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脑淀粉样血管病(CAA)是由老年人的大脑内出血的主要原因,是由皮质和软脑膜血管中的嗜血性物质沉积引起的(Vinters,1987 ; Greenberg,1998...

皮克林学校认为,血压具有连续的分布,由多个基因和多种环境因素决定一个人的血压水平,就像对身材和智力的确定是多方面的,而“基本高血压”仅是血压的上限。分布(Pick...

具有脑铁积聚的神经退行性疾病是一种遗传异质性疾病,其特征是在基底神经节和大脑其他区域进行性铁积聚,导致锥体束外运动,如帕金森氏症和肌张力障碍。发病年龄,严重程度和...

PKD4是一种常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病(ARPKD),其特征在于,回声较大的肾脏具有梭形扩张的收集管。大多数患者进展至终末期肾脏疾病(ESRD),但年龄不同...

有证据表明X连锁角化滤泡性毛囊棘皮动物(KFSDX)是由MBTPS2基因的突变引起的(300294)。另见IFAP综合征(308205),这是一种具有重叠表型的等...

组蛋白是负责真核生物染色体纤维内核小体结构的基本核蛋白。已经报道了五类组蛋白基因。有些类仅在S阶段表示,而另一些则与复制无关。后者称为替代组蛋白,在静止或终末分化...

鼠Evi1基因编码的蛋白质具有多个28个氨基酸的重复序列,其中包含在许多转录调节蛋白的锌指结构域中发现的共有序列。Evi1基因表达的激活经常在鼠骨髓性白血病和白血...

解锁多发性骨髓瘤的疗效评估——下

首先,如果病情缓解,按照传统标准,最好的是缓解程度是sCR和CR。1、CR(完全缓解)对于CR——“完全缓解”的定义:对于仅靠血清游离轻链(FLC)作为可测量病变...

索托斯综合症是一种神经系统疾病,其特征是从产前阶段到儿童时期过度生长,骨龄高涨,不寻常的脸部有大头骨,肢端肥大症和下巴尖尖,偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力发育受...

带或不带多指的短肋胸椎发育不良(SRTD)是指常染色体隐性骨骼肌纤毛病,其特征是胸廓狭窄,肋骨短,管状骨缩短以及髋臼顶的“三叉戟”外观。SRTD包括Ellis-v...

血清素神经递质的多种受体亚型具有多种生理功能。5-HT-2受体介导5-羟色胺的许多中枢和外周生理功能。心血管作用包括血管收缩和血小板形状改变;中枢神经系统的影响包...