整体发育迟缓、胼胝体缺失或发育不全以及面容不规则; GDACCF
GDACCF 是一种智力障碍综合征,出生后不久就会出现,表现为新生儿肌张力低下、喂养不良和呼吸功能不全,随后出现精神运动发育迟缓和智力障碍并伴有语言障碍。 脑成像...
GDACCF 是一种智力障碍综合征,出生后不久就会出现,表现为新生儿肌张力低下、喂养不良和呼吸功能不全,随后出现精神运动发育迟缓和智力障碍并伴有语言障碍。 脑成像...
BRM/SWI2相关基因1;BRG1SNF2-βHGNC 批准的基因符号:SMARCA4细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,9...
锌指蛋白 147;ZNF147雌激素反应性手指蛋白; EFPHGNC 批准的基因符号:TRIM25细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:5...
2 号染色体开放解读码组 10; C2ORF10HGNC 批准的基因符号:ZNF804A细胞遗传学位置:2q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:184,59...
HGNC 批准的基因符号:ZNF124细胞遗传学位置:1q44 基因组坐标(GRCh38):1:247,121,974-247,172,378(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:ZNF277细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:112,206,611-112,343,933(来自 NCBI...
KIAA0390HGNC 批准的基因符号:ZNF536细胞遗传学位置:19q12 基因组坐标(GRCh38):19:30,224,235-30,713,585(来...
锌指蛋白 123; ZNF123HGNC 批准的基因符号:ZNF123P细胞遗传学位置:11q23.1-q23.2 基因组坐标(GRCh38):11:110,60...
HGNC 批准的基因符号:ZNF219细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:21,090,075-21,104,721(来自 NCBI...
细胞遗传学位置:19p13.1-p12 基因组坐标(GRCh38):19:16,100,000-24,200,000▼ 说明结合核酸的锌指蛋白(ZNF)执行许多关...
HGNC 批准的基因符号:ZNF81细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:47,836,901-47,925,626(来自 NCBI)▼...
锌指蛋白 393; ZNF393HGNC 批准的基因符号:KLF17细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,043,926-44,13...
骨矿物质密度定量性状基因座;BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体:包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...
HGNC 批准的基因符号:ZNF276细胞遗传学定位:16q24.3 基因组坐标(GRCh38):16:89,720,367-89,740,924(来自 NCBI...
ZFH2锌指同源基因 5;ZFH5锌指蛋白 409;ZNF409KIAA1056KIAA1762HGNC 批准的基因符号:ZFHX2细胞遗传学位置:14q11.2...
ZFP703锌指肘相关脯氨酸结构域蛋白 1;ZEPO1; ZPO1NOCA 样锌指 1;NLZ1HGNC 批准的基因符号:ZNF703细胞遗传学位置:8p11.2...
肌盲样蛋白 1肌盲样蛋白;MBNL肌盲,果蝇,同源物KIAA0428CUG 三联体重复扩增双链 RNA 结合蛋白;经验值HGNC 批准的基因符号:MBNL1细胞遗...
HIV-1 TAT 相互作用蛋白;HTATIPTAT 相互作用蛋白,60-KD;TIP60ESA1,酿酒酵母,同系物;ESA1此条目中代表的其他实体:包含 PLA...
含 POZ、AT HOK 和锌指的蛋白质 2;PATZ2锌指蛋白 450;ZNF450KIAA0441HGNC 批准的基因符号:ZBTB24细胞遗传学位置:6q2...
锌指蛋白 MOK2; MOK2HGNC 批准的基因符号:ZNF239细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(GRCh38):10:43,554,515-43...
锌指蛋白 262; ZNF262KIAA0425此条目中代表的其他实体:包含细胞死亡抑制 RNA; CDIR,包括HGNC 批准的基因符号:ZMYM4细胞遗传学定...
miRNA29AMIRN29AHGNC 批准的基因符号:MIR29A细胞遗传学定位:7q32.3 基因组坐标(GRCh38):7:130,876,746-130,...
HGNC 批准的基因符号:ZNF407细胞遗传学位置:18q22.3 基因组坐标(GRCh38):18:74,590,474-75,065,670(来自 NCBI...
HZF1HGNC 批准的基因符号:ZNF266细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:9,412,428-9,435,572(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:ZNF93细胞遗传学位置:19p12 基因组坐标(GRCh38):19:19,900,945-19,935,574(来自 NCBI)▼ ...
高迁移率蛋白 14;HMG14染色体蛋白,非组酮,HMG14非组酮染色体蛋白 HMG14HGNC 批准的基因符号:HMGN1细胞遗传学位置:21q22.2 基因组...
锌指蛋白 93,小鼠,同源物; ZFP93锌指蛋白 270; ZNF270HZF6HGNC 批准的基因符号:ZNF235细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐...
VWA 域包含蛋白 3BHGNC 批准的基因符号:VWA3B细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:98,087,166-98,330,68...
EZI,小鼠,同源;EZIZFP467HGNC 批准的基因符号:ZNF467细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:149,764,181-...
结合核酸的锌指蛋白(ZNF)执行许多关键功能,其中最重要的是调节转录。 有关 ZNF 的一般信息,请参阅 ZNF91(603971)。▼ 克隆与表达Bellefr...