nephronophthisis-1（NPHP1） 是由染色体 2q13 上编码 nephrocystin（ 607100 ）的基因的纯合或复合杂合突变或缺失引起...

Ehlers-Danlos 综合征 1 型后凸畸形（EDSKSCL1），以前称为 EDS6，是由染色体 1p36 上编码赖氨酰羟化酶（PLOD1；153454 ）...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CDK...

最近一说到疫苗，大家第一个想到的肯定是「新冠疫苗」。但其实，除了新冠疫苗，我们这一生为了预防疾病，还有很多疫苗都是需要打的，比如HPV疫苗、流感疫苗、带状疱疹疫苗...

胶原蛋白具有三链绳状线圈结构。皮肤、肌腱和骨骼的主要胶原蛋白与含有2个α-1多肽链和1个α-2链的蛋白质相同。虽然这些是长的（前列腺链有大约120 kD的分子质量...

慢性淋巴细胞性白血病（CLL） 是 B 淋巴细胞的常见肿瘤，这些细胞在骨髓、血液和淋巴组织中逐渐积累。这种疾病的临床演变是异质的，一些患者患有懒散的疾病，而另一些...

T细胞分化抗原CD8是存在于胸腺细胞和T淋巴细胞表面的糖蛋白，在I类主要组织相容性复合物（MHC）分子的语境中识别抗原肽。在人类中，CD8抗原是α（CD8A） 关...

前言 /表观遗传是在不改变DNA基本序列的前提下，通过调控基因组与环境之间的相互作用而将基因表达或功能改变进行的稳定遗传，主要包括DNA甲基化、组蛋白修...

吴紫微,谢圣高作者单位：430061 武汉，湖北中医药大学检验学院 2020,47（10）:798-801. DOI:10.3971/j.issn.10...

近些年来，随着高分辨率B超的广泛应用，甲状腺结节的检出率日益增加。数据显示，2010年全国10城市甲状腺疾病流行病学调查发现，直径超过5mm的甲状腺结节患病率已高...

国内上市新药或新适应证  10月9日，国家药品监督管理局（NMPA）批准又一款利妥昔单抗生物类似药用于治疗弥漫性大B细胞淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤及慢性淋...

乳腺癌中DKKL1的表达、作用及机制探讨王　丁1，甘　霖2，张国铎1，刘　莉3，陈　艳3Expression and effects of DKKL1 in br...

有证据表明许多基因与该肿瘤的起源和/或进展有关。前列腺癌易感性的遗传异质性Phenotype-Gene Relationships Loca...

根据世界卫生组织WHO2017年的统计结果，在15-49岁的成年人中，HIV病毒感染率达0.8%，其中非洲的HIV感染率高达4.1%，远超排名第二的美洲，其中中国...

转录因子p53对多种细胞应激作出反应，以调节诱导细胞周期停滞，凋亡，衰老，DNA修复或代谢变化的靶基因。另外，p53似乎通过非转录细胞质过程诱导凋亡。在不受压力的...

Chen等（1993年）确定了中国急性早幼粒细胞白血病（APL；612376）和易位t（11）的11号染色体上的PLZF基因是17号染色​​体上的视黄酸受体-α基...

胶原蛋白具有三链绳状卷曲结构。皮肤，肌腱和骨骼的主要胶原蛋白是包含2条α-1多肽链和1条α-2链的相同蛋白质。尽管它们很长（原胶原链的分子量约为120 kD，但在...

人滑膜肉瘤（300813）包含复发性特异的染色体易位t（X; 18）（p11.2; q11.2）。通过用跨越X染色体断点的YAC筛选滑膜肉瘤cDNA文库，Clar...

非综合征性唇left裂伴或不伴c裂是一种复杂的疾病，具有广泛的表型谱，范围从朱红色的凹痕和/或phil沟到完整的单侧和双侧唇and裂（Neiswanger等人，2...

Angelman综合征是一种神经发育障碍，其特征在于智力低下，运动或平衡障碍，典型的异常行为以及言语和语言的严重限制。大多数情况是由于缺乏母亲对染色体15q11-...

肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传疾病，主要特征是肌强直，肌营养不良，白内障，性腺功能减退，额叶秃顶和心电图改变。DM1的遗传缺陷是由蛋白激酶基因的3个主要非...

RUNX1基因编码一个与Runt相关的转录因子，该因子是RUNX基因家族的一部分（请参阅RUNX2，600211和RUNX3，600210）。RUNX转录因子由一...

MOK2蛋白是与DNA和RNA结合的蛋白，主要与核RNP成分相关，包括核仁和核仁外结构（Arranz等，1997）。细胞遗传学位置：10q11.21 基因座标（G...

德里（Derry）等人（1995）克隆并鉴定了506个氨基酸的假定锌指家族转录因子ZNF157的cDNA。Northern印迹在转化的B细胞系和T细胞系中检测到弱...

Ehlers-Danlos综合征（EDS）是一组可遗传的结缔组织疾病，它们具有皮肤过度伸展，关节活动过度和组织脆性的共同特征。脊柱后凸型EDS的主要特征是出生时出...

ITPR1基因编码肌醇1,4,5-三磷酸（IP3）受体，它是调节细胞内钙信号传导的细胞内IP3门控钙通道（Berridge，1993；Hirota等，2003）。...

OTX2是与在发育中的头部表达的果蝇基因相关的同源基因家族基因。Simeone等（1992）确定了啮齿动物OTX2。在鸡肉，斑马鱼和非洲爪蟾中也发现了同源物。Da...

DiGeorge综合征（DGS）包括由甲状旁腺发育不全，胸腺发育不全和心脏流出道缺陷引起的低钙血症。颈神经c迁移到咽弓和囊袋衍生物中的干扰可解释表型。大多数情况是...

PSEN1基因编码presenilin-1，它形成了γ-分泌酶的催化成分。γ-分泌酶负责淀粉样蛋白前体蛋白（APP; 104760）和NOTCH受体蛋白的蛋白水解...

精神分裂症是一种精神病，是一种思想和自我意识的障碍。尽管它影响情绪，但与情绪障碍是主要的情绪障碍区分开。同样，认知功能可能会受到轻度损害，这与痴呆症有所区别，在痴...