SSS

慢性心房和肠心律失常; CAID

有证据表明慢性心房和肠道节律失常（CAID）是由染色体 3p24 上 SGOL1 基因（609168）的纯合突变引起的。▼ 临床特征Chetaille et al...

日期: 2026-05-22
分类: 遗传基因

含锌带结构域的蛋白质 2；ZNRD2

干燥综合征/硬皮病自身抗原 1；SSSCA1着丝粒自身抗原，27-KDHGNC 批准的基因符号：ZNRD2细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（GRCh38...

日期: 2026-03-01
分类: 遗传基因

肌球蛋白，重链 6，心肌，α；MYH6

MYH，心脏；MYHC肌球蛋白，心脏，重链，α；MYHCAHGNC 批准的基因符号：MYH6细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23...

日期: 2026-01-18
分类: 遗传基因

丝氨酸棕榈酰转移酶，长链基子单元 2; SPTLC2

SPT2LCB2AKIAA0526HGNC 批准的基因符号：SPTLC2细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,505,997-7...

日期: 2026-01-01
分类: 遗传基因

病态窦房结综合症 2；SSS2

病态窦房结综合征 2，伴或不伴心脏致密不全和/或升主动脉扩张心房颤动伴心律失常窦房结疾病，家族性，常染色体显性遗传窦性心动过缓综合征，家族性，常染色体显性遗传有证...

日期: 2025-11-25
分类: 遗传基因

病态窦房结综合症 3，易感性；SS3

有证据表明对病态窦房结综合征-3（SSS3）的易感性是由染色体 14q11 上的 MYH6 基因（160710）变异引起的。▼ 说明病态窦房结综合征可能发生在任何...

日期: 2025-10-14
分类: 遗传基因

NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 β 亚复合物，11；NDUFB11

NADH 脱氢酶 1 β 亚复合物，11 神经元蛋白，17.3-KDp17.3HGNC 批准的基因符号：NDUFB11细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（G...

日期: 2025-09-23
分类: 遗传基因

窦房结疾病和近视

病态窦房结综合征和近视SSS-近视综合征▼ 正文有关窦房结紊乱的讨论，包括所谓的病态窦房结综合征（SSS），请参阅 163800。Onat（1986）描述了父亲...

日期: 2025-08-07
分类: 遗传基因

丝氨酸棕榈酰转移酶，小亚基，B； SPTSSB

丝氨酸棕榈酰转移酶 B 小亚基； SSSPTBADMP，小鼠，同系物； ADMP染色体 3 开放解读码组57； C3ORF57HGNC 批准的基因符号：SPTSS...

日期: 2024-12-26
分类: 遗传基因

病态窦房结综合征 1; SSS1

窦性心律，先天性缺失窦房结疾病，家族性，常染色体隐性遗传先天性病态窦房结综合症家族性窦性心动过缓综合征有证据表明先天性病态窦房结综合征 1（SSS1）是由染色...

日期: 2024-10-20
分类: 遗传基因

丝氨酸棕榈酰转移酶，长链碱基亚基 3； SPTLC3

SPTLC2LLCB2BHGNC 批准的基因符号：SPTLC3细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:13,008,972-13,169...

日期: 2024-08-24
分类: 遗传基因

钠电压门控通道，α亚基 5； SCN5A

钠通道，电压门控，V 型，α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号：SCN5A细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,548,06...

日期: 2024-08-12
分类: 遗传基因

婴儿唾液酸储存病； ISSD

婴儿型唾液尿症N-乙酰神经氨酸贮积症娜娜储存病； NSD 有证据表明婴儿唾液酸贮积病（ISSD）是由染色体 6q13 上的 SLC17A5 基因（604322）...

日期: 2024-04-07
分类: 遗传基因

皮肤僵硬综合症； SSKS

有证据表明皮肤僵硬综合征（SSKS）是由染色体 15q21 上的 FBN1 基因（134797）杂合突变引起的。▼ 描述皮肤僵硬综合症的特点是皮肤坚硬、厚实，...

日期: 2023-08-29
分类: 遗传基因

更年期，自然，年龄，数量性状基因座 1; MENOQ1

细胞遗传学定位：Xp21.3 基因组坐标（GRCh38）：X:24,900,001-29,300,000自然绝经年龄与染色体 Xp21.3 的变异有关。其他与自...

日期: 2023-05-07
分类: 遗传基因

肿瘤蛋白 p53； TP53

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

日期: 2022-08-24
分类: 遗传基因

桥粒糖蛋白 4; DSG4

HGNC 批准的基因符号：DSG4细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:31,376,776-31,415,790（来自 NCBI）桥...

日期: 2022-06-02
分类: 遗传基因

丝氨酸棕榈酰转移酶，小亚基，A; SPTSSA

丝氨酸棕榈酰转移酶 A 小亚基； SSSPTA14 号染色体开放解读码组 147； C14ORF147HGNC 批准的基因符号：SPTSSA细胞遗传学位置：14q...

日期: 2022-05-22
分类: 遗传基因

硬皮病，家族性进行性

系统性硬化症是一种临床异质性结缔组织疾病，其特征是免疫激活、血管损伤以及皮肤和主要内脏器官的纤维化。临床和实验数据表明，该疾病是多因素的，涉及遗传和环境因素（Fo...

日期: 2022-05-10
分类: 遗传基因

Brugada 综合征 8; 超极化激活的环状核苷酸门控钾通道

HCN4 基因编码超极化激活的环核苷酸门控离子通道家族的成员，该家族在细胞膜上表达并有助于静息膜电位。HCN4 在心脏和几个大脑区域表达，包括丘脑（Campost...

日期: 2022-04-28
分类: 遗传基因

鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，β-2

异三聚体 G 蛋白由一个 α 亚基（参见 GNAS，139320）、一个 β 亚基，如 GNB2（另参见 GNB1；139380）和一个 γ 亚基（参见 GNG2...

日期: 2022-03-04
分类: 遗传基因

病态窦房结综合症 4

病态窦房结综合征-4（SSS4）的特征是早期和进行性窦房结和房室传导功能障碍。患者表现出心动过缓和变时性功能不全，并可能出现晕厥。房室传导阻滞从轻度到重度不等，...

日期: 2021-10-18
分类: 遗传基因

中庭停顿

心房静止（AS）是一种罕见的疾病，其特征是心房中没有电和机械活动。在体表 ECG 上，AS 的特征在于心动过缓、交界性（通常为狭窄复合体）逃逸节律和 P 波缺失...

日期: 2021-10-12
分类: 遗传基因

皮肤僵硬综合症

有证据表明皮肤僵硬综合征（SSKS）是由染色体 15q21 上FBN1 基因（ 134797 ）的杂合突变引起的。点位表型 ...

日期: 2021-08-07
分类: 遗传基因

神经病

IA 型遗传性感觉神经病（HSAN1A）是由染色体 9q22 上SPTLC1 基因（ 605712 ）的杂合突变引起的。点位表...

日期: 2021-08-06
分类: 遗传基因

世卫大会首次承诺消除宫颈癌！

自从宫颈筛查指南将 HPV 检测列为检查项目后，在妇科门诊会有很多这样的患者，拿着 HPV 阳性的检测报告，一脸愁容地询问：我是不是得宫颈癌了？为什么会出现 HP...

日期: 2020-12-16
分类: 医疗科技

2021 V1 NCCN非小细胞肺癌更新要点

近日，2021年V1版NCCN非小细胞肺癌指南进行了更新，医脉通特整理了主要更新点，供读者参考！临床评估，治疗前评估——NSC...

日期: 2020-12-04
分类: 医疗科技

病态窦房结综合症；SICK SINUS 综合症2

有证据表明病态窦房结综合征2（SSS2）是由15q24号染色体上的心脏起搏器通道基因HCN4（605206）中的杂合突变引起的。有关病态窦房结综合征（SSS）遗传...

日期: 2020-09-02
分类: 遗传基因

肾上腺皮质癌；基底细胞癌7；大肠癌；肿瘤蛋白p53

转录因子p53对多种细胞应激作出反应，以调节诱导细胞周期停滞，凋亡，衰老，DNA修复或代谢变化的靶基因。另外，p53似乎通过非转录细胞质过程诱导凋亡。在不受压力的...

日期: 2020-08-29
分类: 遗传基因