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糖原贮积病III(GSD3)是由1g21号染色体上编码糖原去支化酶的AGL基因(610860)中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

糖原贮积病IV型(GSD4)是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的(607839)。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病,...

NSCLC靶向治疗篇二

2020年5月29日,美国临床肿瘤学会(ASCO)年会大幕开启,众多重磅研究重要成果发布。今年ASCO上报道了由中山大学肿瘤防治中心张力教授团队开展的一项Ⅰb期研...

子宫内膜癌是女性中第四常见的恶性肿瘤,每年约有320 000例确诊病例。多数子宫内膜癌为散发型,但部分子宫内膜癌为遗传性,主要包括Lynch综合征和Co...

泽布替尼为R/R MCL患者带来长期生存获益

我国淋巴瘤发病率呈逐年增高趋势,每年新发病例约10万。淋巴瘤的临床分型复杂,不同亚型预后情况不同,治疗手段也有所差异。但随着人们对疾病的深入认识及新药物和新治疗方...

阿帕替尼以18个月mPFS解锁脊索瘤

脊索瘤是一种起源于胚胎残留脊索组织的原发性低度恶性骨肿瘤,虽然总体发病率相对较低,发病率约在十万分之0.4~0.8之间,但是目前脊索瘤的术后复发率较高,尚缺少有效...

Brugada综合征的特征是右心前心电图导联中的ST段抬高(所谓的1型ECG),心脏结构正常的患者猝死的发生率很高。该综合征通常在成年期表现出来,平均猝死年龄为4...

肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤,并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常(Kovacs等,1997)。恶性肿瘤可分为...

HCFC1基因编码染色质相关的转录调节因子(Huang等,2012)。细胞遗传学位置:Xq28 基因座标(GRCh38):X:153,947,555-153,97...