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已知几种神经退行性疾病涉及谷氨酰胺的CAG密码子的三核苷酸扩增，包括亨廷顿病（HD; 143100），脊髓小脑性共济失调1型（164400），马查多-约瑟夫病（1...

粒细胞集落刺激因子（或集落刺激因子-3）特异性刺激粒细胞祖细胞的增殖和分化（Metcalf，1985）。Nagata等（1986）确定纯化的GCSF蛋白的部分氨基...

REG1A属于含有C型凝集素结构域的分泌蛋白家族。它在增殖，分化和炎症中起作用（Acquatella-Tran Van Ba等人，2012）。细胞遗传学位置：2p...

锌指基因编码金属结合蛋白，该蛋白可以充当其他基因的转录调节因子。为了确定造血分化中遗传级联反应的激活因子，Hromas等人（1991）简并的合成寡核苷酸用于保守的...

硫氧还蛋白还原酶（EC 1.6.4.5）是调节细胞内氧化还原环境的关键酶，在细胞增殖中起着重要作用（Gasdaska等人，1995）。细胞遗传学位置：12q23....

神经元类固醇脂褐藻糖糖（NCL; CLN）是神经退行性疾病的临床和遗传异质性组，其特征在于超荧光结构的自体荧光脂质体存储材料在细胞内的积累。在CLN1中最常出现的...

PEHO是一种严重的常染色体隐性神经发育障碍，其特征是由于几乎完全丧失了颗粒神经元，导致小脑萎缩。患儿在婴儿早期出现肌张力低下，精神运动发育严重延迟，视神经萎缩，...

脊髓小脑性共济失调7（SCA7）是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病，其特征是成年人发作性小脑性共济失调与色素性黄斑营养不良有关。在对共济失调的分类中，Hard...

进行性核上性麻痹（PSP）是变性帕金森氏症的第二大最常见原因。除帕金森综合症外，临床症状还包括早期姿势不稳，核上凝视麻痹和认知能力下降。在神经病理学上，该疾病的特...

有证据表明迟发性或散发性帕金森病（PD）可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...

难治性晚期乳腺癌病历分享

难治性晚期乳腺癌病历分享患者，朱XX，女，68岁。2009-11在外院接受“左侧乳腺癌改良根治术”，口述术后曾经接受过“化疗”，具体治疗过程不详，手术切除组织学病...

长寿或延长寿命是一个复杂的性状，由多个基因以及环境因素决定。长寿与4号染色体（LGV1）上的基因座有关。长寿还与染色体6q21（LGV2; 606460）上的一个...

糖原贮积病II是常染色体隐性遗传疾病，是原型的溶酶体贮积病。在经典的婴儿形式（庞贝病）中，心肌病和肌张力低下是主要特征。在青少年和成人形式中，骨骼肌受累占了临床的...

类胰蛋白酶是与哮喘有关的丝氨酸蛋白酶，在人肥大细胞中高度表达。它们来自至少4个聚集在16p13.3染色体上的非等位基因：TPSAB1（191080），代表α和β-...

200元给娃买对重疾险

孩子都是父母的掌中宝、心头肉！除了深夜喂奶、换尿布、教识字等琐事外，给孩子买保险也是件很头疼的事。 在疾病面前，孩子是渺小脆弱的，我每次看到&ldquo...

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