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细胞遗传学定位:1q12-q24 基因组坐标(GRCh38):1:125,100,000-173,000,000▼ 临床特征哈利克等人(2000) 描述了一个患有...

CYT4血小板-白细胞C 激酶底物 同源性、SEC7 和卷曲螺旋结构域蛋白 4; PSCD4DJ63G5.1HGNC 批准基因符号:CYTH4细胞遗传学位置:22...

嗜酸性食管炎; EE细胞遗传学定位:7q11.2 基因组坐标(GRCh38):7:72,700,000-77,900,000▼ 说明嗜酸性粒细胞性食管炎(EOE)...

果蝇蜗牛,2 的同源物;SNAIL2蛞蝓,鸡,同源物;SLUG神经嵴转录因子 SLUGHGNC 批准的基因符号:SNAI2细胞遗传学位置:8q11.21 基因组坐...

骨矿物质密度定量性状基因座;BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体:包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...

FK506-结合蛋白,60-KD; FKBP60FK506-结合蛋白,63-KD; FKBP63HGNC 批准的基因符号:FKBP9细胞遗传学定位:7p14.3 ...

与细胞核相关的精子蛋白,X 染色体,家族成员 B1SPANXBHGNC 批准的基因符号:SPANXB1细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X...

HGNC 批准的基因符号:UMODL1细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:42,062,876-42,142,995(来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号:ZNF276细胞遗传学定位:16q24.3 基因组坐标(GRCh38):16:89,720,367-89,740,924(来自 NCBI...

Other entities represented in this entry:包含 JAK2/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:JAK2细胞遗传学位...

HGNC 批准的基因符号:PIGBOS1细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,317,183-55,348,724(来自 NCB...

小眼症,小鼠,同源物;MIHGNC 批准的基因符号:MITF细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:69,739,463-69,968,331(...

SLBP 相互作用蛋白 1; SLIP1HGNC 批准的基因符号:MIF4GD细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,266,22...

RON蛋白酪氨酸激酶;RON巨噬细胞刺激蛋白受体MSP 受体HGNC 批准的基因符号:MST1R细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:4...

KIAA1400HGNC 批准的基因符号:PCDH10细胞遗传学位置:4q28.3 基因组坐标(GRCh38):4:133,149,293-133,208,605...

胱氨酸尿症伴线粒体疾病纯合 2p16 缺失综合征此条目中代表的其他实体:纯合 2p21 缺失综合征,包括细胞遗传学定位:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:...

HGNC 批准的基因符号:PGP细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,211,592-2,214,839(来自 NCBI)▼ 正文...

AMGY釉原蛋白样; AMGLHGNC 批准的基因符号:AMELY细胞遗传学定位:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:6,865,917-6,911,7...

帕金森病 1,常染色体显性路易体此条目中代表的其他实体:非典型帕金森病,包括▼ 描述帕金森病是继阿尔茨海默病(AD;104300)之后第二常见的神经源性疾病,影响...

NOP9,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:NOP9细胞遗传学位置:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:24,299,849-24,309,12...