 COX11COX11,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:COX11细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):1...
PERIOD,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:PER2细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:238,244,044-238,30...
有证据表明水肿、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血(HLASA) 是由染色体 3p21 上的 LARS2 基因(604544) 的复合杂合突变引起的。LARS2 基因的...
KIAA0749HGNC 批准的基因符号:DDN细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:48,995,149-48,999,375(来...
CMKBR3CKR3嗜酸细胞趋化因子受体HGNC 批准的基因符号:CCR3细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:46,210,696-4...
HGNC 批准的基因符号:SYT2细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:202,590,596-202,710,454(来自 NCBI)▼...
1 型神经纤维瘤病样综合征; NFLS有证据表明 Legius 综合征(LGSS) 是由染色体 15q14 上的 SPRED1 基因(609291) 杂合突变引起...
PCDH-α-3HGNC 批准的基因符号:PCDHA3细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,801,057-141,012,347...
抽搐,良性家族性婴儿,1;BFIC1细胞遗传学定位:19q 基因组坐标(GRCh38):19:26,200,001-58,617,616▼ 描述良性家族性婴儿癫痫...
C1ORF37DUPHGNC 批准的基因符号:TMEM183BP细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:149,982,269-149,98...
PLC1磷脂酶 C-148;PLC148HGNC 批准的基因符号:PLCG1细胞遗传学位置:20q12 基因组坐标(GRCh38):20:41,137,543-4...
HGNC 批准的基因符号:KLHL10细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,835,685-41,848,384(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:PACRG细胞遗传学定位:6q26 基因组坐标(GRCh38):6:162,727,132-163,315,500(来自 NCBI)▼ ...
白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...
EMU1HGNC 批准的基因符号:EMID1细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:29,205,896-29,259,597(来自 N...
核糖核苷酸还原酶,M2 B核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样,p53 诱导型;P53R2p53-诱导型核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样HGNC 批准的基因符号:RRM2...