威斯科特-奥尔德里奇综合征 1； WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2； IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征（WAS...

短暂性婴儿肝衰竭（LFIT） 可能是由染色体 22q13 上参与线粒体蛋白翻译的 TRMU 基因（610230） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明TRMU突变导...

有证据表明伴有羊毛状毛发、掌跖角化病和牙齿发育不全的扩张型心肌病（DCWHKTA） 是由桥粒斑蛋白基因（DSP; 125647） 的杂合突变引起的。卡瓦哈尔综合征...

JPO1HGNC 批准的基因符号：CDCA7细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:173,354,872-173,368,997（来自 N...

SF3B，130-KD 亚基； SF3B130剪接体相关蛋白，130-KD； SAP130HGNC 批准的基因符号：SF3B3细胞遗传学位置：16q22.1 基因...

家族性混合性低脂血症 有证据表明家族性低β脂蛋白血症 2（FHBL2） 是由染色体 1p31 上 ANGPTL3 基因（604774） 的纯合或复合杂合突变引起。...

信号素 III信号素D； SEMAD塌陷1； COLL1HGNC 批准的基因符号：SEMA3A细胞遗传学位置：7q21.11 基因组坐标（GRCh38）：7:83...

锌指 FYVE 域包含蛋白 24； ZFYVE24HGNC 批准的基因符号：FGD6细胞遗传学位置：12q22 基因组坐标（GRCh38）：12:95,076,7...

SF3B，145-KD 亚基； SF3B145剪接体相关蛋白，145-KD； SAP145HGNC 批准的基因符号：SF3B2细胞遗传学位置：11q13.1 基因...

从未出现在有丝分裂 A 相关激酶 10 中HGNC 批准的基因符号：NEK10细胞遗传学位置：3p24.1 基因组坐标（GRCh38）：3:27,106,484-...

HGNC 批准的基因符号：SYP细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,187,815-49,200,193（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：STX7细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:132,445,867-132,513,472（来自 NCBI）▼...

IRF2 结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号：IRF2BP2细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:234,604,269-234,610...

有证据表明伴或不伴嗅觉丧失的低促性腺激素性性腺功能减退症 13（HH13） 是由染色体 1q32 上的 KISS1 基因（603286） 的纯合突变引起的。据报道...

KIAA1769PRIC 复合体，285-KD 亚基； PRIC285PPAR-γ DNA 结合域相互作用蛋白 1； PDIP1PDIP1-αPDIP1-βHGN...

DACTYLIDINIDUNAHGNC 批准的基因符号：RNF146细胞遗传学位置：6q22.33 基因组坐标（GRCh38）：6:127,266,682-127...

PITALRECTK1，酵母，同源物； CTK1HGNC 批准的基因符号：CDK9细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,786,...

有证据表明进行性肌阵挛性癫痫 1B（EPM1B） 是由 PRICKLE1 基因（608500） 的纯合突变引起。有关进行性肌阵挛性癫痫遗传异质性的讨论，请参阅 E...

SUB1，酿酒酵母，同源物激活的 RNA 聚合酶 II 转录辅助因子 4； PC4p15HGNC 批准的基因符号：SUB1细胞遗传学位置：5p13.3 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：RPL19细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:39,200,283-39,204,732（来自 NCBI）▼ ...

转移-SR； TRNSRHGNC 批准的基因符号：TNPO3细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,954,185-129,056,...

RNA，U83B 小核仁； RNU83BsnoRNA，U83BHGNC 批准的基因符号：SNORD83B细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：PIP5K1A细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,195,419-151,249,531（来自 NCB...

细胞遗传学位置：7q34-q36 基因组坐标（GRCh38）：7:138,500,001-159,345,973▼ 临床特征穆斯塔法等人（1998） 报道了一个黎...

APC 刺激的鸟嘌呤核苷酸交换因子； ASEFASEF1HGNC 批准的基因符号：ARHGEF4细胞遗传学位置：2q21.1 基因组坐标（GRCh38）：2:13...

INPP4HGNC 批准的基因符号：INPP4A细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:98,444,587-98,594,392（来自 N...

雄性不育结构域蛋白 2； MLSTD2HGNC 批准的基因符号：FAR1细胞遗传学位置：11p15.3 基因组坐标（GRCh38）：11:13,668,668-1...

CONDENSIN I 复合体，非 SMC 亚基 G染色体相关蛋白 G； CAPGHGNC 批准的基因符号：NCAPG细胞遗传学位置：4p15.31 基因组坐标（...

细胞遗传学位置：6p21.3-p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-40,500,000有关平均血小板体积（MPV）/血小板计...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 23（COXPD23） 是由染色体 19p13 上的 GTPBP3 基因（608536） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明联合氧化...