牙齿发育,选择性,9;STHAG9
有证据表明选择性牙齿发育不全-9(STHAG9)是由染色体1q43上的GREM2基因(608832)杂合突变引起的。有关选择性牙齿发育不全的一般表型描述和遗传异质...
有证据表明选择性牙齿发育不全-9(STHAG9)是由染色体1q43上的GREM2基因(608832)杂合突变引起的。有关选择性牙齿发育不全的一般表型描述和遗传异质...
发育迟缓/少牙,X染色体连锁,1该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明X染色体连锁选择性牙齿发育不全-1(STHAGX1)是由编码外胚增生蛋白A(EDA)的基因...
HGNC 批准的基因符号:WNT10B细胞遗传学定位:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:48,965,340-48,971,735(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:LRP6细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:12,116,025-12,267,044(来自 NCBI)▼...
外胚层发育不良 16,少汗或多汗/毛发/牙齿/指甲类型; ECTD16 有证据表明齿甲皮发育不良(OODD) 是由染色体 2q35 上的 WNT10A 基因(60...
GREMLIN 2 同源物,胱氨酸结超家族与 DAN 和 CERBERUS 相关的蛋白质; PRDCHGNC 批准的基因符号:GREM2细胞遗传学位置:1q43 ...
维洛-布吉尼翁综合症;VBS扁平脊柱,患有釉质发育不全,牙齿发育不全,选择性,6,以前;STHAG6,以前有证据表明牙齿异常和身材矮小(DASS) 是由染色体 1...
牙齿发育,选择性,4,有或没有外胚层发育不良侧切牙,缺乏侧切牙,钉住或缺失的继牙,发育有证据表明伴或不伴外胚层发育不良(STHAG4) 的选择性牙齿发育不全 4(...
马辛克等人(2015) 研究了来自 4 个不相关家庭的受影响个体,这些家庭分离出常染色体显性非综合征性少牙症。 先证者的牙齿缺失数量均较多,从 12 颗到 20 ...
脊椎动物 HOX 基因的 Msx 家族最初是通过与果蝇 msh(肌肉片段同源框)基因同源分离的。来自基因组粘粒文库,Campbell 等人(1989)分离出含有与...
有证据表明选择性牙齿发育不全-1(STHAG1) 是由染色体 4p16 上MSX1 基因( 142983 )的杂合突变引起的。 点位 ...
神经纤维瘤病(NF2)的中枢型或II型是常染色体显性遗传性多发性瘤形成综合征,其特征是第八颅神经(通常是双侧)的肿瘤,脑膜瘤和脊髓背根神经鞘瘤。II型神经纤维瘤病...