NLR 家庭成员 X1;NLRX1
NOD9CLR11.3HGNC 批准的基因符号:NLRX1细胞遗传学定位:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,168,334-119,184...
NOD9CLR11.3HGNC 批准的基因符号:NLRX1细胞遗传学定位:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,168,334-119,184...
IRAK4 缺陷; IKAK4D侵袭性肺炎球菌疾病,反复发作; IPD此条目中代表的其他实体:包括侵袭性肺炎球菌疾病的预防有证据表明免疫缺陷67(IMD67)是由...
免疫缺陷伴 IgE 升高和认知障碍免疫缺陷-血管炎-肌阵挛综合征;IVMS免疫缺陷23(IMD23)是由染色体6q14上的PGM3基因(172100)纯合或复合杂...
单克隆抗体1D8鉴定的表面抗原;MER6整联蛋白-相关蛋白; IAPCD47糖蛋白HGNC 批准的基因符号:CD47细胞遗传学定位:3q13.12 基因组坐标(G...
聚合酶、DNA、δ;POLDHGNC 批准的基因符号:POLD1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,384,323-50,4...
甲状旁腺腺瘤 1; PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1; BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体:包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...
HGNC 批准的基因符号:CD24细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:106,969,831-106,976,855(来自 NCBI)▼ 克...
CD3-γ 缺陷SCID 样免疫缺陷、T 细胞部分、B 细胞阳性、NK 细胞阳性 免疫缺陷 17(IMD17) 是由染色体 11q23 上的 CD3G 基因(18...
磷脂酰肌醇 3-激酶,催化,110-KD,γp110-γPI3K-γPIK3-γp120-PI3KHGNC 批准的基因符号:PIK3CG细胞遗传学位置:7q22....
此条目使用了数字符号(#),因为有证据表明具有自身免疫性的常见变异免疫缺陷-8(CVID8) 是由染色体 4q31 上 LRBA 基因(606453) 的纯合突变...
早发性多聚葡聚糖肌病,伴或不伴免疫缺陷; PBMEI 聚葡聚糖体肌病 1(PGBM1) 是由染色体 20p13 上的 RBCK1 基因(610924) 的纯合或复...
V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2; KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2; RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...
干扰素基因刺激剂;STING跨膜蛋白 173; TMEM173MPYSIRF3 激活的介质; MITA内质网干扰素刺激剂;ERISHGNC 批准的基因符号:STI...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
有证据表明,伴有 NFKB 和 T 细胞无反应性(BENTA) 的 B 细胞扩增是由染色体 7p22 上的 CARD11 基因(607210) 杂合突变引起的。▼...
趋化因子样因子超家族,成员 6; CKLFSF6HGNC 批准的基因符号:CMTM6细胞遗传学定位:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:32,481,3...
程序性细胞死亡 1 配体 1;PDCD1LG1PDCD1配体1;PDCD1L1程序性死亡配体 1;PDL1B7 同系物 1;B7H1HGNC 批准的基因符号:CD...
胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一,其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时,通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...
T 细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良(TIDAND) 是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因( 600838 )的纯合突变引起的,因此此条目使用了数...
免疫缺陷 75(IMD75) 是由染色体 4q24 上的 TET2 基因( 612839 )中的纯合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#) 。▼ 说明免疫...
恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中(Habif总结,2010 ...
移植验孕是三代试管第二次赴泰要做的事情,移植成功是特别重要的一个环节,想必很多女性朋友有遇到前期胚胎质量是好的,或者说子宫环境也还可以,但是就是无法一次移植成功,...
说起试管婴儿,大家知道第一例试管婴儿—路易丝·布朗的故事吗?布朗诞生于1978年7月25日深夜11时47分,地点是英国奥德姆总医院。她是一个“天生”的名人,她的降...
细胞周期蛋白依赖性激酶 4(CDK4) 是一种参与细胞周期的蛋白丝氨酸激酶。人类细胞分裂主要在细胞周期内的 G1-to-S 或 G2-to-M 边界进行调节。细胞...
Lynch 综合征 I,也称为遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC),是由错配修复基因(MMR) 中的杂合突变引起的。HNPCC1 是指由 MSH2 基因突变引起...
作为与 T 细胞的 CD28( 186760 ) 和 CTLA4( 123890 ) 配体结合的结果,B 淋巴细胞活化抗原 B7-1(以前称为 B7)为 T 淋巴...
Immunodeficiency-81(IMD81) 是一种常染色体隐性复杂疾病,在婴儿早期出现反复感染,包括真菌感染,与 T 细胞、中性粒细胞和 NK 功能障碍...
伴有或不伴有免疫缺陷的家族性自身炎症综合征(AISIMD) 的特征是各种自身免疫特征的发作,通常发生在生命的最初几十年,尽管有报道称其发病较晚。典型特征包括自身免...
免疫缺陷-82伴全身性炎症(IMD82) 是一种复杂的常染色体显性免疫性疾病,其特征是各种生物的反复感染,以及表现为淋巴细胞器官浸润伴胃炎、结肠炎和肺、肝、中枢神...
恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中(Habif总结,2010 ...