先天性氯化物腹泻，芬兰型先天性氯化物腹泻▼ 描述先天性分泌性氯化物腹泻是一种常染色体隐性遗传的严重慢性腹泻，其特征是排出大量含有高浓度氯化物的水样粪便，导致脱水、...

MRGX3HGNC 批准的基因符号：MRGPRX3细胞遗传学位置：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:18,120,954-18,138,487（来...

含血小板反应蛋白重复序列​​ 1；TSRC1HGNC 批准的基因符号：ADAMTSL4细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,549...

MOX2 分歧的同源基因基因MOX2，小鼠，生长停滞特异性同源基因的同源物；GAXHGNC 批准的基因符号：MEOX2细胞遗传学位置：7p21.2 基因组坐标（G...

纤溶酶原相关基因 A； PRGAHGNC 批准的基因符号：PLGLA细胞遗传学位置：2q12.2 基因组坐标（GRCh38）：2:106,382,113-106,...

富含脯氨酸的 GLA 蛋白 3； PRGP3跨膜γ-羧基谷氨酸蛋白3； TMG3HGNC 批准的基因符号：PRRG3细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh...

富含亮氨酸蛋白质，130-KD；LRP130HGNC 批准的基因符号：LRPPRC细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:43,886,223-...

增殖相关的 Ki-67 抗原；KI67单克隆抗体 Ki-67 鉴定的抗原；KIAMIB1 抗原；管理信息库1HGNC 批准的基因符号：MKI67细胞遗传学位置：1...

Jones（1975）通过将具有脯氨酸特异性营养缺陷型的中国仓鼠卵巢细胞与人类细胞融合，发现在 63 个杂交克隆中，27 个同时具有脯氨酸和细胞质谷氨酸草酰乙酸转...

FEH, ORALHECK DISEASE▼ 说明局灶性上皮增生是由人乳头瘤病毒（HPV）引起的口腔粘膜良性增生（Premoli-De-Percoco 等，199...

类克鲁伯因子 14；KLF14表洛芬；EPFNHGNC 批准的基因符号：SP6细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,844,9...

HSD45HGNC 批准的基因符号：INCA1细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,988,129-5,006,092（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：MATN3细胞遗传学位置：2p24.1 基因组坐标（GRCh38）：2:19,992,051-20,012,667（来自 NCBI）▼ ...

SEC61 复合体，β 亚基HGNC 批准的基因符号：SEC61B细胞遗传学位置：9q22.33 基因组坐标（GRCh38）：9:99,222,281-99,23...

马福奇综合症▼ 描述内生软骨瘤是常见的骨良性软骨肿瘤。它们可以作为孤立性病变出现，也可以作为内生软骨瘤病的多个病变出现。当伴有血管瘤时，这种情况被称为马夫奇综合征...

鸟苷酸环化酶 2C；GUC2C热稳定肠毒素受体HGNC 批准的基因符号：GUCY2C细胞遗传学位置：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12:14,612...

DEAD/H框 11CHL1 相关解旋酶基因 1；CHLR1角质细胞生长因子调节基因 2；KRG2HGNC 批准的基因符号：DDX11细胞遗传学位置：12p11....

SEC31，酵母，A的同源物SEC31-LIKE 1；SEC31L1KIAA0905HGNC 批准的基因符号：SEC31A细胞遗传学位置：4q21.22 基因组坐...

LDLR A 类结构域蛋白 418 号染色体开放解读码组 1；C18ORF1HGNC 批准的基因符号：LDLRAD4细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（...

CHMP 家族，成员 2B染色质修饰蛋白 2B液泡蛋白分选 2，酵母，B 的同源物；VPS2BHGNC 批准的基因符号：CHMP2B细胞遗传学定位：3p11.2 ...

M-CAVEOLINHGNC 批准的基因符号：CAV3细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:8,733,801-8,746,757（来自 ...

凋亡蛋白酶激活因子3；APAF3HGNC 批准的基因符号：CASP9细胞遗传学定位：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:15,491,400-15,5...

TNFR 相关蛋白 1 热休克蛋白，75-KD； 热休克蛋白75HSP90 样蛋白； 热休克蛋白90LHGNC 批准的基因符号：TRAP1细胞遗传学定位：16p1...

脊髓性肌肉萎缩伴呼吸窘迫 1；SMARD1神经病，远端遗传性运动，VI 型；DHMN6HMN6HMN VI严重婴儿轴突神经病伴呼吸衰竭；SIANRF神经病、严重婴...

DFNA5基因；DFNA5与雌激素受体表达 1 呈负相关；ICERE1HGNC 批准的基因符号：GSDME细胞遗传学定位：7p15.3 基因组坐标（GRCh38）...

FAM90A 副本 2HGNC 批准的基因符号：FAM90A3P细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:7,262,865-7,268,09...

HGNC 批准的基因符号：SMYD3细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:245,749,341-246,507,278（来自 NCBI）▼ ...

TSPYHGNC 批准的基因符号：TSPY1细胞遗传学位置：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:9,466,954-9,469,755（来自 NCBI）...

后期促进复合体，亚基 8； APC8ANAPC8HGNC 批准的基因符号：CDC23细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:138,187,...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS18细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:77,282,127-77,435,033（来自 NC...