微 RNA 133A2; MIR133A2
miRNA133A2MIRN133A2HGNC 批准的基因符号:MIR133A2细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:62,564,...
miRNA133A2MIRN133A2HGNC 批准的基因符号:MIR133A2细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:62,564,...
HGNC 批准的基因符号:PCDH15细胞遗传学位置:10q21.1 基因组坐标(GRCh38):10:53,802,771-55,627,942(来自 NCBI...
磷脂酰肌醇 4-磷酸转换因子蛋白 2;FAPP2HGNC 批准的基因符号:PLEKHA8细胞遗传学位置:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:30,028...
甲状旁腺腺瘤 1; PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1; BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体:包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...
类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...
P5内质网蛋白 5; ERP5HGNC 批准的基因符号:PDIA6细胞遗传学位置:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:10,783,391-10,837...
CLOCK, 小鼠,同源HGNC 批准的基因符号:CLOCK细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:55,427,903-55,546,909(...
B 细胞刺激因子 1; BSF1HGNC 批准的基因符号:IL4细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,673,989-132,68...
HGNC 批准的基因符号:MICA细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,400,711-31,415,315(来自 NCBI)▼ ...
miRNA34BMIRN34BHGNC 批准的基因符号:MIR34B细胞遗传学位置:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:111,512,938-11...
有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 17(MCPH17) 是由染色体 12q24 上的 CIT 基因(605629) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明常染色...
HGNC 批准的基因符号:STIM1细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:3,854,604-4,093,210(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:RXRA细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:134,326,455-134,440,585(来自 NCBI)▼...
TAF4A RNA 聚合酶 II,TATA 框结合蛋白相关因子,135-KD; TAF4A塔塔框结合蛋白相关因子 C1; TAF2C1TAF2CTBP 相关因子,...
腊肠犬,果蝇,同源物,1DACHHGNC 批准的基因符号:DACH1细胞遗传学位置:13q21.33 基因组坐标(GRCh38):13:71,437,966-71...
母亲们反对断肢瘫痪者,果蝇,1 的同源物MAD,果蝇,同源物; MADH1SMA 和 MAD 相关蛋白 1MADR1TGF-β信号蛋白1; BSP1HGNC 批准...
一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...
婴儿期幽门狭窄幽门狭窄,婴儿肥厚; IHPS细胞遗传学位置:12q 基因组坐标(GRCh38):12:35,500,001-133,275,309▼ 说明婴儿幽门...
钠通道,电压门控,V 型,α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号:SCN5A细胞遗传学位置:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,548,06...
II 型眼皮肤白化病眼皮肤白化病,酪氨酸酶阳性白化病II此条目中涉及的其他实体:白化病,包括棕色眼皮肤;博卡,包括棕色眼皮肤白化病,包括II 型眼皮肤白化病(OC...
有证据表明原发性纤毛运动障碍 6(CILD6) 是由染色体 7p14 上的 TXNDC3 基因(NME8; 607421) 突变引起的。据报道,有一名这样的患者。...
HGNC 批准的基因符号:CATSPER2细胞遗传学位置:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,628,503-43,648,884(来自 NC...
蛋白质受体酪氨酸激酶,上皮特异性,TIE-2; TIE2HGNC 批准的基因符号:TEK细胞遗传学位置:9p21.2 基因组坐标(GRCh38):9:27,109...
MATRILYSIN,子宫推定的金属蛋白酶 I;PUMP1HGNC 批准的基因符号:MMP7细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:10...
缺口,果蝇,同源物,1易位相关的Notch同源物; TAN1HGNC 批准的基因符号:NOTCH1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:1...
ICR1H19 ICR细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,998,202-2,003,509(来自 NCBI)▼ 说明染色体 1...
有证据表明 9 型阵发性共济失调(EA9) 是由染色体 2q23 上的 SCN2A 基因(182390) 杂合突变引起。SCN2A 基因的杂合突变可导致不太严重的...
FBX11白癜风相关蛋白 1; VIT1蛋白质精氨酸甲基转移酶 9; PRMT9HGNC 批准的基因符号:FBXO11细胞遗传学位置:2p16.3 基因组坐标(G...
SLOWPOKE、果蝇、同源; SLOSLO1SLO-αHGNC 批准的基因符号:KCNMA1细胞遗传学位置:10q22.3 基因组坐标(GRCh38):10:7...
HGNC 批准的基因符号:CACNA2D4细胞遗传学位置:12p13.33 基因组坐标(GRCh38):12:1,791,963-1,918,652(来自 NCB...