阿尔茨海默病,家族性早发,伴有淀粉样蛋白和朊病毒病理共存
卢巴等人(2000) 描述了一个瑞士家庭,其成员表现出阿尔茨海默病的标准临床和神经病理学特征(104300),特别是海马和几个皮质区域存在严重的神经原纤维缠结变性...
卢巴等人(2000) 描述了一个瑞士家庭,其成员表现出阿尔茨海默病的标准临床和神经病理学特征(104300),特别是海马和几个皮质区域存在严重的神经原纤维缠结变性...
印记和古老基因,小鼠,同源物RWD 域包含蛋白 5; RWDD5HGNC 批准的基因符号:IMPACT细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):...
CAMKK-β; CAMKKBKIAA0787HGNC 批准的基因符号:CAMKK2细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:121,2...
卡纳尔-史密斯综合征自身免疫性淋巴增殖综合征,I 型,常染色体显性遗传此条目中代表的其他实体:包括 IA 型自身免疫性淋巴增殖综合征;ALPS1A,包括IB 型自...
PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...
EXP6KIAA0370HGNC 批准的基因符号:XPO6细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:28,097,976-28,211,9...
圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体:血友病 B(M),包括血友病 B Leyden,包括B 型血友病(HEMB)...
G 蛋白信号传导激活剂 3;AGS3HGNC 批准的基因符号:GPSM1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,327,539-13...
环加氧酶2;COX2前列腺素 G/H 合成酶 2;PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶;格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号:PTGS...
丝胶蛋白 2IFAPSORIASIN;IFPSHGNC 批准的基因符号:FLG2细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,348,73...
有证据表明 Aicardi-Goutieres 综合征 6(AGS6) 是由染色体 1q21 上 ADAR 基因(146920) 的纯合或复合杂合突变引起。遗传性...
这种组合在《兄弟姐妹》中有所描述(Waldram 等,1975)。 在这两种情况下,白细胞迁移在胆汁抗原存在的情况下都受到抑制,这表明存在免疫机制。 干燥综合症也...
TATA框结合蛋白相关因子 1TATA框结合蛋白相关因子 2A;TAF2ATBP 相关因子,RNA 聚合酶 II,250-KD;TAFII250细胞周期,G1 期...
ASRT5IRAKM 基因(604459) 的变异与对与染色体 12q13-q24 区域相关的哮喘相关性状的易感性相关。▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状,例...
蛋白质 C 缺乏症,常染色体隐性遗传PROC 缺乏症,常染色体隐性遗传蛋白 C 缺乏导致的常染色体隐性遗传性血栓形成倾向是由染色体 2q14 上的 PROC 基因...
7 号染色体开放解读码组 11;C7ORF11TTDN1 基因;TTDN1HGNC 批准的基因符号:MPLKIP细胞遗传学定位:7p14.1 基因组坐标(GRCh...
CHROMOBOX 同系物 6HGNC 批准的基因符号:CBX6细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,861,422-38,87...
HGNC 批准的基因符号:STX11细胞遗传学位置:6q24.2 基因组坐标(GRCh38):6:144,139,963-144,191,939(来自 NCBI)...
髓磷脂 A1 蛋白、碱性髓磷脂膜脑原蛋白此条目中代表的其他实体:包括造血 MBP;HMBP,包括HGNC 批准的基因符号:MBP细胞遗传学位置:18q23 基因组...
PTF1-p48HGNC 批准的基因符号:PTF1A细胞遗传学定位:10p12.2 基因组坐标(GRCh38):10:23,192,312-23,194,245(...
XWNT2,爪蟾,同源物无翼型 MMTV 集成位点家族,成员 13; WNT13,前HGNC 批准的基因符号:WNT2B细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(...
两性蛋白诱导基因和开放解读码组 3; AMIGO3ALIVIN 3; ALI3HGNC 批准的基因符号:AMIGO3细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(G...
Tuftsin源自人免疫球蛋白重链,是一种四肽(Thr--Lys--Pro--Arg),可刺激多形核白细胞的吞噬活性(Tuftsin 因发现四肽的塔夫茨大学而得名...
AGOUTI相关蛋白、小鼠、AGOUTI相关转录本的同源物、小鼠、同源物;AGRT;ARTHGNC 批准的基因符号:AGRP细胞遗传学位置:16q22.1 基因组...
内皮锌指蛋白 2; EZF2HGNC 批准的基因符号:ZNF444细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:56,132,553-56,...
激活素 A 受体,II 型样激酶 1;AVRLK1激活素受体样激酶 1;ALK1HGNC 批准的基因符号:ACVRL1细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:TREM2细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,158,508-41,163,116(来自 NCBI)▼ ...
LEPRECAN-LIKE 2; LEPREL2HGNC 批准的基因符号:P3H3细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,828,...
NPR2,酿酒酵母,同源物;NPR2NPR2L肿瘤抑制因子候选 4;TUSC4HGNC 批准的基因符号:NPRL2细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GR...
NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 6;NALP6PYRIN 结构域含有 APAF1 样蛋白 5;PYPAF5HGNC 批准的基因符号...