HGNC 批准的基因符号：SPRR2B细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,070,225-153,071,610（来自 NCBI...

LIN28，C. 线虫，B 的同源物；LIN28BHGNC 批准的基因符号：LIN28B细胞遗传学位置：6q16.3-q21 基因组坐标（GRCh38）：6:10...

PDCD6 相互作用蛋白ALG2 相互作用蛋白 1；AIP1ALG2 相互作用蛋白 X；ALIXKIAA1375HGNC 批准的基因符号：PDCD6IP细胞遗传学...

G蛋白偶联受体86；GPR86GPR94HGNC 批准的基因符号：P2RY13细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:151,326,311...

TGFB 诱导因子TG 相互作用因子HGNC 批准的基因符号：TGIF1细胞遗传学位置：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:3,412,008-3...

δ，果蝇，同源样 1前细胞因子 1；PREF1胎儿抗原1；FA1pG2HGNC 批准的基因符号：DLK1细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：EARS2细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:23,520,753-23,557,374（来自 NCBI）...

没有相反的配对重复；NOPARKIAA1635HGNC 批准的基因符号：MED12L细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:151,085,...

PROSAAS此条目中代表的其他实体：BIGLEN, INCLUDEDHGNC 批准的基因符号：PCSK1N细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh3...

OI，III 型成骨不全，逐渐变形，巩膜正常在澳大利亚维多利亚州，Sillence 等人（1979） 发现 III 型 OI 的发生率约为巩膜呈蓝色的显性遗传性 ...

杨等人（2015） 研究了一个 4 代家庭，其中 6 名成员患有视网膜营养不良。 所有受影响的个体均出现视力下降，但症状出现的年龄差异很大，早在 15 岁、晚在 ...

IGF2 mRNA 结合蛋白 2；内啡肽2HGNC 批准的基因符号：IGF2BP2细胞遗传学位置：3q27.2 基因组坐标（GRCh38）：3:185,643,1...

HGNC 批准的基因符号：LINC00114细胞遗传学位置：21q22.2 基因组坐标（GRCh38）：21:38,739,020-38,773,476（来自 N...

miRNA155MIRN155此条目中代表的其他实体：包括 BIC 成绩单；BIC（含）HGNC 批准的基因符号：MIR155细胞遗传学位置：21q21.3 基因...

STN2STONED B，果蝇，同源物； STNBHGNC 批准的基因符号：STON2细胞遗传学位置：14q31.1 基因组坐标（GRCh38）：14:81,26...

黑素细胞特异性基因 1 相关基因 1；MRG1MSG1 相关基因 1p35SRJHGNC 批准的基因符号：CITED2细胞遗传学位置：6q24.1 基因组坐标（G...

基质金属蛋白酶 14，膜型膜型基质金属蛋白酶 1MT1-MMPHGNC 批准的基因符号：MMP14细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14...

HGNC 批准的基因符号：ASB8细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:48,147,788-48,157,514（来自 NCBI）...

家族性糖皮质激素缺乏症 5 的特点是对促肾上腺皮质激素（ACTH） 抵抗和孤立性糖皮质激素缺乏症，典型的生化表现是低血清皮质醇水平和高血浆 ACTH。 患者通常表...

KIAA0041具有卷曲螺旋、锚蛋白重复序列和血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域的ARF-GAP 2； ACAP2HGNC 批准的基因符号：ACAP2细胞遗传学...

Other entities represented in this entry:腹壁缺陷，包括▼ 描述腹裂是一种腹壁先天性缺陷，发生在正常闭合的脐环的侧面，通常...

短 QT 综合征是一种与心房颤动和心源性猝死相关的心脏通道病。 患者心脏结构正常，但心电图（ECG） 显示短 QTc（Bazett 校正 QT）间隔小于 360 ...

EMR4，小鼠，同系物； EMR4G蛋白偶联受体127； GPR127FIREHGNC 批准的基因符号：ADGRE4P细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（...

HGNC 批准的基因符号：PPCS细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,456,340-42,473,416（来自 NCBI）▼ 描...

C1q/TNF 相关蛋白 13；CTRP13K100HGNC 批准的基因符号：C1QL3细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:16,513...

图诺维奇等人 （2014） 报道了一名 32 个月大的男性，其父母健康，非近亲结婚。 种族为亚洲人和白人。 出生体重大于 97%，身长大于 90%，头围为 90%...

Other entities represented in this entry:先天性纤维蛋白原生成低下症，包括▼ 说明遗传性纤维蛋白原疾病影响循环纤维蛋白原的...

单加氧酶 X；MOXHGNC 批准的基因符号：MOXD1细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:132,296,054-132,401,51...

富含精氨酸的蛋白质； ARP中脑星形胶质细胞衍生的神经营养因子； MANFHGNC 批准的基因符号：MANF细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38...

白血病、急性早幼粒细胞白血病急性早幼粒细胞白血病（APL） 与 2 个主要特征相关：粒细胞分化阻滞以及始终涉及 RARA 基因重排的相互和平衡易位（180240）...