口腔溃疡

中性粒细胞肌动蛋白功能障碍（NAD）是一种免疫性疾病，其特征是早期发作的反复感染，包括口腔、皮肤和呼吸道感染。生物主要是细菌和真菌。持续感染时，患者往往会出现发热...

高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征（HIDS）是由编码甲羟戊酸激酶（MVK）的基因纯合或复合杂合突变引起的；25...

有证据表明骨髓衰竭综合征-3（BMFS3）是由染色体 5p13 上 DNAJC21 基因（617048）纯合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征 3 是一种常染色体...

锌、无名指之间和泛素相关域；ZIBRAHOIL1 相互作用蛋白；HOIPHGNC 批准的基因符号：RNF31细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）...

循环造血有证据表明周期性中性粒细胞减少症是由染色体 19p13 上编码中性粒细胞弹性蛋白酶（ELANE; 130130） 的基因杂合突变引起的。▼ 说明周期性中性...

戴蒙德-布莱克范贫血（DBA） 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血，通常出现在出生后第一年。 主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细...

赖斯等人 （2009） 报道了 13 名患有 Aicardi-Goutieres 综合征的先证者。 这些家庭具有不同的种族背景，包括匈牙利人、马耳他人、印度人、法...

遗传性叶酸吸收不良是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生后几个月内出现叶酸缺乏的体征和症状。婴儿的血液和脑脊液叶酸水平较低，伴有巨幼细胞贫血、腹泻、免疫缺陷、感...

糖原贮积病I型（Glycogen storage disease type I，GSDI）也称为冯吉尔克氏病，由两个基因（G6PC和SLC37A4）之一的致病变异...

古拉马利等人（1976年）在一个家庭的4代人中观察到口腔、生殖器和眼睛的复发性炎症病变综合征。已建议病毒和自身免疫学。在家庭报告，两个兄弟患有一种不寻常的性性腺炎...

BCL6 作为转录抑制器，对于萌芽中心形成是必要的。大约40%的扩散性大细胞淋巴瘤和5%至10%的卵泡淋巴瘤与染色体转移有关，通过将异质促进者并列到BCL6编码域...

有证据表明 X 连锁慢性肉芽肿病（CGDX） 是由染色体Xp21上编码 p91-phox（CYBB; 300481 ）的基因的半合子或杂合子突变引起的。 ...

目前，羟基脲经常应用于骨髓增殖性疾病的治疗过程中，虽然对病情有一定的缓解作用，但由于需要长期服用，副作用不可避免。经过对临床病例反馈的数据统计发现，服用羟基脲的过...

如何解决化疗期间的胃肠道反应？

一、危急值引起的重视今天，在检查危急值资料时听急诊科同事谈起一关于危急值的事。前天中午，他值班，突然听到一个护士在楼道里扯着脖子地边喊边寻找着一个病人，赶忙走过去...

反复口腔溃疡要警惕

小王是一名出租车司机，因为反复发作的口腔溃疡而苦恼。他辗转看了好几家口腔门诊，用了好多种治疗口腔溃疡的药物，每日补充维生素，还看了中医，吃了中药调理，但还是反反复...

靶向、免疫治疗患者，该怎样安排饮食起居

随着医学技术的不断发展，尤其是新型抗肿瘤药物临床应用，给广大癌症患者带来了福音。新型抗肿瘤药物主要是指小分子靶向药物和大分子单克隆抗体，随着国家谈判药物和带量采购...

超实用的肿瘤病人化疗副作用护理宝典

对于很多肿瘤病人来说，化疗是一种非常有效的治疗手段。虽然，现今化疗的技术已经飞速进步，人们也不再“谈化疗而色变”，但化疗中出现的一些副作用确实会让患者感到不适。别...

放疗中各类不良反应，请这样解决！

放疗是癌症治疗的主要手段之一。约65%-70%的恶性肿瘤患者在治疗的不同阶段需要接受放疗。有些恶性肿瘤可以通过单纯放疗根治，如早期头颈部肿瘤、早期肺癌、部分淋巴瘤...

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