锌指蛋白 118; ZNF118
细胞遗传学位置:19p13.1-p12 基因组坐标(GRCh38):19:16,100,000-24,200,000▼ 说明结合核酸的锌指蛋白(ZNF)执行许多关...
细胞遗传学位置:19p13.1-p12 基因组坐标(GRCh38):19:16,100,000-24,200,000▼ 说明结合核酸的锌指蛋白(ZNF)执行许多关...
李等人(2006)鉴定并表征了一种新的锌指蛋白 ZNF436,他们从人类心脏 cDNA 文库中分离出来。ZNF436 编码预测的 470 个氨基酸蛋白,其 N 端...
松井等人(1989)鉴定了 PDGF 受体/CSF1 受体家族的新型受体样基因的基因组序列和克隆的 cDNA。该基因识别在正常人体组织中与 5.3-kb PDGF...
MPO 基因编码髓过氧化物酶( EC 1.11.1.7 ),这是一种位于多形核(PMN) 白细胞和单核细胞嗜天青颗粒中的溶酶体血红蛋白。响应刺激,MPO 被激活为...
江等人(2007)描述了大鼠 Znf667,他们称之为 Mipu1,这是一种基于心肌缺血/再灌注过程中上调的基因。预测的 608 个氨基酸的大鼠 Mipu1 蛋白...
ZNF503 或 NLZ2 属于 NET 转录调节因子家族,其中包括 Drosophila Noca 和 Elb、线虫 Tlp1 和脊椎动物 NLZ 蛋白(Per...
结合核酸的锌指蛋白(ZNF) 执行许多关键功能,其中最重要的是调节转录。有关 ZNF 的一般信息,请参阅 ZNF91( 603971 )。▼ 克隆与表达通过使用与...
通过筛选含有 CAG 重复序列的克隆的胎儿人脑 cDNA 文库,Margolis 等人(1997)克隆了 GIGYF2,他们称之为 L234。GIGYF2 中最长...
T 细胞分化抗原 CD8 是一种糖蛋白,存在于胸腺细胞和 T 淋巴细胞表面,可识别 I 类主要组织相容性复合物(MHC) 分子中的抗原肽。在人类中,CD8 抗原是...
Han 等人使用基于 Kruppel 样基因保守序列的 PCR 引物筛选急性早幼粒细胞白血病细胞系(1999)分离出编码 ZNF24 的 cDNA,他们将其命名为...
ZNF641 属于一大类转录因子,其特征在于 N 端 Kruppel 相关框(KRAB) 结构域和串联的 C 端 C2H2 型锌指( Qi et al., 200...
神经元突触的突触前末端和突触后隔室均包含位于突触膜下方的高度特化的细胞骨架。突触前神经末梢是调节神经递质释放的主要部位。活动区是突触前质膜的区域,突触小泡停靠、融...
ZAK 是一种丝氨酸-苏氨酸激酶,属于 MAPKKK 信号转导分子家族( Gross et al., 2002 )。▼ 克隆与表达通过搜索与酵母不育 20(Ste...
HTT 基因编码亨廷顿蛋白,这是一种普遍表达的核蛋白,可与许多转录因子结合以调节转录。亨廷顿蛋白 N 末端聚谷氨酰胺束的异常扩张导致亨廷顿病( 143100 ),...
组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒,压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成,该八聚体包含高度保守的组蛋白 H2A(见613499)、H...
Kruppel 样因子(KLF),如 KLF8,包含一个特征性的 C 末端 DNA 结合结构域,其中包含 3 个 Kruppel 样锌指。KLF 识别存在于启动子...
ZNF569 属于一大类转录因子,其特征在于 N 端 Kruppel 相关框(KRAB) 结构域和串联的 C 端 C2H2 型锌指( Huang et al., ...
卢根伯格等人(2010)指出,人类 ZNF630 在成人大脑和胎儿发育过程中表达。▼ 测绘通过基因组序列分析,Lugtenberg 等人(2010)将 ZNF63...
脆性角膜综合征 1(BCS1) 是由染色体 16q24 上 ZNF469 基因(612078)的纯合突变引起的。▼ 说明脆性角膜综合征(BCS) 的特征是巩膜呈蓝...
骨 6 佩吉特病(PDB6) 是由染色体 1q21 上的 ZNF687 基因( 610568 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说明骨 ...
ZNF580 是一种 C2H2 型锌指蛋白,预计可作为参与内皮细胞增殖和迁移的转录调节因子发挥作用( Sun et al., 2010 )。▼ 克隆与表达孙等人(...
ZNF419 预计是一种转录因子( Martin et al., 2017 )。▼ 克隆与表达布罗恩等人(2011)指出 ZNF419 产生 7 个剪接变体。▼ ...
IGF2是一种参与调节细胞增殖、生长、迁移、分化和存活的蛋白质激素。与出生后优先表达且几乎仅在肝脏中产生的 IGF1( 147440 ) 相比,IGF2 优先在早...
ITPR1 基因编码肌醇 1,4,5-三磷酸(IP3) 受体,这是一种调节细胞内钙信号传导的细胞内 IP3 门控钙通道( Berridge, 1993 ; Hir...
常染色体显性高 IgE 复发性感染综合征-1(HIES1) 是由染色体 17q21 上的 STAT3 基因( 102582 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了...
人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族,并作为配体依赖性转录因子发挥作用,正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达(Charmandari 总结,...
鲁塔等人(1988)使用 v-fms 致癌基因作为探针,通过在松弛严格条件下杂交,从人内皮细胞 cDNA 文库中分离出一个新基因。对 2-kb cDNA 插入片段...
多囊卵巢综合征是一种常见的妇科疾病,也是试管婴儿常见的适应症,影响5-20%育龄女性,最常见的特征包括月经周期紊乱或延长、雄激素水平升高、卵巢出现大量囊肿,并最终...
恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中(Habif总结,2010 ...
家族性渗出性玻璃体视网膜病变 -1(EVR1) 是由染色体 11q14 上的 frizzled-4 基因(FZD4; 604579 )的杂合突变引起的。FZD4基...