免疫球蛋白

由于钙进入缺陷导致 T 细胞失活导致免疫功能障碍 2STIM1 缺乏症有证据表明原发性免疫缺陷-10(IMD10)是由染色体 11p15 上 STIM1 基因(6...

CD3-γT 细胞抗原受体复合物,T3 的 γ 子单元;T3GHGNC 批准的基因符号:CD3G细胞遗传学定位:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:...

KD皮肤粘膜淋巴结综合征婴儿多动脉炎▼ 说明川崎病是一种婴幼儿急性自限性血管炎,表现为对抗生素无反应的长期发热、多形性皮疹、口腔粘膜、唇、舌红斑,手掌、足底红斑,...

甲状腺机能亢进症、先天性非自身免疫性甲状腺机能亢进症甲状腺机能亢进症,非自身免疫性,常染色体显性遗传毒性甲状腺增生,常染色体显性遗传有证据表明非自身免疫性甲状腺功...

冠蛋白 1冠蛋白-样蛋白A;CLIPINA含有色氨酸天冬氨酸的外壳蛋白;TACOHGNC 批准的基因符号:CORO1A细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(...

移植物抗宿主病,包括耐药性对移植物抗宿主病的抵抗力以及对移植物抗宿主病的易感性可能与白细胞介素-10 基因(IL10; 124092)在染色体 1q32 上。▼ ...

单克隆抗体1D8鉴定的表面抗原;MER6整联蛋白-相关蛋白; IAPCD47糖蛋白HGNC 批准的基因符号:CD47细胞遗传学定位:3q13.12 基因组坐标(G...

HGNC 批准的基因符号:POLM细胞遗传学定位:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,072,062-44,082,530(来自 NCBI)▼ 说明P...

包括系统性淀粉样变性;AL,包括AL 淀粉样变,包括已发现多种染色体畸变,包括反复易位和缺失,与多发性骨髓瘤的发生或进展有关;参见细胞遗传学部分。▼ 说明多发性骨...

snRNA、U1ARNA、U1 小核;RNU1HGNC 批准的基因符号:RNU1-4细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:16,740,...

ICOS 缺陷导致抗体缺乏本条目中代表的其他实体:免疫缺陷、常见变量、包含;CVID,包括这种形式的常见变异免疫缺陷(CVID)(此处称为 CVID1)是由染色体...

免疫骨质发育不良,史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良(SIOD) 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因(606622) 的纯合或复合杂...