锥杆营养不良 8; CORD8
细胞遗传学定位:1q12-q24 基因组坐标(GRCh38):1:125,100,000-173,000,000▼ 临床特征哈利克等人(2000) 描述了一个患有...
细胞遗传学定位:1q12-q24 基因组坐标(GRCh38):1:125,100,000-173,000,000▼ 临床特征哈利克等人(2000) 描述了一个患有...
懒惰白细胞综合症▼ 说明周期性发热、免疫缺陷和血小板减少综合征(PFITS)是一种常染色体隐性遗传免疫性疾病,具有多种表现。常见特征包括早发性反复呼吸道感染、口腔...
连接蛋白 43 相互作用蛋白,150-KD;CIP150RIC1,酿酒酵母,同源物KIAA1432HGNC 批准的基因符号:RIC1细胞遗传学位置:9p24.1 ...
CYT4血小板-白细胞C 激酶底物 同源性、SEC7 和卷曲螺旋结构域蛋白 4; PSCD4DJ63G5.1HGNC 批准基因符号:CYTH4细胞遗传学位置:22...
MAGEE1KIAA1859HGNC 批准的基因符号:MAGED4细胞遗传学定位:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:52,184,887-52,19...
嗜酸性食管炎; EE细胞遗传学定位:7q11.2 基因组坐标(GRCh38):7:72,700,000-77,900,000▼ 说明嗜酸性粒细胞性食管炎(EOE)...
果蝇蜗牛,2 的同源物;SNAIL2蛞蝓,鸡,同源物;SLUG神经嵴转录因子 SLUGHGNC 批准的基因符号:SNAI2细胞遗传学位置:8q11.21 基因组坐...
HBOC1此条目中代表的其他实体:家族性乳腺癌,包括 1 种癌症家族性卵巢癌,包括 1 种癌症▼家族性乳腺癌的临床特征与散发性乳腺癌相比,家族性乳腺癌的特征是诊断...
骨矿物质密度定量性状基因座;BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体:包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...
FK506-结合蛋白,60-KD; FKBP60FK506-结合蛋白,63-KD; FKBP63HGNC 批准的基因符号:FKBP9细胞遗传学定位:7p14.3 ...
与细胞核相关的精子蛋白,X 染色体,家族成员 B1SPANXBHGNC 批准的基因符号:SPANXB1细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X...
HGNC 批准的基因符号:UMODL1细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:42,062,876-42,142,995(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:ZNF276细胞遗传学定位:16q24.3 基因组坐标(GRCh38):16:89,720,367-89,740,924(来自 NCBI...
金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质 3; MDC3HGNC 批准的基因符号:ADAM23细胞遗传学位置:2q33.3 基因组坐标(GRCh38):2:...
Other entities represented in this entry:包含 JAK2/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:JAK2细胞遗传学位...
HGNC 批准的基因符号:PIGBOS1细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,317,183-55,348,724(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:KIF13A细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:17,759,125-17,987,634(来自 NCBI)▼...
小眼症,小鼠,同源物;MIHGNC 批准的基因符号:MITF细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:69,739,463-69,968,331(...
SLBP 相互作用蛋白 1; SLIP1HGNC 批准的基因符号:MIF4GD细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,266,22...
RON蛋白酪氨酸激酶;RON巨噬细胞刺激蛋白受体MSP 受体HGNC 批准的基因符号:MST1R细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:4...
p18(INK4C)HGNC 批准的基因符号:CDKN2C细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:50,968,705-50,974,633...
与前列腺 1 相关的第二染色体位点前列腺癌相关转录 114; PCAT114长基因间非编码 RNA 913; LINC00913lincRNA 913HGNC 批...
KIAA1400HGNC 批准的基因符号:PCDH10细胞遗传学位置:4q28.3 基因组坐标(GRCh38):4:133,149,293-133,208,605...
胱氨酸尿症伴线粒体疾病纯合 2p16 缺失综合征此条目中代表的其他实体:纯合 2p21 缺失综合征,包括细胞遗传学定位:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:...
HGNC 批准的基因符号:SPANXN5细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:52,796,143-52,797,426(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:PGP细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,211,592-2,214,839(来自 NCBI)▼ 正文...
AMGY釉原蛋白样; AMGLHGNC 批准的基因符号:AMELY细胞遗传学定位:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:6,865,917-6,911,7...
帕金森病 1,常染色体显性路易体此条目中代表的其他实体:非典型帕金森病,包括▼ 描述帕金森病是继阿尔茨海默病(AD;104300)之后第二常见的神经源性疾病,影响...
NOP9,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:NOP9细胞遗传学位置:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:24,299,849-24,309,12...
含 SH2 结构域的蛋白质 3新型含 SH2 蛋白 3; NSP3含有 SH2 结构域的 EPH 受体结合蛋白 1; SHEP1CAS/HEF1 相关信号传感器;...