高机动性组框2;HMGB2
高迁移率组蛋白 2;HMG2染色体蛋白、非组蛋白、HMG2非组蛋白染色体蛋白 HMG2HGNC 批准的基因符号:HMGB2细胞遗传学定位:4q34.1 基因组坐标...
高迁移率组蛋白 2;HMG2染色体蛋白、非组蛋白、HMG2非组蛋白染色体蛋白 HMG2HGNC 批准的基因符号:HMGB2细胞遗传学定位:4q34.1 基因组坐标...
免疫缺陷伴 IgE 升高和认知障碍免疫缺陷-血管炎-肌阵挛综合征;IVMS免疫缺陷23(IMD23)是由染色体6q14上的PGM3基因(172100)纯合或复合杂...
HGNC 批准的基因符号:JAK1细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:64,833,229-65,067,746(来自 NCBI)▼ 克...
中性粒细胞免疫缺陷综合征有证据表明,伴有中性粒细胞趋化性和白细胞增多缺陷的免疫缺陷 73A(IMD73A) 是由染色体 22q13 上 RAC2 基因(60204...
高迁移率蛋白 1; HMG1染色体蛋白、非组酮、HMG1非组蛋白染色体蛋白 HMG1两性霉素HGNC 批准的基因符号:HMGB1细胞遗传学位置:13q12.3 基...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 3; SSI3细胞因子诱导的 SH2 蛋白 3; CIS3HGNC 批准的基因符号:SOCS3细胞遗传学位置:17q25.3 ...
亲环蛋白相关基因1;CYPL1HGNC 批准的基因符号:PPIL1细胞遗传学定位:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:36,854,829-36,874...
有证据表明身材矮小、小头畸形和内分泌功能障碍(SSMED) 是由染色体 5q14 上的 XRCC4 基因(194363) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明SS...
有证据表明,immunodeficiency-66(IMD66) 是由染色体 22q13 上的 MKL1 基因(606078) 纯合突变引起的。 据报道,有一名这...
卡纳尔-史密斯综合征自身免疫性淋巴增殖综合征,I 型,常染色体显性遗传此条目中代表的其他实体:包括 IA 型自身免疫性淋巴增殖综合征;ALPS1A,包括IB 型自...
T 细胞受体-α/β 缺陷TCR-α/β 缺陷有证据表明 7 号免疫缺陷(IMD7) 是由染色体 14q11 上的 TRAC 基因(186880) 纯合突变引起的...
ADDISON 病和脑硬化症SIEMERLING-CREUTZFELDT 病BRONZE SCHILDER 病黑皮病性脑白质营养不良本条目中代表的其他实体:肾上腺...
V 型自身免疫性淋巴增殖综合征;ALPS5CTLA4 单倍体不足伴自身免疫浸润; CHAI有证据表明,自身免疫、免疫缺陷和淋巴增殖(IDAIL) 等免疫失调是由染...
UDP 糖基转移酶 2 家族,成员 B17UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族,成员 B17HGNC 批准的基因符号:UGT2B17细胞遗传学位置:4q13.2 ...
MCP1 诱导蛋白;MCPIP-MCPIP1-REGNASE 1HGNC 批准的基因符号:ZC3H12A细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):...
胰岛素受体缺陷,伴有胰岛素抵抗性糖尿病和黑棘皮病糖尿病,胰岛素抵抗性,伴有黑棘皮病,A 型伊朗,A 型▼ 临床特征Kahn 等人(1976)将胰岛素抵抗和黑棘皮病...
APS I自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良;APECED自身免疫性多腺体综合征,I 型多腺体自身免疫综合征,I 型PGA I肾上腺皮质功能减退症伴甲...
由于钙进入缺陷导致 T 细胞失活导致免疫功能障碍 1▼ 正文本条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明原发性免疫缺陷 9(IMD9) 是由 ORAI1 基因(6...
特定颗粒缺陷 2(SGD2) 是由染色体 17q23 上的 SMARCD2 基因( 601736 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说明...
系统性硬化症是一种临床异质性结缔组织疾病,其特征是免疫激活、血管损伤以及皮肤和主要内脏器官的纤维化。临床和实验数据表明,该疾病是多因素的,涉及遗传和环境因素(Fo...
这种形式的自身免疫性疾病(AIS6) 易感性是由编码唾液酸乙酰酯酶(SIAE; 610079 ) 的基因突变引起的。有关自身免疫的讨论,请参阅109100。▼ 临...
FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员,在天然存在的 CD4( 186940 ) 阳性/CD25(IL2RA; 147730 ) 阳性 T 调节细胞(Tregs...
常染色体显性高 IgE 复发性感染综合征-1(HIES1) 是由染色体 17q21 上的 STAT3 基因( 102582 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了...
免疫缺陷 75(IMD75) 是由染色体 4q24 上的 TET2 基因( 612839 )中的纯合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#) 。▼ 说明免疫...
有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明系统性红斑狼疮(SLE) 是一种复杂的自身免疫性疾病,其特征是产生针对细...
大约12%的有妊娠要求的夫妇患不孕症。尽管进行了全面的检查,仍有至少10%夫妇无法找到不孕原因。自Gleicher首先在1989年描述了自身免疫性生殖障碍综合征后...
什么是习惯性流产?习惯性流产是指连续三次以上流产,或三次以上不连续流产,其发生机率,每次流产机率为1/6左右,所以连续三次机率约0.5%,也就是一千名孕妇约五个有...
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种X-连锁的原发性免疫缺陷病,是由基因突变引起,以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现,这类病症一般女性携带致病基因...
消除不需要的细胞对于胚胎发生、变态和组织更新以及免疫系统的发育和功能至关重要。哺乳动物的发育不仅受到细胞增殖和分化的严格调节,还受到细胞死亡的严格调节。在发育或组...
有证据表明免疫缺陷 76(IMD76) 是由染色体 19p13 上的 FCHO1 基因( 613437 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼...